Генетика человека с основами общей генетики. Руководство для самоподготовки
Шрифт:
Литература
Вилюнас В. Психология развития мотивации / В. Вилюнас. – СПб., 2006.
Гороховская Е. А. Становление этологии / Е. А. Гороховская. – М., 2001.
Курчанов Н. А. Антропология и концепции биологии / Н. А. Курчанов. – СПб., 2007.
Лоренц К. Оборотная сторона зеркала / К. Лоренц. – М., 1998.
Мак-Фарленд Д. Поведение животных / Д. Мак-Фарленд. – М., 1988.
Олескин А. В. Биополитика / А. В. Олескин. – М., 2001.
Пианка Э. Эволюционная экология / Э. Пианка. – М., 1981.
Тинберген Н. Поведение животных / Н. Тинберген. – М., 1978.
Хайнд Р. Поведение животных / Р. Хайнд. – М., 1975.
Тема 10. Медицинская генетика
Между человеком и животным нет разницы более глубокой, нежели какая существует и между различными животными.
Медицинская генетика изучает генетические основы патологии человека. В задачи медицинской генетики входит изучение характера наследования и проявления патологических признаков, распространение генов, детерминирующих эти признаки в популяциях, разработка принципов классификации, диагностики и профилактики наследственных болезней (Бочков Н. П. [и др.], 1984; Бочков Н. П., 2004).
Содержание темы
Человек как объект генетики. Методы и символика в генетике человека (рис. 10.1). Генетический груз человека. Цитогенетический метод как основной метод медицинской генетики.
Кариотип человека. Стандартизация кариотипа человека. ISCN-1978 (рис. 10.2).
Хромосомные аномалии у человека, основные синдромы. Генные болезни человека: с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленные сцепленным с полом наследованием. Генные болезни и нарушения метаболизма. Митохондриальные генные болезни человека.
Болезни с наследственной предрасположенностью. Явления пенетрантности и экспрессивности в проявлении генных болезней человека. Понятие клинического полиморфизма. Генетика и психопатология.
Онкогенетика. Понятия канцерогенеза и малигнизации. Онкогенные вирусы. Онкогены и протоонкогены, их роль в канцерогенезе. Канцерогенез и мутагенез.
Медико-генетическое консультирование. Методы пренатальной диагностики. Значение генетической диагностики для будущего человечества.
Основные понятия
Генокопии – сходные фенотипы, возникающие при экспрессии разных генов.
Канцерогенез – процесс образования и формирования злокачественных опухолей.
Клинический полиморфизм – многообразие фенотипических проявлений различных патологий.
Малигнизация – злокачественная (или неопластическая) трансформация клетки.
Метастазы – прорастание опухолевых клеток в другие ткани.
Онкогенные вирусы – вирусы, вызывающие опухоли.
Онкогены – гены вирусов, ответственных за малигнизацию.
Протоонкогены – последовательности ДНК эукариот, гомологичные онкогенам.
Фенокопии – модификации, сходные по своему проявлению с определенными мутациями.
Хромосомные маркеры (chromosome landmarks) – полосы, наиболее четко выделяющиеся при дифференциальной окраске и разделяющие хромосому на районы.
Центромерный индекс – отношение длины короткого плеча к общей длине хроматиды.
ISCN – International systems for human cytogenetics nomenclature.
Стандартные обозначения при составлении родословных:
Символические обозначения при анализе хромосомных аберраций:
del – делеция;
dup – дупликация;
inv – инверсия;
t – транслокация;
rob – робертсоновская транслокация;
+ – дополнительный генетический материал;
g (gap) – пробел.
Рис. 10.1. Хромосомы человека, окрашенные методом G-окраски
Рис. 10.2. Идиограмма человека согласно ISCN-1978
Задание для самостоятельной работы
1. Рассмотрите какое-либо заболевание человека с ярко выраженным клиническим полиморфизмом. Как проявляется такое заболевание? Какие генетические закономерности и явления реализуются при этом?
2. Онкогенетика давно стала основой современной онкологии. Проанализируйте представленные в литературе современные взгляды на канцерогенез. Охарактеризуйте роль онкогенных вирусов в этом процессе.
3. Выскажите свое мнение о значении медико-генетического консультирования в современном обществе. Поскольку деятельность этих учреждений носит чисто рекомендательный характер, вносят ли они какой-либо позитивный вклад в будущее человека?
Контрольные вопросы
11. В чем особенность методов генетики человека?
12. Какие методы являются основными в генетике человека?
13. Как получают препараты хромосом человека в цитогенетике?
14. Как можно охарактеризовать кариотип человека?
15. Какие можно выделить этапы в истории стандартизации кариотипа человека?
16. Что такое центромерный индекс?
17. Что такое хромосомный маркер?
18. Почему диагностику анеуплоидии по Х-хромосоме у человека можно проводить без сложного кариотипирования?