Чтение онлайн

Спустя 7-10 дней начинается восстановительный период. Наиболее активно процессы восстановления идут первые 6 месяцев. Остаточные явления характеризуются нарастающими мышечными атрофиями, развитием суставных контрактур, костными деформациями, отставанием пораженной конечности в росте, деформациями позвоночника, остеопорозом.

Специфическая диагностика – вирусологическое (выделение вируса наиболее вероятно из кала, иногда из носоглоточного смыва и ликвора) и серологическое исследование (определение в сыворотке крови специфических антител). Используют также электромиографию.

Лечение проводится в условиях стационара. Специфической терапии не существует. Основное место в лечении полиомиелита занимают лечение правильным положением, массаж, физиотерапия и лечебная физкультура с целью профилактики контрактур.

Хромосомный комплекс человека состоит из 23 пар и 46 хромосом. Из них 22 пары – аутосомы, а 23-я пара – половые хромосомы, основная роль которых заключается в определении пола. Так, женский пол представлен двумя Х-хромосомами – XX, а мужской – XY-хромосомами.

В каждой хромосоме содержится большое количество генов, которые расположены в линейной последовательности, и у каждого гена имеется свое строго определенное место.

Хромосомные и геномные мутации заключаются в изменении структуры или количества хромосом. Их часто объединяют в группу хромосомных аберраций.

Диагностика наследственных заболеваний должна строиться на основе генеалогического анализа (тщательного изучения семейного анамнеза нескольких поколений), близнецового метода, цитологических исследований, методов биохимической генетики, дерматоглифики, эндокринологических методов, а главное – на основе обнаружения типичных симптомов наследственных заболеваний.

Хромосомные болезни могут быть обусловлены изменениями половых хромосом и аутосом. К аномалиям половых хромосом относятся синдромы Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, трисомии-Х и др.

Вместо нормального кариотипа с 46 хромосомами при синдроме Клайнфельтера имеется 47 хромосом. У лиц мужского пола при этом имеются 2 Х-хромосомы, т. е. набор половых хромосом представлен XXY. Описаны случаи с еще большим количеством Х-хромосом – XXXY, XXXXY и др.

Клиника. У больных отмечается высокий рост, удлиненные конечности, евнуховидное строение тела, слабо развитая мускулатура, а также атрофия яичек, недостаточное развитие вторичных половых признаков. В период полового созревания появляется гинекомастия (увеличение грудных желез). Отмечаются различные степени умственной отсталости и психические заболевания – шизофреноподобные состояния, маниакально-депрессивный психоз и др.

Диагноз основан на клинических данных, а также на определении патологического кариотипа, может быть подтвержден при исследовании полового хроматина в клетках. В связи с наличием дополнительной Х-хромосомы определяется половой хроматин, которого в норме в клетках у лиц мужского пола нет.

Лечение. Проводится заместительная терапия для развития вторичных мужских половых признаков.

В основе заболевания лежит патологический набор хромосом (45 хромосом). Половые хромосомы представлены одной Х-хромосомой (комплекс X О). Встречается у девочек с частотой 1:3000. В ряде случаев могут быть морфологические изменения в Х-хромосоме при нормальном в количественном отношении кариотипе. Отсутствие или изменения Х-хромосомы приводят к нарушению синтеза белков и ферментов, что ведет к многочисленным аномалиям. Около 80 % больных хроматин-отрицательны. Таких больных называют «мозаиками».

Клиника. Клиническая картина заболевания разнообразна. Больные отстают от сверстников в росте, и к моменту полового созревания их рост 130–145 см. Второй характерный признак – половой инфантилизм, который проявляется в пубертатном периоде в виде аменореи, недоразвития половых органов и вторичных половых признаков. На месте яичников определяются тяжи. Эти больные бесплодны.

Строение тела непропорционально – длина верхней половины туловища значительно больше нижней. Уши деформированы, низко расположены. Рост зубов неправильный. Шея широкая и короткая. Отмечается низкий рост волос на шее. Широкие кожные складки на шее, идущие от сосцевидных отростков к плечам (крыловидная шея). Аномалии пальцев кистей и стоп – III, IV, V пальцы укорочены и деформированы. Отмечается стойкий отек конечностей. Имеются ряд изменений со стороны внутренних органов – врожденные пороки сердца и крупных сосудов, аномалии почек. Интеллект снижен редко.

Диагноз у новорожденных установить трудно. С возрастом диагноз основывается на клинической картине и определении полового хроматина.

Лечение симптоматическое. Для увеличения роста используются анаболические гормоны. Лечение эстрогенными препаратами начинают с 13–15 лет.

Синдром трисомии-Х встречается у новорожденных девочек 1:1200. Хромосомный набор – 47 хромосом с 3 Х-хромосомами (47ХХХ). Лишняя Х-хромосома находится в неактивном спирализованном состоянии, поэтому не нарушает хромосомный баланс клетки и не ведет к значительным патологическим изменениям со стороны внутренних органов.

Клиника. Синдром трисомии-Х не имеет отчетливой клинической картины. Отмечается отставание в умственном развитии. У части больных наблюдается половой инфантилизм, иногда с аменореей.

Лечение симптоматическое.

Синдром Патау (трисомия 13-й пары) характеризуется множественными тяжелыми дефектами развития: врожденными пороками сердца, резкой умственной отсталостью, глухотой, анофтальмией или микрофтальмией, расщелинами губы и неба, полидактилией, повышенной подвижностью суставов и др. У некоторых больных отмечаются: гидронефроз, пупочные грыжи, гипертония мышц, судорожные приступы.

Дети умирают в первые 3 мес.

Синдром Эдвардса (трисомия 18-й пары) встречается в 1 случае на 3000 новорожденных. Характерна резкая умственная отсталость, полидактилия, микроцефалия, низкое расположение ушей, малая нижняя челюсть, выступающий затылок, деформация грудной клетки, диафрагмальные грыжи, вывихи бедер, крипторхизм.

Большинство детей погибают в первые месяцы жизни, у выживших выявляется глубокая умственная отсталость и множественные уродства.

Болезнь Дауна – врожденное заболевание, обусловленное хромосомной аберрацией, в основном 21-й пары хромосом, проявляющееся рядом физических недостатков, нередко слабоумием и резким снижением резистентности к инфекционным заболеваниям. Частота болезни Дауна – 0,15 % среди родившихся детей.

При болезни Дауна чаще всего (в 94 % случаев) имеется трисомия 21-й пары хромосом. Такое нарушение кариотипа (трисомия) наблюдается, когда при созревании половой клетки под влиянием часто неизвестных причин произошло нерасхождение 21-й пары хромосом, и яйцеклетка содержит 24 хромосомы. При оплодотворении такой яйцеклетки сперматозоидом, содержащим 23 хромосомы, развивается ребенок с 47 хромосомами. Дети с болезнью Дауна, содержащие в кариотипе 47 хромосом, рождаются преимущественно у матерей пожилого возраста (в 20 лет – 1 случай на 700, старше 45 лет – 1 на 20–45 новорожденных).