Чтение онлайн

КАРТЫ ГЕНЕТИЧЕСКИХ РАССТОЯНИЙ часто используются в отечественных исследованиях. Странно, что их не изобрели также за рубежом. Ведь в отличие от главных компонент, являющихся математической абстракцией, карты генетических расстояний проще для понимания. Генетические расстояния — интуитивно понятный и очень распространённый инструмент: они показывают величину различий между парой популяций. Чтобы получить карты генетических расстояний, нужно лишь нанести значения генетических расстояний на карту. В каждую точку карты нужно поместить величину расстояния от этой популяции (расположенной в данном месте карты) до одной и той же выбранной нами популяции. Эта популяция, от которой отсчитываются генетические расстояния до всех точек карты, в геногеографии называется «реперной популяцией». Реперную популяцию можно выбрать произвольно: англичане, угличане, смоляне, куряне, пене-ги, печенеги, немцы, ненцы, талыши, латыши, или же, например, «средние показатели Восточной Европы». Карта расстояний покажет, население каких территорий генетически сходно с реперной популяцией, а где генофонд резко отличен от генофонда реперной популяции.

Этот подход может применяться к любым признакам. Но если при анализе генов мы говорим о «генетических расстояниях», то при анализе антропологических данных используются другие формулы расчёта расстояния (степени различий двух популяций). Для геногеографии словосочетания «генетические расстояния», «многомерные расстояния», «обобщённые расстояния» — синонимы. Метод картографирования генетических расстояний описан в Приложении, а также главах 8 и 9.

КАРТЫ РАЗНООБРАЗИЯ — третий тип обобщённых карт — ещё проще и очевиднее. Тем удивительнее, что, хотя показатели генетического разнообразия популяций рассчитываются всеми популяционными генетиками, эти значения наносились на карту обычно лишь в отечественных геногеографических работах. Карты разнообразия показывают уровень генетического разнообразия для каждой точки карты. Есть несколько показателей разнообразия, например — гетерозиготность. Или гаплотипическое разнообразие, карты которого могут быть двух видов: 1) карты общего гаплотипического разнообразия популяции (аналог гете-розиготности для гаплоидных однородительских ДНК маркёров) и 2) карты разнообразия гаплотипов в пределах одной гаплогруппы (показатель возраста гаплогруппы).

Большинство карт разнообразия, рассматриваемых в этой книге, отражают внутрипопуляционное разнообразие. Однако иногда мы создаём и карты межпопуляционной изменчивости. Такие карты полезны как для выявления различий в степени межпопуляционной изменчивости в разных регионах, так и для поиска «генетических границ», то есть зон резких изменений в генофонде (близкий подход использован в работах [Barbujani, Sokal, 1990; Rosser et al., 2000]). Наконец, особым видом карт разнообразия являются карты случайного инбридинга (см. раздел 7.6.).

«КОМБИНИРОВАННЫЕ» КАРТЫ. Кроме карт главных компонент, карт генетических расстояний и карт разнообразия в этой книге использованы и иные карты, представляющие алгебраическую комбинацию нескольких «простых» карт.

Суммарные карты. Эти карты являются суммой отдельных карт, объединяемых по характеру их генетического ландшафта или иным свойствам. При построении таких карт суммируются значения, находящиеся в аналогичных узлах всех исходных карт (карт отдельных признаков). Мы приводим карты суммарной частоты западно-евразийских и восточно-евразийских гаплогрупп мтДНК (разделы 8.2. и 9.2.).

«Карты прародины» (см. раздел 9.2.) являются произведением двух карт: карты частоты гаплогруппы и карты разнообразия той же гаплогруппы. «Карты прародины» показывают, где одновременно высоки и частота, и разнообразие, то есть оконтуривают возможную область прародины гаплогруппы.

Карты генетического риска (раздел 5.2.) рассчитываются по алгебраическим формулам из карт аллелей. Они показывают уровень генетической предрасположенности населения к тем или иным заболеваниям с учетом взаимодействия генов.

В зависимости от задач исследования, можно создавать множество различных комбинированных карт — «алгебраичность» цифровых моделей и разработанное нами программное обеспечение GGMAG и MAPSTAT предоставляют для этого неограниченные возможности.

ЧТО ТАКОЕ АТЛАС

Рабочее название этой книги звучало так: «Атласы русского генофонда». Карты переполняют её, являются тем стержнем, который объединяет анализ всех типов признаков — антропологии, классической генетики, молекулярной генетики, фамилий. Но случайная подборка бесчисленных карт ещё не позволяет ни сравнить разные типы признаков, ни понять генофонд. Для этого нужны картографические атласы.

Необходимым инструментом геногеографии служат «простые» карты — карты распределения признака по ареалу популяции. Однако каждая отдельно взятая «простая» геногеографическая карта заранее неизвестным образом соединяет в себе как бы две карты. Одна составляющая («общий ландшафт») отражает универсальные свойства пространственной структуры генофонда, его каркас, его архитектонику. Общий ландшафт одинаков во всех «простых» картах, он как бы является подстилающей основой. Вторая составляющая («особенное») простой карты вбирает все особенности в географии данного признака — особенности взаимодействия отдельного гена с окружающей средой, особенности истории дрейфа генов и отражения миграций. Чтобы отделить общее от особенного, надо от создания «простых» карт перейти к созданию геногеографического атласа изучаемого генофонда.

Картографический атлас представляет собой «систематическое собрание географических карт, выполненное по общей программе как целостное произведение» [Салищев, 1982]. Чтобы стать геногеографическим атласом, собрание геногеографических карт должно удовлетворять следующим требованиям, сформулированным еще 15 лет назад [Балановская и др., 1990]:

1) Должны быть соблюдены единые критерии организации исходных популяционно-генетических данных в отношении автохтонности населения, популяционных ареалов и других параметров.

Это означает, что ко всем популяциям надо предъявить одни и те же требования (например, коренное сельское население, в пределах «исконного» ареала, объём выборки не ниже такого-то, данные только по маркёрам определённого типа). И включить в анализ только те популяции из имеющихся в банке данных, которые удовлетворяют этому единому набору критериев. Если часть данных не удовлетворяет этим критериям (например, не коренное население) — такие данные нельзя включать в тот же атлас, но можно создать отдельный «атлас современного населения».

2) Должны быть выдержаны единые принципы построения карт, единая техника их расчёта и приёмов изображения, унификация географического и генетического масштабов, легенды карты и т. д.

Все карты должны быть построены одной программой, с одними и теми же параметрами картографирования. Все карты атласа должны относиться к одному региону. При наложении таких карт друг на друга все моря и реки совпадают. Шкалы должны подбираться по общим принципам, например, только равномерные шкалы, постоянное число интервалов для всех карт данного типа.