Чтение онлайн

Доннелли занимался разработкой чипов для сортировки и идентификации генов из этой базы данных в целях углубленного изучения. Он спросил Райха, не будет ли ему интересно добавить в специально созданный чип некоторые специфичные для неандертальцев аллели, чтобы их можно было поискать в базе данных UKB. Райх пришел в восторг от предложенной ему возможности и вскоре прислал Доннелли сведения примерно о 6000 неандертальских аллелей для включения в анализ.

Первая же публикация результатов анализа[84] выявила примечательные и статистически значимые закономерности в связях между аллелями, восходящими к неандертальцам, и фенотипами, зафиксированными в UKB{323}.

Более половины сопряженных с неандертальской ДНК особенностей, которые поначалу сочли существенными, относились к биологии волос и кожи. В прежних исследованиях говорилось о том, что наследие неандертальцев проявляется в рыжем цвете волос{324}, но в данных генома UKB не было обнаружено никакой связи между неандертальской ДНК и рыжиной; это позволило предположить, что если такой цвет волос и встречался у неандертальцев, то крайне редко. Также было установлено, что более чем у 60 % людей рядом с геном BNC2 обнаруживается неандертальская ДНК и что участники UKB, имеющие неандертальскую ДНК, белокожи, отличаются слабой способностью к загару и в детстве были подвержены солнечным ожогам. Любопытно, что другие сегменты неандертальской ДНК, выявленные в рамках UKB, были связаны как раз с более смуглой кожей, из чего напрашивается вывод, что в широкой популяции неандертальцев существовали вариации цвета кожи и волос. Учитывая большое количество архаичных аллелей, связанных с цветом кожи и волос, можно предполагать, что нашим предкам вида Homo sapiens после генетической интрогрессии с неандертальцами эти воспринятые ими неандертальские свойства пошли на пользу.

Вам знакомы люди, именующие себя «жаворонками»? Возможно, вы относитесь к «совам», а может быть – серединка на половинку. Мы называем эти категории хронотипами, и, как выяснилось, они имеют мощную генетическую основу. В базе данных UKB было выделено четыре категории людей: «безусловно "сова"», «ближе к "сове", чем к "жаворонку"», «ближе к "жаворонку", чем к "сове"» и «безусловно "жаворонок"». Материалы UKB позволили установить, что неандертальские аллели, связанные с генами ASB1 и EXOC6, прочно ассоциируются с этими свойствами. Интересно также, что существует устойчивая корреляция между этими хронотипами и географической широтой: чем дальше от экватора вы обитаете, тем больше вероятность того, что у вас присутствует неандертальская аллель в ASB1. Так ваша склонность быть «жаворонком» усиливается наличием определенного варианта неандертальской аллели[85]{325}.

Хронотип связан с продолжительностью светового дня. Учитывая, что неандертальцы адаптировались к условиям северных областей Европы и Евразии и жили там более 200 000 лет, кажется разумным ожидать от них меньшей приспособленности к восприятию ультрафиолетового излучения и длинному световому дню, чем у «современных» людей, явившихся из Африки. Эта версия находит подтверждение в физиологии. Если сопоставить размер глазницы и объем глазного яблока неандертальца и живших одновременно с ним «современных» людей из Африки и более низких широт, мы увидим существенную разницу. У неандертальцев были больше глазницы – вероятно, для того, чтобы компенсировать более низкий уровень освещенности в северных широтах и более длительную полярную ночь{326}.

В данных UKB было выявлено еще несколько фенотипов, имеющих немаловажную связь с архаичными аллелями. Один из них – настроение. Второй – это частота проявления холодности или незаинтересованности за последние две недели. Третий – чувство одиночества и оторванности от людей. Пока можно лишь гадать, является ли степень освещенности, как и хронотипы, цвет волос и кожи, ключевым фактором в таком поведении, связанном с настроением и, как следствие, «подарком» неандертальцев.

Но неандертальская генетическая интрогрессия может оказывать и неблагоприятное воздействие на сегодняшних людей. Исследования показали, что генетические варианты, связанные с волчанкой, билиарным циррозом печени и болезнью Крона, происходят от неандертальцев{327}. Один из гаплотипов риска диабета II типа также был привнесен неандертальцами{328}. У носителей мутации повышенного риска вероятность заболеть этой разновидностью диабета на 25 % выше, чем у тех, кто ее не имеет. Впрочем, это не значит, что неандертальцы были так уж склонны к диабету, ведь в составе современных геномов и в нынешних природных условиях эти гены могут срабатывать не так, как некогда. Мы называем это экзаптацией, подразумевая под этим термином приобретение (в данном случае генетическое) структур, выполняющих не те функции, для которых они были предназначены или отобраны изначально. Очень может быть, что в прошлом способность накапливать сахар в организме давала преимущество, например в таких ситуациях, как недоедание или полноценный голод. Теперь же это ситуативное преимущество перешло в свою противоположность, поскольку в нашем западном мире в рационе сплошь и рядом содержится переизбыток сахара.

Поначалу казалось, что отбор, в ходе которого содержание у нас неандертальского наследия снижалось с наивысшего уровня, имевшего место вскоре после интрогрессии, до нынешних 1,1–2,5 %, должен был осуществляться в течение длительного времени{329}. Однако последние исследования говорят о том, что это снижение произошло весьма быстро, на протяжении жизни 10–20 поколений, после чего доля неандертальской ДНК в неафриканских популяциях оставалась практически на одном уровне{330}.

Можно ли разглядеть эффект от неандертальской интрогрессии и смешения в наших современниках, живущих ныне? Понимаю, что я наверняка не единственный задавался вопросом, может ли кто-то из моих знакомых или случайных встречных быть немного большим неандертальцем, чем все остальные, но в самом деле: можно ли это зафиксировать или нам до этого еще далеко?

В недавнем палеоантропологическом исследовании предпринята попытка изучить этот вопрос, для чего генетические методы были дополнены высокоразрешающим нейровизуализационным сканированием черепов живых людей, которое помогло изучить различия во внутренней форме черепов[86]. Уже известно, что черепа неандертальцев и «современных» людей были сходны по размеру, но имели разную форму. У нас черепа более округлые и выпуклые на затылке и спереди, тогда как у неандертальцев они более продолговатые и уплощенные. Крупное исследование 4468 живых европейцев показало, что варианты, привнесенные неандертальцами, действительно оказывают некоторое – небольшое – влияние на округлость формы черепов{331}. Любопытно, что задействованные гены связаны с частями мозга, именуемыми базальными ганглиями, и могут влиять на аспекты нейронного развития в областях мозга, отвечающих за память, планирование и движение, а также, возможно, за речь и язык. Сейчас мы лишь приступаем к изучению функциональных аспектов генов и плохо понимаем, что они делают и как работают. Не исключено, что в будущем при помощи методов генной инженерии нам удастся исследовать эффекты от наличия или отсутствия определенных аллелей в культурах стволовых клеток и выяснить, для чего они служат.

А вот денисовской наследственности, в отличие от неандертальской, в базе UKB на момент написания этих строк практически не наблюдалось. Что нам действительно необходимо, так это детализированный геном «современного» человека и данные о связанных с ним фенотипах от жителей Новой Гвинеи, Меланезии, Филиппинских островов, Австралии и других мест, где, как известно, отмечено присутствие денисовской ДНК. Лишь после получения этих сведений мы сможем узнать, каково функциональное воздействие денисовской ДНК на унаследовавших ее людей.

Впрочем, за последние годы произошел заметный прирост новых генетических данных из различных популяций, что позволяет постепенно развивать исследования и в области полученного нами генетического наследия денисовцев. В 2016 г. программа Simons Genome Diversity Project (SGDP), финансируемая благотворительным фондом Simons Foundation из США, сообщила о составлении 300 новых геномов из 142 различных популяций{332}. Выявление неидентифицированных ранее последовательностей ДНК человека подчеркнуло неполноту нашего генетического знания. К примеру, новые последовательности ДНК от койсанских народностей в Южной Африке и от новогвинейцев прибавили, соответственно, 11 и 5 % сведений к базе данных о генетической вариативности человека. Это позволило построить более подробную карту мира с указанием пропорций неандертальской и денисовской ДНК у ныне живущих людей, на которой видно, что некоторые группы людей, проживающие в Южной Азии, имеют в числе своих предков денисовцев. Установить это удалось лишь благодаря новой генетической информации, полученной от обитателей субконтинента. Стоит также отметить, что данные SGDP вновь выявили следующее: у жителей Восточной Азии доля неандертальской ДНК выше, чем на западе. Это, разумеется, противоречит сложившимся представлениям, ведь известно, что неандертальцы жили в основном на западе Евразии.

Но почему жители Восточной Азии унаследовали несколько больше неандертальской ДНК? Ответ на этот головоломный вопрос дало новое исследование ДНК современных африканцев, проведенное в 2020 г. При осуществлении этой работы было принято допущение, что некоторое количество ДНК неандертальцев у многих из африканцев появилось вследствие возвращения из Западной Европы на континент их дальних предков, несших в себе долю неандертальской ДНК{333}. После того как эти сегменты ДНК были учтены и элиминированы из анализа, доли неандертальской ДНК у жителей востока и запада Евразии оказались более или менее сходными. Повторюсь, расширение генетических данных о неизученных прежде популяциях позволяет разглядеть некоторые детали нашего древнего прошлого.

Мы уже знаем, что в процессе исхода из Африки «современные» люди распространялись на обширные пространства и осваивали самые разные природные условия, в частности тропики и дождевые леса, что мы видели на примере пещеры Ниах и других стоянок в Юго-Восточной и Южной Азии. Сегодня эти места крайне неприветливы к посторонним. Когда я ехал работать в Ниах, мне необходимо было сделать целую серию прививок: от брюшного тифа, холеры, японского энцефалита и, конечно, малярии. Без этой поддержки единственной опорой моего организма оставалась бы иммунная система. Ответ иммунной системы на паразитарные, бактериальные и вирусные атаки имеет первостепенное значение для нашего выживания как вида, и гены, защищающие нас, формировались в ходе эволюции на протяжении многих тысяч лет. Могла ли интрогрессия благоприятных аллелей от наших древних родичей также помогать нам в построении иммунной системы? Ведь если мы не ошибаемся насчет того, что когда-то популяция денисовцев обитала восточнее линии Уоллеса, то, значит, можно ожидать, что у них было время выстроить иммунную реакцию на распространенные в этих краях болезни.