Чтение онлайн

Припоминается и другая история. Её рассказал профессор на одной из лекций по инфекционным болезням. Его учитель, уважаемый в институте профессор-«инфекционист», всегда отрывал дверь, прикладывая к нему носовой платок. Он никогда ни с кем не здоровался через рукопожатие. Конечно, окружающие знали об этих «странностях», но старались не замечать их.

Что же общего между опасением в вероятной наследуемости заболевания, студенческими страхами и настороженным поведением старого профессора? Может быть, это Неизвестность и Незнание? Возможно ли, что эти два «Н» мистически соединены с первой «Н» — Наследственностью? Конечно, нет. И далее мы выясним некоторые важные особенности данного нам Природой полезного свойства — наследственности.

Вы видели, как виляют хвостом от любви к своим хозяевам домашние собаки, которые готовы всякий раз облаять проходящего мимо? Так и наши гены приспосабливаются под различные условия, в которые мы попадаем, оказывая нам соответствующую поддержку и внимание.

Так что же такое наследственность? Что достаётся нам от наших любимых мам, пап, дедушек, бабушек и более дальних предков? Что мы сами привносим в этот багаж жизни, накопленный за огромное количество лет? И можем ли мы избавляться от неугодных нам и устаревших способностей?

В школе мы изучали сухие факты. ДНК, РНК, хромосомы и деление клеток. В институтах — гаплоидность, зигота, рецессивность, аллели и так далее. Может быть, вы помните об опытах Менделя и о законе Вавилова? Как правило, все ранее полученные нами знания о наследственности весьма упрощены и сводятся системой преподавания к схемам, общим формулам и общим законам.

Из всевозможных источников информации (книг, газет, телевидения…) мы воспринимаем наследуемость как обязательный, предопределённый генами сценарий нашей жизни.

Что говорить, ничего толком не зная о наследственности, тем не менее, мы представляем её предначертанной обязанностью. Поэтому мы так выискиваем знакомые черты у новорожденных.

— У него мой нос, — говорит отец.

— Не выдумывай, у него и носик, и глазки от меня. А вот пониже — это твоё, — с улыбкой говорит мама.

Но проходят годы, и уже не так понятно: что от кого. Говорят просто: «Очень похож на деда!». Или: «Ну, вылитая я в молодости!».

Так что же наследуется? Что передается от поколения к поколению? Неужели, каждому из нас достаётся не более чем сумма частей генов от папы и мамы? Неужели, нам предопределено болеть именно тем, чем болели наши родители и ничем более?

Конечно, наследуемость не следует рассматривать как простую сумму генов — хранилище матричной информации. Наш генотип, наша наследственность — это гораздо большее. Это не только стабильная основа, формирующая наш организм и его проявления в жизни, но и постоянно изменяющееся дополнение, позволяющее приспосабливаться в окружающем нас мире.

Обратите внимание на то, что именно из этих двух частей состоит полноценный наследственный материал. Только постоянная и изменяющаяся части наследственности образуют гармоничное и устойчивое единство. И передаваться потомству может не только стабильные, но и изменяющиеся части генов.

В один из консультационных дней, родители привели ко мне свою дочь. Девочка 14 лет считала себя вполне здоровой. Её история общения с врачами началась со школьного медицинского осмотра и продолжилась в поликлиниках и специализированных медицинских центрах.

Обследование маленькой пациентки выявило выраженные нарушения в строении щитовидной железы (узловые образования, истощение и гибель клеток с образованием островков соединительной ткани). По данным анализа крови — гипотиреоз (недостаточное выделение в кровь гормонов щитовидной железой).

По окончанию консультации, когда я уже разъяснил родителям подростка о сущности изменений, перспективы восстановления и обозначил план лечебных мероприятий, мама пациентки вдруг спросила: «Скажите, ну откуда у неё всё это случилось? Ведь ни у меня, ни у мужа ничего подобного с щитовидной железой нет! Я специально не так давно обследовалась. И у меня с щитовидкой всё в порядке».

Я задал несколько уточняющих вопросов, касающихся вероятности изменений в щитовидной железе у родителей девочки и их собственных родителей. Оказалось, что и у бабушек-дедушек «ничего такого» с щитовидной железой не замечено. Проведенный расспрос по «вертикали и горизонтали» наследственности не выявил никаких признаков отягощенное™ заболеваниями железы.

Другая пациентка рассказала мне о непонятном для неё несоответствии в появлении заболеваний щитовидной железы.

У её мамы, в целом считающей себя здоровой и почти никогда не обращавшейся к врачам, после 55 лет при диспансерном обследовании обнаружили некоторую слабость щитовидной железы. Назначили небольшую дозу гормонального препарата. Как рассказала пациентка, никаких изменений при УЗИ у её мамы не выявили.

Пациентка была удивлена тем, что заболевание её щитовидной железы (гипотиреоз и «узлы») было выявлено гораздо раньше, чем у её матери. Кроме того, у её младшей сестры не было никаких признаков слабости щитовидной железы — она благополучно выносила и родила здорового ребенка.

— Как же так, — спрашивала она меня, — получается, что я заболела раньше мамы, а моя сестра вообще здорова и нормально перенесла беременность — это что, не наследственное заболевание?

Скажите, пожалуйста, что у нас не связано с генами? Я бы сказал, что абсолютно всё устройство и все процессы нашего организма предопределяются генотипом — совокупностью генного материала. Всё что происходит с нами так или иначе исходит от генов, обладающих способностью наследоваться.

Развитие современной медицинской науки преимущественно связано с достижениями в области проникновения в микромир. Человечество ищет ответы на вопросы о возникновении и развитии заболеваний в глубине клеток и тканей, среди биохимических реакций и хромосом, в познании свойств и природы вирусов и бактерий.

Почти во всех областях медицины (кардиологии, пульмонологии, эндокринологии, неврологии, гастроэнтерологии…) настойчиво изучается связь различных структур и функций с генами. Оказывается, что каждое анатомическое образование, каким бы оно ни было малым, зависимо и предопределено конкретным участком в хромосомном наборе — месте, где хранится наследственная информация. Развитие и поведение каждой клетки, нервного рецептора или сосуда, ответная реакция этих и любых других структур связаны с определённым геном.