Чтение онлайн

Клиника

У гомозиготных индивидуумов серповидно-клеточные нарушения протекают тяжело, с отставанием в физическом и интеллектуальном развитии, башеннообразным черепом, желтухой, сильно выраженной спленомегалией, гепатомегалией, трофическими изменениями на коже, часто наступают гемолитические кризы. При наследовании серповидно-клеточной анемии ген Hb S является не полностью рецессивным. Гомозиготное сочетание гена Hb S – сублетальный фактор, поэтому носители этой генетической аномалии умирают. В Африке эта генетическая аномалия поддерживается балансированным полиморфизмом генного локуса Hb S, гетерозиготные индивидуумы составляют больше 20 % населения, они передают заболевание дальнейшим поколениям. В нормальных условиях клинических проявлений не имеется. В стрессовой ситуации, при некоторых разновидностях патологии и состояний, сопровождающихся гипоксией организма, может развиться симптоматика, схожая с проявлениями при гомозиготных серповидно-клеточных нарушениях. Большое разнообразие гена Hb S в малярийных областях объясняется большой устойчивостью гетерозиготных индивидуумов к плазмодию малярий.

Прогноз

Неблагоприятный при гомозиготных состояниях и удовлетворительный при гетерозиготных.

Лечение

Симптоматическое. Переливание крови, спленэктомия эффекта не дадут.

ДВУРОГАЯ МАТКА – порок развития матки.

Двурогая матка имеет рудиментарное строение обоих рогов (эмбриональные остатки мюллеровых ходов). Рудиментарные рога могут быть разделенными или слипшимися. Двурогая матка может иметь две шейки, тесно прилегающие друг к другу. Также она может иметь одну шейку, образовавшуюся вследствие полного соединения обеих половин.

Двурогость может быть выражена незначительно. Возможно почти полное слияние рогов, за исключением области дна матки, где образуется седловидное углубление между рогами. При наличии седловидного углубления в матке может существовать перегородка, распространяющаяся на всю полость или частично (перегородка в области дна или шейки).

При достаточном развитии матки менструальная и половая функции могут быть нормальными, вполне возможно нормальное течение родов и беременности.

ДВУХПУЧКОВАЯ БЛОКАДА – нарушение проведения наджелудочковых импульсов, возникающее при поражении 2 ножек пучка Гиса.

Этиология и патогенез

Возбуждение, исходящее из узла Гавара, проходит через общий ствол и 2 ножки пучка Гиса и через разветвления волокон Пуркинье. Возбуждение распространяется от внутренних к внешним участкам сердца в направлениях, перпендикулярных стенкам. Межжелудочковая перегородка активизируется с двух сторон, справа и слева, в направлении от эндокарда внутрь. В области ножек пучка Гиса и их разветвлений поражение наблюдается нечасто. Причиной тяжелых нарушений проводимости пучка Гиса является его органическое изменение при ревматизме, дифтерийном миокардите, атеросклерозе артерий, питающих пучок, сифилитическом миокардите, инфаркте миокарда.

Когда пучок Гиса совершенно теряет проводимость, наступает пауза в деятельности желудочков.

Клиника

Обычно в этих случаях в оставшемся целом отрезке пучка вырабатываются импульсы к сокращению, получается самостоятельный ритм желудочков:

1) медленный (30–40 сокращений в минуту);

2) правильный;

3) почти не зависящий от экстракардиальных иннервационных влияний.

Предсердия в это время продолжают сокращаться своим ритмом, более частым. Это носит название полной атриовентрикулярной диссоциации, или полной блокадой. Полная предсердно-желудочковая блокада может протекать бессимптомно. Чаще пациентов беспокоят сердцебиение, головокружение, обмороки. Аускультативно выслушивается систолический шум, иногда – пушечный тон.

Диагностика

Проводится на основании данных ЭКГ, ФКГ и SV исследований.

Лечение

Проводится лечение основного заболевания.

ДЕВСТВЕННАЯ ПЛЕВА, ПОЛНОСТЬЮ ЗАКРЫВАЮЩАЯ ВХОД ВО ВЛАГАЛИЩЕ – нарушение, при котором девственная плева не имеет отверстий. Девочки рождаются с заращенной девственной плевой, она полностью закрывает вход во влагалище.

Клиника

Очень часто это выясняется только с началом менструаций, когда жидкость, накапливаясь во влагалище, вызывает дискомфорт.

Вначале боли нерезкие, тянущие, со временем усиливаются вплоть до приступообразных острых болей, нарушается функция мочевого пузыря и кишечника.

При визуальном осмотре отверстие не определяется, при прямокишечном обследовании в области влагалища определяется опухолевидное образование мягкой или тугоэластической консистенции, представляющее скопление менструальной крови. Иногда это образование может заполнить всю полость малого таза. При скоплении крови в полости матки она приобретает шаровидную форму, становится болезненной. Если кровь заполняет и маточные трубы, они пальпируются в виде малоподвижных образований.

Диагностика

Проводится на основании осмотра наружных половых органов.

Лечение

В девственной плеве делают небольшое отверстие, чтобы обеспечить менструальные выделения.

ДЕГЕНЕРАТИВНАЯ МИОПИЯ – является видом сильной рефракции, для которой характерно плохое видение вдаль.

Этиология и патогенез

Дегенеративная миопия связана с дистрофическими изменениями в глазном яблоке, что приводит к его растяжению.

На развитие близорукости оказывают влияние условия окружающей среды, особенно интенсивные зрительные нагрузки, связанные с напряжением зрения на близком расстоянии. Миопия может непрерывно возрастать до 20–25-летнего возраста. В некоторых случаях она может принимать патологический характер, вызывая разрывы слизистой оболочки, геморрагии и другие тяжелые осложнения в виде миопического хориоретинита, связанного с атрофией сосудистой оболочки глаза вследствие ее растяжения.

Клиника

При дегенеративной миопии отмечаются жалобы на плохое зрение, особенно вдаль. В более далеко зашедших случаях появляются темные пятна перед глазами, которые мешают смотреть и не поддаются никакой коррекции. При офтальмоскопии отмечаются скопление пигмента, мелкие кровоизлияния, позднее образуются атрофические белые с пигментом очаги. Они встречаются при миопии выше 10,0 Д. Она протекает очень медленно, с ремиссиями.

Диагностика

Проводится на основании данных при офтальмоскопии и данных рефракции.

Лечение

Необходимы полная коррекция зрения, постоянное ношение очков, комплексное лечение, проводимое по назначению окулиста.

ДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ И СОСУДИСТЫЕ БОЛЕЗНИ УХА – нарушения, характеризующиеся поражением слухового нерва, расстройством функции равновесия и слуха.

Этиология и патогенез

Встречаются как воспалительные, так и атрофически-дегенеративные поражения слухового нерва. Возможно изолированное поражение улитки.