Чтение онлайн

Дальнейшая история открытия достаточно хорошо известна. Уотсон обсудил придуманную им структуру с Френсисом Криком, а затем рассказал об открытии остальным сотрудникам Кавендишской лаборатории на традиционной субботней встрече в кембриджском пивном баре «Игл». Затем Уотсон и Крик быстро «додумали» детали структуры, изготовили демонстрационную модель из палочек и проволоки и «помчались» к Нобелевской премии. Незадолго до выхода в свет престижного журнала «Nature» с их статьей Уотсон (по скромности или из осторожности) сказал одному из близких друзей: «…если мы правы, то, похоже, что эта молекула может самовоспроизводиться». Сама статья начиналась с не очень скромной фразы о предлагаемой модели ДНК, которая «…имеет новые свойства и представляет значительный интерес для биологии».

Уотсон и Крик показали, что нить ДНК длиной около 2,5 метров может быть представлена в виде записи некоторого текста на «химическом языке», алфавит которого состоит из четырех букв и содержит всю генетическую информацию, относящуюся к наследуемым признакам. Речь идет даже не об аналогии, а о записи в реальной структуре, так как каждая нить двойной спирали представляет собой цепочку нуклеотидов, каждый из которых, в свою очередь, состоит из углевода дезоксирибозы, фосфата и так называемого основания. В состав ДНК входят четыре типа оснований (аденин, гуанин, тимин и цитозин), которые и соответствуют четырем буквам алфавита в предложенной выше метафоре химической записи текста. Каждая последовательность из трех таких оснований на нити ДНК отвечает за создание специфической аминокислоты, способной в дальнейшем синтезировать внутри клетки определенный тип белковых молекул (число различных белковых молекул, синтезируемых по данному принципу, очень велико и достигает нескольких тысяч). Позднее оказалось, что именно такой механизм управления синтезом белков (названный впоследствии триплетным кодом) может, действительно, считаться физико-химической основой жизни вообще. Он используется всеми живыми организмами без исключения, а разница между биологическими видами (а внутри видов и между отдельными организмами) обусловлена лишь различием в последовательности этих триплетов вдоль нити ДНК.

Синтез одного белка в клетке осуществляется посредством целой цепочки различных операций. Сперва «задание» на синтез данного белка передается с ДНК на молекулу похожего типа (рибонуклеиновая кислота, РНК), которая «копирует» с поверхности ДНК соответствующую этому белку последовательность оснований (РНК с записью называют информационной РНК или просто месседжером, т. е. посланием). Информационная РНК поступает в другую клеточную структуру, называемую рибосомой, где раскручивается подобно серпантину, передавая последовательно, триплет за триплетом, все записанные на ней данные. На основе полученной информации так называемая транспортная РНК доставляет к рибосоме конкретные аминокислоты из существующих 22 видов, они связываются в единую цепочку, образуется белковая молекула. В конце этого довольно сложного производственного цикла (ДНК -› передача информации через месседжер на рибосому -» передача информации на транспортную РНК -› доставка аминокислот -› синтез и сборка белковых молекул) внутри клетки возникает новая трехмерная белковая цепочка, содержащая иногда сотни аминокислот, «построенная» по строго заданным инструкциям и способная выполнять «исходное» задание. Синтезируемые в клетке белковые молекулы весьма разнообразны и очень сложны, так как в их число входят белки, регулирующие процессы метаболизма в клетке, ферменты, способные инициировать, т. е. «запускать» различные процессы, известные всем антитела, обеспечивающие иммунитет организма и другие важнейшие типы биологически активных молекул.

Закручивание двух нитей ДНК относительно друг друга означает, что нуклеотиды каждой из них должны быть определенным образом связаны с нуклеотидами другой, причем эта связь носит сложный, комплементарный характер, что и позволяет нитям ДНК осуществлять описанное выше копирование (дублирование, репликацию). Точность сборки и взаимной «подгонки» нитей ДНК основана на том, что химически могут связываться только строго определенные пары оснований (так называемые комплементарные пары: аденин-тимин или цитозин-гуанин). Такая избирательность связей позволяет создавать как бы зеркальные отражения целых участков структур (например, последовательности оснований аденин-гуа-нин-тимин-цитозин в сопряженной нити ДНК может соответствовать только последовательность тимин-цианин- аденин-гуанин и т. д.), так что читатель может представить себе ДНК в виде трех миллионов сложным образом взаимно-отраженных пар оснований.

Процесс репликации ДНК начинается с того, что под действием ферментов происходит разрушение химических связей между указанными комплементарными парами оснований, в результате чего сдвоенная спираль как бы «разматывается» на отдельных участках. Одновременно другие ферменты (можно лишь упомянуть, что существуют сотни разных ферментов, непрерывно вырабатываемых нашим организмом) осуществляют прямо противоположную задачу, а именно активируют образование новых комплементарных нуклеотидов и их «транспортировку» в соответствующие зеркальные положения на размотанных участках спиралей. После завершения всех операций внутри клетки возникают две совершенно одинаковые двойные спирали, каждая из которых состоит из одной нити первоначальной спирали и одной нити, построенной по принципам комплементарности, т. е. «химического» зеркального отражения.

Удвоение молекул ДНК происходит непрерывно сотнях триллионов клеток нашего организма, поскольку они непрерывно делятся, порождая новые клетки, пока в результате внешних воздействий, болезни или гибели организма не наступит распад клеток. Каждый из нас замечает в зеркале или просто по изменению размеров своей одежды общие возрастные изменения собственного тела, хотя мы, конечно, не можем видеть или чувствовать спрятанный за этим «план» работы ферментов на клеточном уровне, где также «принимаются решения», связанные с формированием типа клеток. Молекулы ДНК совершенно одинаковы во всех клетках и тканях (в крови, костях, каплях слюны и т. д.) и являются как бы индивидуальной основой нашего генотипа, выработанного бесчисленными поколениями предков, сумевших выжить и дать потомство в далеком прошлом. Естественно, возникает вопрос о том, что же заставляет клетки становиться разными, несмотря на идентичность ДНК внутри них? Ответ является одновременно очень простым и весьма загадочным – в каждом типе клеток активизируется только та часть генетической информации, которая связана с работой данного типа клеток, так что, например, в клетках крови используется только информация, относящаяся к клеткам крови, а оставшаяся большая часть ДНК оказывается инертной. Возвращаясь к аналогии с текстом и буквами, можно сказать, что огромная часть ДНК-текста остается непрочитанной и «безмолвной», заставляя вспомнить заключительную фразу из шекспировского «Гамлета» о том, что «Все остальное – молчание» (the rest is silent)'. Клетки крови как бы не замечают огромные куски генетического текста, считывая с нити ДНК только те комбинации из четырех букв, которые на «языке» записи каким-то образом связаны со словом «кровь».

Клетки человека содержат по 23 пары хромосом (т. е. всего 46 разных наборов генетической информации, по 23 от каждого из родителей), причем каждая из них включает в себя от 30 до 40 тысяч генов, которые могут, как уже упоминалось, мутировать спонтанно или под воздействием разнообразных внешних воздействий, включая радиоактивное облучение. Конечно, при таком огромном количестве генов можно было бы ожидать появления статистически обусловленных «сбоев» при многочисленных процессах деления клеток, однако практически всегда деление происходит «безошибочно» или ошибки каким-то образом компенсируются организмом.

В настоящее время достоверно известно около четырех тысяч генетически обусловленных нарушений разной тяжести (от уникальных внешних особенностей до смертельно опасных болезней), которые родители обычно непреднамеренно, но почти неизбежно передают своим потомкам. Конечно, картина таких заболеваний у человека не может быть описана простой комбинацией (или/или), которую Мендель установил при скрещивании растений гороха в монастырском саду. Например, печально известная болезнь Альцгеймера связана не с одним геном, а с целой комбинацией генов или их различных форм, в которой и записана полная «инструкция» по развитию ужасного заболевания, уничтожающего личность человека. Ряд других серьезнейших болезней (включая артрит, рассеянный склероз, рак и сердечно-сосудистые заболевания), с которыми медицина пока не может эффективно бороться, безусловно, тоже могут передаваться по наследству. В некоторых, особо тяжелых, случаях никакая врачебная помощь и забота не могут спасти человека от генетически запрограммированной болезни, безумия или смерти.

Понимание сущности и роли генетической информации значительно меняет некоторые общие представления о человеческой жизни и судьбе, так, например, почти теряет смысл весьма важная для античного мира идея о взаимосвязи духовного и физического состояния человека. Можно вспомнить, как в гомеровской «Илиаде» царь Приам, выпрашивая у грозного Ахилла труп убитого им Гектора, на мгновенье забывает о своем горе, прерывает мольбы и любуется божественной красотой и мощью греческого вождя. Для древних греков красота и молодость ассоциировались именно с божественным и вечным, а не с жизнью обычных людей, уделом которых оставались старение и смерть. Наша жизнь и судьба, возможно, не очень сильно изменились со времен античности, однако сейчас, благодаря приобретенным знаниям, наша оценка человеческой личности стала более разумной, более сложной и даже более трагичной. Нам уже известно, что жизнь складывается из процессов деления триллионов клеток, управляемых некоторыми программами или инструкциями, которые тоже, в свою очередь, могут изменяться при передаче потомству (зачастую случайно и пока почти непредсказуемо). В отличие от древних греков, мы осознаем, что внутри организма могут быть «заложены» какие-то страшные и случайные комбинации таких программ, вследствие чего (например, при той же болезни Альцгеймера) героический, величественный и грозный Ахилл может забыть не только о войне и убитом Гекторе, но и перестать воспринимать самого себя в качестве личности.

Необычностью структуры и характеристик обладает только один тип клеток организма человека, а именно половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды), которые содержат лишь по 23 хромосомы, вследствие чего только после их слияния образуется нормальная клетка с 46 хромосомами. Обычно спаренные хромосомы имеют форму латинской буквы X и лишь примерно в половине случаев от одного из родителей передается хромосома в виде буквы Y, причем сочетание Y-хромосомы с более крупной Х-хромосомой, как правило, соответствует рождению мужского потомства. Такое простое, но весьма существенное отличие кажется малозначащим на фоне немыслимого разнообразия генетических признаков, проявляющихся в клетках всех других типов. Несколько лет назад завершился основной этап исследований получившей широкую известность и популярность международной программы «Геном человека», целью которого является полная расшифровка генетической информации человека, выявление причин возникновения индивидуальных различий между людьми, а также обнаружение «ошибок» в геноме, приводящих к развитию наследственных болезней. Этот грандиозный проект включает в себя так называемое картирование генов, т. е. установление точного порядка расположения всех трех миллиардов пар оснований ДНК, содержащейся в каждой клетке человеческого организма (или, продолжая лингвистическую аналогию, прочтение всего текста, содержащего 6 миллиардов букв). К удивлению многих исследователей, уже сейчас ясно, что в передаче генетической информации активно участвуют лишь от 3 до 5% общей структуры генома. Мы можем предположить, что огромное количество пассивных, так называемых бездействующих генов («хлам» на жаргоне генетиков) возникло и накопилось в процессе эволюции, т. е. когда-то они были реально необходимы нашим далеким предкам и просто сохранились с тех пор в геноме (впрочем, и этот ответ представляется спорным и недостоверным). С другой стороны, мы уже понимаем, что все ныне живущие и уже вымершие биологические виды (включая динозавров и т. п.) возникли в результате последовательного деления какой-то одной исходной спирали, и именно этот процесс деления, продолжающийся уже 3-4 миллиарда лет, привел к тому, что в «тексте жизни» каким-то образом возникло длинное и таинственное «предложение», которое мы называем геномом человека.

Геном человека демонстрирует бессмысленность термина «раса» в его обычном, общепринятом значении: цвет кожи, расовые или национальные признаки и т. п. Строго говоря, генетически существует лишь одна-единственная и единая «человеческая раса», внутри которой лишь условно можно выделить некоторые «расовые группы» с присущими им особенностями, имеющими больше социальное, чем биологическое значение, причем передача конкретных наследственных признаков в смешанных и межрасовых браках с полной определенностью описывается правилами Менделя. Если когда-нибудь марсиане высадятся на нашей планете, они не обратят внимания на эти незначительные признаки, а, возможно, начнут классифицировать людей по другим, более очевидным и объективным признакам (например, они могут выделить «расу» высоких людей и т. д.).