Чтение онлайн

Оценивая результаты исследований семьи Калликак, Годдард постоянно подчеркивает роль наследственности. Делая акцент на том, что две группы лиц составляли ветви одной и той же семьи, позволяющей «в условиях естественного эксперимента сравнивать нормальную ветвь с дефективной», он утверждал следующее: «Из этого сравнения следует, что вся дегенеративность членов семьи является результатом дефектной ментальности и плохой крови, привнесенной в нормальную семью с хорошей кровью» (41, с. 68–69). Довольно курьезным выглядит то, что общее происхождение двух ветвей, начало которым положил Мартин Калликак, подтверждает ту версию, которая объясняет различие между ними наследственными факторами. У предков этих двух ветвей не было желания позаботиться о том, чтобы их потомки имели одинаковое окружение. Действительно, потомки двух ветвей данной семьи воспитывались в совершенно разных условиях.

Как только исследование семьи Калликак увидело свет, оно вызвало бурную критику, — его критиковали за неадекватность и неточность приведенных данных, а также за те объяснения, которые были даны с генетической и психологической точек зрения (ср. 93). Тем не менее оно до сих пор время от времени цитируется в качестве «свидетельства» наследственной природы слабоумия и других психологических дефектов. Конечно, все эти исследования показывают, что различные формы отклонений индивидов от психологических и социальных норм, например, такие как известность, имеют тенденцию распространяться и среди членов их семей. Насколько же семейное сходство является результатом влияния общего окружения и насколько результатом воздействия наследственного фактора, невозможно определить по данным такого исследования.

Генетический анализ семейных родословных. При определенных условиях изучение семейных родословных позволяет получать данные, касающиеся действия наследственных факторов. В исследованиях генетиков этот метод состоит из двух этапов: анализа родословной и анализа генной частоты. Первый этап требует получения данных относительно наличия или отсутствия интересующего качества по крайней мере в двух поколениях каждой из множества исследуемых семей. На основании исследования этих родословных формируются гипотезы о возможном наследственном базисе данного качества. Все эти гипотезы проверяются на соответствие каждой из родословных, в результате чего многие из них такой проверки не выдерживают, в то время как одна-единственная может удовлетворять всем изучаемым родословным и считаться условно подтвержденной. Тестирование на основании данной, условно подтвержденной гипотезы в репрезентативных выборках общего населения составляет второй этап исследования, который и является, собственно, анализом генной частоты. В исследованиях животных этот этап заключается в селективном выведении и скрещивании, результат которых должен подтвердить или опровергнуть избранную гипотезу. Поскольку эта процедура неприменима к людям, то данный этап исследования людей заключается в сравнении частоты проявления разных фенотипов у населения в целом с частотой проявления, ожидавшейся с точки зрения избранной гипотезы. «Фенотипы» означают изучаемые признаки, которые у разных индивидов проявляются по-разному. Например, если индивид имеет признак, определяемый единственной парой доминантно-рецессивных факторов, то он мог получить от своих двух родителей или два доминантных фактора, или один доминантный и один рецессивный фактор, или два рецессивных. Однако, получив доминантно-рецессивную комбинацию, он может проявить только доминантный признак. Следовательно, данный признак будет проявляться только в двух фенотипах, хотя им соответствуют три «генотипа». Если бы у всего населения частота проявления доминантных и рецессивных генов, определяющих некий признак, была постоянной, то два фенотипа проявлялись бы в соответствии с хорошо известным менделевским соотношением 3:1. Однако два гена не бывают одинаково простыми, и соответствующее простое соотношение 3:1 обычно не соблюдается. Тем не менее и в этих условиях можно обнаружить определенные постоянные соотношения между частотой проявления разных фенотипов. Именно эти соотношения используются в процессе анализа генной частоты. Такие соотношения могут быть выведены Для механизмов наследования разного типа, например, таких как доминантно-рецессивный или связанный с признаками наследования пола, или с признаками наследования, зависящего от действия более чем одной пары генов.

Применение техник исследования семейной родословной можно продемонстрировать на примере изучения вкусовых дефектов. Совершенно случайно было обнаружено, что некоторые люди не ощущают вкуса кристаллов определенного химического вещества — фенилтиокарбамида (ФТК). На вкус эти кристаллы для большинства людей очень горькие. Было высказано предположение, что данная особенность может быть обусловлена генетически, и это стал о началом исследования возможностей ее наследственной передачи. Последующее исследование не только подтвердило данную гипотезу, но позволило открыть, что такой дефект вкуса распространяется и на множество других, близких по составу, химикатов (ср. 2, 18, 20, 103).

На рисунке 57 воспроизведены пять вариантов наследования дефекта вкуса в семьях, отобранных из нескольких тысяч (20, 103).

Рис. 57. Отобранные варианты наследования вкусового дефекта. Квадратиками обозначены мужчины, кружочками — женщины. Белый цвет означает восприятие данного вкуса, черный — отсутствие восприятия. (Данные из Снайдера, 103, с. 482.)

При первом варианте наследования могут иметь место несколько типов наследственной детерминации, но для каждой семьи при ближайшем рассмотрении определяется только один тип наследственной детерминации. Например, семья № 3 ясно показывает, что этот вкусовой дефект не может быть отнесен к доминирующему фактору, поскольку данный дефект проявляется у ребенка, у обоих родителей которого этот дефект отсутствует. Предположение, что единственный рецессивный признак может в последующем проявиться, нашло свое подтверждение в семье № 5, в которой оба родителя имеют этот дефект. Кроме этого, как и ожидалось, в этой семье все потомки имеют этот дефект. Если посмотреть на два других варианта наследования, то другие предположения, связанные с возможностями воздействия факторов, имеющих отношение к половой принадлежности, опровергаются.

Условно приняв гипотезу о том, что существует единственная пара доминантно-рецессивных генов, исследователи провели анализ частоты проявления генов на основе случайной выборки из 800 семей. Среди этих семей были и те, в которых у обоих родителей было нормальное вкусовое восприятие, и те, в которых оба родителя имели дефект, а также и те, в которых у одного родителя был дефект, а у другого нет. Соотношение между потомками, имеющими нормальное вкусовое восприятие, и потомками, не имеющими его, как в каждой семье, относящейся к одному из трех типов, так и среди населения в целом составляет основные данные для анализа частоты проявления генов. Если позволяет избранная гипотеза, то определенные выше соотношения могут прогнозироваться. В таблице 10 показано в процентах, какое количество потомков с дефектом вкусового восприятия обнаружили в каждом типе семьи и какое предполагали обнаружить [36] .

Таблица 10 Анализ генной частоты отсутствия вкусового восприятия Р.Т.С. (Данные Коттермана и Снайдера, 20, с. 514.)

* Стандартная ошибка разницы.

Если наличие дефекта вкусового восприятия зависит от одного-единственного рецессивного фактора, следовательно, все потомки от двух родителей с дефектом вкусового восприятия должны иметь этот дефект. То, что потомки с дефектом вкусового восприятия составляют 97,76 %, а не 100 %, — из-за наличия в этой категории пяти потомков с нормальным вкусовым восприятием, не должно рассматриваться как свидетельство против данной гипотезы. Исследователи (20) называют множество возможных причин, объясняющих наличие этих исключений, например: субъективная природа вкусовых ощущений может приводить к ошибочности заключений; неверно установленные родители, из-за скрытых от исследователей фактов усыновления или незаконного рождения детей; мутации или неизвестные наследственные факторы, или факторы окружающей среды, которые могли повлиять на действие рецессивного гена. Как можно заметить, в двух других типах семей наблюдаемое и ожидавшееся процентное соотношение потомков с дефектом вкусового восприятия существенно не отличаются друг от друга. Различия между ними не больше тех, которые дают групповые колебания. Отсюда было сделано заключение, что факты подтвердили гипотезу, согласно которой дефект вкуса передается одним-единственным рецессивным геном.

Когда наследственность или наблюдаемая частота проявления признака не могут получить объяснение при помощи какой-либо однофакторной гипотезы, необходимо создавать гипотезы с привлечением двух и более пар факторов. Например, две пары доминантно-рецессивных факторов определяют проявление четырех фенотипов. Если доминирование одной или двух пар факторов является недостаточным, то фенотипов становится еще больше. В этих условиях частые проявления тех или иных признаков хотя и становятся более сложными, но по-прежнему прогнозируемы и доступны для проверки. Однако когда число действующих наследственных факторов очень велико, то проявляются уже не четко очерченные фенотипы, но практически бесконечное число их вариантов. В таких случаях частотное распределение будет выражаться нормальным графиком.

Несмотря на существование наследственных факторов для определенных редких форм слабоумия (ср. гл. 12) и некоторых других патологических состояний, данный тип анализа наследственности не получил широкого применения в психологии. Были попытки использовать этот метод при исследовании шизофрении, маниакально-депрессивного психоза, а также других серьезных личностных расстройств. Анализ семейных историй и изучение случаев проявления данных состояний в сравнительно изолированных сообществах позволили создать определенные гипотезы, основанные на факторах наследственной предрасположенности (7, 60). Как бы то ни было, эти гипотезы не являются ни общепризнанными, ни однозначно подтвержденными какими-либо очевидными свидетельствами.

Одним из обстоятельств, затрудняющих применение анализа наследственности психологических свойств, является множественность наследственных факторов, влияющих на большинство поведенческих функций. Если наблюдаемые частотные проявления признаков соответствуют нормальному графику, то чаще всего можно лишь констатировать действие очень большого количества факторов. Более того, то же самое частотное распределение может быть результатом влияния бесчисленных факторов окружающей среды, которое воздействует на развитие индивида. Естественно, все это не позволяет интерпретировать результаты так же четко, как было возможно при более простых генетических соотношениях.

Другим обстоятельством, затрудняющим применение такого анализа, является то, что браки между людьми, несомненно, избирательны. А анализ частоты проявления генов в каком-либо признаке предполагает не избирательные, а статистически случайные супружеские отношения между представителями разных полов. Это, возможно, оправданно в отношении таких признаков, как описанный выше дефект вкуса, поскольку большинство индивидов даже не догадываются о том, что у них самих или окружающих их людей есть такое свойство. Кроме этого, данный дефект не коррелирует с другими признаками, имеющими непосредственное отношение к избирательности брака, такими как внешний вид, телосложение, развитость интеллекта или социоэкономический уровень. Как бы то ни было, поведение и внешний вид, несомненно, влияют на избирательность индивидов при вступлении в супружеские отношения либо непосредственно, либо опосредованно, например, через социоэкономический уровень, географическое положение и т.п. Люди стремятся вступать в супружеские отношения в своем кругу: экономическом, национальном, географическом и интеллектуальном, — а это является причиной возникновения значимых корреляций между супругами по большинству признаков.