Чтение онлайн

Подходы к расшифровке генома человека и геномов других видов организмов наметились в 70-е годы XX века. В 1970 г. Г. Темин и Д. Балтимор, исследуя вирусов, содержащих в своих генетических структурах РНК, открыли фермент обратную транскриптазу, позволяющий повернуть вспять процесс транскрипции и синтезировать ДНК на матрице из РНК.

Неоламаркисты сразу же воспряли духом и истолковали это открытие как опровержение центральной догмы молекулярной биологии, согласно которой процесс наследования признаков может осуществляться только в одном направлении – от ДНК и РНК и от РНК к синтезу белков, или от генотипа к фенотипу. Крушение ненавистной догмы с их точки зрения означало бы, что найден и доказан генетическим исследованием прямой путь наследования приобретенных признаков вопреки аргументам Вейсмана и всему развитию неодарвинизма XX века.

Конечно, подобные взгляды, предполагающие прямой перенос генетической информации о соматических изменениях от поколения, вырабатывающего определённый признак, в геном поколения, наследующего этот признак, несостоятельны. Если бы такой перенос был возможен, виды изменялись бы прямо на глазах и в конечном счёте измельчали бы настолько, что никакая жизнь не была бы возможна.

Прямое наследование приобретенных признаков и изменений генома под действием изменений соматической части клеточного состава организма невозможно, это противоречит всей сумме знаний, уже накопленных генетикой XX века. Генетике неизвестны случаи синтеза ДНК, РНК или белка на белковой матрице. Зато хорошо известна и многократно проверена неспособность белка служить подобной матрицей для синтеза других веществ. К тому же отсутствует сходство между кодоном и аминокислотой, вырабатываемой на базе содержащейся в нём информации. На это вполне убедительно указывал один из авторов «центральной догмы» Ф. Крик, отвечая на многочисленные статьи, появившиеся в прессе разных стран по поводу открытия Г. Темина и Д. Балтимора и содержавшие критику «догматизма» современной генетики.

С блестящей критикой подобной критики выступил в те же 70-е годы известный российский биолог Б. Медников. Обращая внимание на принципиальную невозможность переносов генетической информации от белка к белку, а также к РНК и ДНК, он писал: «Притязания ламаркистов на низвержение «центральной догмы» имели бы смысл, если бы был открыт один из этих трёх переносов, но при дополнительном условии: если некий внешний фактор вызовет приспособительное, т. е. повышающее шансы на выживание у будущих потомков изменение аминокислотной последовательности белка, а та в свою очередь обусловит соответствующее изменение генома. Ничего подобного не наблюдалось… Так что антидогматикам, а точнее, антидарвинистам, уместно вспомнить старую китайскую пословицу: «Если ты очень ждёшь друга, не принимай биение твоего сердца за стук копыт его коня» (Медников Б.М. Дарвинизм в XX веке – М.: Россия, 1975 – 224 с., с. 116).

Всё это, конечно, верно. Но что же побуждает этих высококвалифицированных биологов не только умом, но и сердцем стремится к реабилитации изгнанных из эволюционной биологии ламарковских механизмов, так что они даже принимают иллюзии за действительность? Вся практика работы натуралистов в сфере макробиологии убеждает как на рациональном, так и на интуитивном уровне, что, как полагал и Дарвин, направленность эволюции невозможно объяснить только отбором совершенно случайных уклонений, что преимущества, способствующие выживанию и оставлению потомства, вырабатываются в процессе жизнедеятельности и борьбы за существование, а не просто наследуются в готовом виде.

Конечно, выработанные в тяжком труде для выживания и получения жизненной энергии качества не передаются следующим поколениям, каждое поколение должно их вырабатывать заново. Об этом свидетельствует постоянство генома и его идентичность у всех представителей данного вида организмов.

Но и сам геном, и связанные с ним генотипы, и каждый развивающийся фенотип, и все наследственные признаки и свойства данного вида организмов суть результаты наследственного закрепления результатов биологической работы, обеспечивающей данному виду селективные преимущества в новых исторических условиях. Наследуются признаки и нормы строения именно потому, что в наследственности воспроизводятся мобилизационные структуры, обеспечивающие тот или иной тип биологической работы, т. е. способ самовоспроизводства вида в данных конкретных условиях существования.

Отнюдь не случайно, что именно открытие обратной транскриптазы Г. Теминым и Д. Балтимором создало предпосылки для исследования генома, было использовано как метод, позволивший выделить первые гены. Но этот метод был чрезвычайно трудоёмким и затратным.

В 1971 г. в Париже был образован международный комитет экспертов с целью координации научных исследований генетического содержания хромосом человека. Комитетом было предложено присвоить каждой хромосоме определённый номер в порядке убывания её величины. Соответственно самой большой хромосоме был присвоен № 1 и так далее, вплоть до наименьшей хромосомы.

Был пронумерован гаплоидный набор хромосом, которых у человека, как известно, 23. Но половые хромосомы не получили номеров, вместо этого они обрели буквенные обозначения – х и у. У мужчин, как известно, в соответствии с этим обозначением имеются ихс– и игрек-хромосомы, а у женщин – две икс-хромосомы. То же самое можно сказать о самцах и самках всех млекопитающих.

Мужская игрек-хромосома имеет очень маленькие размеры и содержит очень мало генов, которые, тем не менее, связаны с выработкой особенностей организма мужского пола. Остальная часть этой хромосомы заполнена повторяющимися последовательностями ДНК, которые не кодируют и не участвуют в синтезе белков. Что касается икс-хромосом, то они обладают средними размерами и средним числом генов.

К сожалению, при нумерации хромосом вследствие несовершенства оборудования была допущена досадная, но несущественная ошибка: самой маленькой хромосоме в нумерации был присвоен № 21, а несколько более крупная хромосома получила № 22. Когда ошибка была замечена, нумерацию решили не менять, поскольку это вызвало бы путаницу в научных исследованиях.

В 70-е и даже 80-е годы XX века исследовательская деятельность концентрировалась вокруг составления так называемых генетических карт. Это была очень трудоёмкая и довольно непроизводительная с точки зрения получения новых знаний работа. Создавались гибридные клетки, своего рода кентавры генетики, которые содержали полный геном мыши или крысы и какие-нибудь хромосомы человека.

Если при этом обнаруживалось продуцирование какого-либо фермента или специфического для человека другого белка, создавалась своеобразная карта, на которую наносился соответствующий ген и выявлялось его местонахождение на той или иной хромосоме.

Составление карт полного генома человека считалось невозможным вследствие неимоверной сложности этой задачи и отсутствия в распоряжении науки каких-либо доступных методов для её реагирования. Однако уже в 1977 году были разработаны методы секвенирования ДНК, т. е. определения последовательности структурных компонентов генома.

К середине 80-х годов эти методы были настолько усовершенствованы, что секвенирование геномов различных видов организмов, в том числе и человека, стало возможным перевести из области дерзких мечтаний и теоретических прогнозов в сферу практического осуществления.

Главным из этих методов стал метод ПЦР – полимеразной цепной реакции. Данная реакция и связанный с ней метод были открыты в 1983 г. генетиком Кари Муллисом (США). Фактически был создан эмпирический искусственный способ восприятия, пригодный для использования в условиях неприменимости электронной микроскопии.

Термостабильная полимераза, сохраняющая свою активность до температуры 94 °C (близкой к температуре кипения воды) направляется на мишень в виде исследуемого фрагмента ДНК и производит в нём цепную реакцию, позволяющую увеличить копии этого фрагмента в сотни миллионов раз. В результате появляется возможность визуализировать структуру этого фрагмента на электрофореграмме, получить её изображение на экране компьютера и совершить необходимые манипуляции с ней для её дальнейшего изучения с помощью других методов.