Чтение онлайн

Основной фактор эволюции — мутация, без нее не существовало бы полиморфизма. Под мутацией понимается случайное изменение в последовательности ДНК. Возникают они у человека с частотой около тридцати на геном. Другими словами, каждый человек является носителем около тридцати совершенно новых мутаций, отличающих его от родителей. Мутации случайны, так как появляются в процессе деления клеток как ошибки копирования ДНК, безотносительно места их возникновения — похоже, наш геном не отдает предпочтения какому-либо определенному типу мутаций независимо от того, какой результат может получиться. Скорее, мы подобно инженерам, спроектировавшим Heath Robinson [8] , вынуждены использовать только то, что получили в мутационной лотерее. Открытые Ландштейнером разные группы крови возникли как мутации, как и все другие полиморфизмы.

Второй фактор эволюции известен как естественный отбор. Это та сила, которая особенно волновала Дарвина и которая несомненно играла решающую роль в эволюции Homo sapiens.Отбор осуществляется через предпочтение одних признаков другим и предоставление репродуктивных преимуществ их носителям. Например, в холодном климате животные с густым мехом могут иметь преимущество перед животными, лишенными шерсти, и их потомство может иметь больше шансов на выживание. Именно отбор сделал нас теми разумными культурными обезьянами, какими мы стали сегодня. Именно он привел к появлению таких важных признаков, как речь, прямохождение и противостоящий большой палец. Без естественного отбора мы остались бы похожими на относительно примитивных обезьяноподобных предков, с которыми мы бы столкнулись, если бы могли вернуться примерно на 5 млн лет назад.

Третий фактор называется дрейфом генов. Это довольно специальный термин для обозначения того, что мы понимаем интуитивно — в общем случае, если из большой выборки отобрать маленькую часть, то эта маленькая выборка всегда несколько искажает свойства большой. Если вы подбрасываете монету тысячу раз, вы ожидаете, что примерно 500 раз выпадет орел и 500 раз — решка. Если же вы подбрасываете монету только 10 раз, вполне вероятно, что вы получите не пять орлов и пять решек, а какой-либо другой результат, возможно 4:6 или 3:7. Случайное отклонение является следствием малого количества подбрасываний в приведенном примере. Если искаженную выборку использовать как родительскую для создания следующей генерации, то эта следующая генерация мало того что сохранит изначальное искажение, так еще и приобретет свое, скорее всего усилив изначальное. Поэтому малый размер популяции может привести к радикальным изменениям в частоте генов уже через несколько поколений. В нашем примере с подбрасыванием монеты полученный результат 7:3 приведет к тому, что следующее поколение унаследует 70 % «орлов» и 30 % «решек», а если из этого поколения выбрать малую часть для создания следующего, внучатого, поколения, то у внуков, вероятнее всего, «орлов» окажется еще больше. Это похоже на храповик [9] , так как вероятность изменений в предыдущем поколении влияет на их вероятность в последующих поколениях. В нашем примере с подбрасыванием монеты мы пришли от частоты 50 % к частоте в 70 % в течение одного поколения — довольно быстрое изменение. Ясно, что дрейф может оказать огромное влияние на частоту генов в небольших популяциях.

Сочетание этих трех сил создало ошеломляющее множество существующих сегодня генетических наборов, и широчайшее их разнообразие мы видим в пределах каждой человеческой популяции. Результатом их действия стал и низкий процент межпопуляционных различий между людьми. Это все, что стало известно к середине XX века. Но факт существования человеческого разнообразия на биохимическом уровне и понимание того, как гены ведут себя в популяциях, сами по себе мало что говорят о деталях эволюции и миграции человечества. И тут появляется итальянский врач, увлеченный историей, обладающий математическим талантом и новым взглядом на бактерий и мух.

Луиджи Лука Кавалли-Сфорца начал свою карьеру в Павии, будучи студентом медицинского факультета. Вскоре он оставил медицину, чтобы посвятить себя генетическим исследованиям сначала бактерий, позднее человека. В университете он учился под руководством известного генетика Буццати-Траверсо, последователя генетической школы Добжанского, изучавшего плодовых мушек Drosophila. А Феодосий Добжанский был руководителем кандидатской диссертации Ричарда Левонтина, и, таким образом, у нашей истории начинает обнаруживаться общая канва. Основным направлением исследований Добжанского было изучение генетической изменчивости, в частности, крупные хромосомные перестройки у плодовых мушек Drosophila. Он разработал новые методы генетического анализа, и его лаборатория в Нью-Йорке была эпицентром революции в биологии середины XX века. Добжанский и его студенты отстаивали новый взгляд на генетическую изменчивость, в котором не было места делению на оптимальный «дикий тип» (нормальная форма организма, созданная в ходе долгого периода естественного отбора) и на причудливых «мутантов», обязательно в чем-либо ущербных. Они считали это слишком сильным упрощением, в первую очередь потому, что изменчивость была слишком высокой, чтобы выяснить, является ли большинство мутантов носителями неоптимальных генетических программ. Если вместо этого одну из вариаций считать нормальным состоянием вида, то эволюция внезапно становится слишком разумной. Прежде существовал некий источник различных типов, над которыми работала эволюция, благоволя некоторым из них в одних случаях и устраняя в других.

Таким образом, имея основательный опыт в таких, казалось бы, несовместимых областях, как изменчивость плодовых мушек и медицина, Кавалли-Сфорца начал проводить исследования полиморфизма групп крови, позднее названного генетиками «классическим» полиморфизмом, с целью оценить родственные связи между современными людьми. Эта работа была начата в 1950-е годы — бурные времена для генетики. Уотсон и Крик расшифровали структуру ДНК, а использование физических методов исследования обещало революцию в биологии. Подобно большинству генетиков Кавалли-Сфорца для исследования изменчивости взял на вооружение стремительно развивающиеся биохимические методы. Но в отличие от многих из них он мог легко применять математический подход и, в частности, наиболее утилитарный раздел математики — статистику. Ошеломляющее разнообразие данных, полученных при изучении полиморфизмов, требовало теоретического обобщения. И статистика была готова прийти на помощь.

Представьте себе какую угодно группу, демонстрирующую многообразие: разноцветные камни на дне ручья, раковины улиток, крылья плодовых мушек разной длины или группы крови человека. На первый взгляд эти вариации кажутся случайными и не связанными между собой. Если мы имеем множество комплектов подобных предметов, то будет казаться, что все стало более сложным, даже хаотичным. Как это проясняет механизм, с помощью которого возникает разнообразие?

Для большинства биологов 1950-х годов было само собой разумеющимся, что основной причиной всякого разнообразия в природе является отбор. И, как считали евгенисты, человеческое разнообразие — не исключение. Отчасти это шло от широко распространенного представления о «диких типах» и «мутантах». Дикий тип мог иметь все «нормальные» признаки данного вида, такие как размер тела, цвет кожи, форма носа и другие. Фактом, подкрепляющим это убеждение, стало открытие генетических заболеваний (которые действительно являются «ненормальными»), бывших одними из первых признанных отклонений от нормы и ставших поводом для классификации людей на «приспособленных» и «неприспособленных» в соответствии с идеей Дарвина об эволюционной борьбе за существование. Тем не менее работавший в 1950-е годы в США японский ученый Мото Кимура начал делать некоторые генетические расчеты с использованием методов, заимствованных из анализа диффузии газов, обосновав тем самым исследования Кавалли-Сфорцы и других ученых. В конечном счете этот труд помог вытащить генетику из «мутантной» трясины.

Кимура заметил, что частота генетических полиморфизмов в популяциях может варьировать благодаря случайным ошибкам выборки — тому самому «дрейфу», упомянутому ранее. Самым захватывающим в его результатах было то, что дрейф, похоже, изменял частоту генов с предсказуемой скоростью. Трудность при изучении отбора заключалась в том, что скорость, с которой он создавал эволюционное изменение, зависела полностью от силыотбора — если генетическое изменение было чрезвычайно полезным, то его частота увеличивалась быстро. Тем не менее было практически невозможно измерить силу отбора экспериментально, поэтому никто не мог предсказать скорость изменения. В нашем примере с подкидыванием монет если орел — это один вариант гена, а решка — другой, то увеличение частоты с 50 % до 70 % в одном «поколении» может означать очень сильный отбор, отдающий предпочтение орлу. Однако ясно, что дело не в этом — частота орла увеличилась до 70 % по причинам, не имеющим никакого отношения к тому, насколько это было полезным.

Кимура сумел понять, что большинство полиморфизмов действительно свободны от отбора, и поэтому их можно считать эволюционно «нейтральными», способными свободно менять свою частоту преимущественно из-за ошибки выборки. Среди биологов развернулись горячие споры вокруг «нейтральных» полиморфизмов. Кимура и его коллеги считали, что почти вся генетическая изменчивость свободна от отбора, в то время как многие ученые продолжали приписывать большое значение естественному отбору. Однако большинство изученных генетиками человеческих полиморфизмов достигли своей нынешней частоты скорее всего из-за дрейфа генов. Это открыло дверь новому подходу в анализе стремительно накапливающихся данных о полиморфизме групп крови. Но прежде чем это случилось, потребовалось сделать крюк в Средние века.

Средневековый монах и философ Уильям Оккам (1285–1349) был, наверное, сущим кошмаром для окружающих. Оккам буквально понимал утверждение Аристотеля, что «Бог и природа никогда не делают лишних усилий, а всегда только необходимые», и при всякой возможности прибегал к своей интерпретации этого суждения в спорах с коллегами. Принцип, получивший название «бритва Оккама», по латыни звучит довольно просто: pluralitas non est ponenda sine necessitate(множественность не следует полагать без необходимости). По своей сути утверждение Оккама отражает философскую приверженность к особому взгляду на Вселенную, известному как принцип экономии. Если в реальном мире каждое событие происходит с определенной вероятностью, то множество событий случается с перемноженными вероятностями, и в целом совокупность событий менее вероятна, чем одно событие. Такой подход представляет собой способ разложить сложный мир на понятные части, предпочитая простоту абсурду. Я мог бы лететь из Майями в Нью-Йорк через Шанхай, но я вряд ли это сделаю.

Применительно к маршруту моего путешествия это может показаться банальным, но это не столь очевидно, когда мы начинаем применять принцип экономии к науке. Откуда нам знать, что природа всегда выбирает самый экономичный путь? В частности, можно ли утверждать, что «упрощение» — девиз природы? Эта книга не место для детального обсуждения истории принципа экономии (в конце книги дано несколько ссылок на работы, в которых этот вопрос обсуждается детально), но похоже, что обычно природа и в самом деле отдает предпочтение простоте, а не сложности. Это особенно верно в случаях, когда что-то меняется, например, когда камень падает со скалы. Сила тяжести сама делает так, что камень из верхней точки в нижнюю перемещается по прямой и довольно быстро, без пересадки в Китае.