Чтение онлайн

Какова географическая изменчивость каждого из классических генетических маркёров? Их изменчивость в пределах «исконного» русского ареала рассмотрена в разделе 5.2. В нём приведены карты распространения аллелей, предложено их описание и интерпретация. Отметим одну особенность. В предыдущей главе — при анализе антропологии — мы строго ограничили себя только русскими популяциями, не включая в анализ даже ближайших иноэтничных соседей. Такое ограничение позволительно в области антропологии, где имеются прекрасные обобщающие работы по сравнительной антропологии народов Восточной Европы [см., например, коллективные монографии Происхождение…., 1965; Восточные славяне, 2002; а также Дерябин, 1998, 2002]. Однако по генетике русского народа и его соседей обобщающих работ практически нет. Поэтому, геногеографию русского народа мы рассматриваем не изолированно, а на фоне генетической изменчивости соседних народов, регионов или порой всей ойкумены. Это позволяет понять, какие черты русского генофонда объясняются обменом генами с соседями, а какие — собственной историей русского народа.

На сайте www.genofond.ru и в Приложении (раздел 6) приведены сводки данных о средних частотах и показателях межпопуляционной изменчивости (GST) классических маркёров как в русских популяциях, так и в крупных регионах мира. В сводке представлены Европа и Юго-Западная Азия, Индостан, Восточная Азия, Америка, Меланезия, Океания, Австралия, Африка, Северная Евразия. Для Северной Евразии приведены также данные и по субрегионам — Восточной Европе, Кавказу, Уралу, Средней Азии, Сибири. Пользуясь этими данными, читатель сможет сам сравнивать изменчивость классических маркёров в любых, интересующих его регионах.

Однако анализ карт отдельных генов (основное содержание раздела 5.2) — не самоцель, а лишь промежуточный этап для познания русского генофонда, его географии, его структуры, его истории. Насколько генетически различны популяции русского народа? Одинакова ли такая генетическая гетерогенность для русского и других народов Евразии? Различаются ли по уровню гетерогенности «типичные» народы Западной Европы, Восточной Европы, Кавказа, Урала, Сибири? Каковы основные географические закономерности в структуре русского генофонда? Эти главные вопросы рассматриваются в разделе 5.3.

Вопрос о том, каково положение русского генофонда среди окружающих народов Евразии, также требует ответа — хотя авторы сознают, что пока ответ может быть только предварительным. Этим вопросам посвящены заключительные главы книги (главы 8 и 9) где привлечены данные разных наук и рассмотрение проведено на широком фоне генофондов Евразии.

5.1. ОБЩИЕ ВОПРОСЫ И «КЛАССИЧЕСКИЕ» ОТВЕТЫ

§ 1. Смещены ли оценки разнообразия по классическим маркёрам? Описывают генофонд — Подробно изучены — Смещение оценок — миф! — Но живучий

§ 2. Зачем нужны карты? У каждого гена свои популяции — Статистик отрубит неизученное — Картограф изучит недоизученное — Искать закономерности в толпе цифр? — Лучше увидеть их на карте!

§ 3. Кого изучать? Только «исконный» ареал — Все его части — Коренные популяции — Коренные семьи — Правило третьего поколения — Одного из семьи

§ 4. Как устроены карты? Построение карты — Анализ карты — Выбор генов для атласа — Сорок четыре карты — Шагреневая кожа надёжного ареала.

§ 5. Что мы увидим на картах? Исходные данные и карты — Карты точнее! — Фактор числа точек — Фактор неравенства ареалов — Замечаем действие отбора — По отклонению от селективно-нейтральной изменчивости — Замечаем действие истории — По величине селективно-нейтральной изменчивости — А также по рельефу карты — Сфинкс

§ 6. Иерархия популяций: «матрёшки». В ойкумену вложены регионы — В регионах этносы — В этносах локальные популяции — Промежуточные матрёшки — Такова модель генофонда — Частота в локальной популяции — Этническая частота как средняя локальных — Региональная как средняя этнических — Но никак не средняя всех локальных! — Дисперсия локальных частот — Дисперсия этнических частот — Когда внутриэтническая нулевая — Можно прыгать через матрёшку — Но лучше проходить их все подряд — Всё это важно знать!

В этом разделе мы объединили общие вопросы, которые всегда возникают при изучении генофонда. На многие из этих вопросов из всех разнообразных генетических маркёров пока могут дать ответ именно классические маркёры.

§ 1. Смещены ли оценки разнообразия по классическим маркёрам?

КЛАССИЧЕСКИЕ МАРКЁРЫ

Классическими маркёрами принято называть гены, изучаемые не по их строению, а по их проявлению на уровне белков, на уровне фенотипа. Поэтому к группе «классических» маркёров (см. главу 1) относят все те многообразные генетические маркёры, с которыми работала популяционная генетика до наступления «ДНК-эры». Это и иммунологические маркёры, в длинный список которых входят всем известные группы крови (АВ0, Резус). Это и физиологические маркёры — генетически заданные особенности ощущения цвета и вкуса. Это и генетико-биохимические маркёры — различные ферменты эритроцитов и сыворотки крови (изредка — других тканей).

Все эти признаки объединяет то, что по их фенотипическому полиморфизму (разным проявлениям у разных людей) можно однозначно судить о генетическом полиморфизме — о конкретных вариантах генов (генотипах этих людей). Поэтому эти признаки фенотипа и называются генетическими маркёрами — ведь они маркируют гены, то есть дают нам знать, какой аллельный вариант гена скрывается за данным внешним проявлением признака.

И классические маркёры, и антропологические признаки мы определяем по их проявлению, по фенотипу. Однако разница есть, и немаловажная. Изучая антропологические признаки, мы знали, что за ними скрываются группы генов, но не знали — какие именно, не могли назвать эти гены по именам, узнать их «в лицо», не могли извлечь чисто генетическую информацию. Переходя к классическим маркёрам, мы переходим к столь простым признакам, что за каждый из них отвечает всего лишь один ген. Считается, что у классических генных маркёров путь от гена до признака столь невелик, что другие гены (или условия среды) не успевают вмешаться в результаты работы гена. И поэтому по внешнему проявлению, по фенотипу мы можем однозначно судить о генотипе. Следовательно, по множеству классических маркёров мы можем восстанавливать структуру самого генофонда, а не его преломление в фенофонде, как по признакам антропологии.

В следующей главе мы сделаем ещё один шаг и рассмотрим генетический портрет русского генофонда уже по молекулярно-генетическим (ДНК) маркёрам. Для них нам уже не надо будет знать даже фенотипического проявления генов — многие из ДНК маркёров такого проявления и не имеют. Для ДНК маркёров мы напрямую отслеживаем изменения самого генетического материала. Это проще и удобнее. Однако пока наиболее изученные в русских популяциях ДНК маркёры, на которые можно опереться — это гаплогруппы митохондриальной ДНК и Y хромосомы (глава 6). Но при всех их достоинствах, только двух — и столь своеобычных!

— генных локусов явно недостаточно для изучения всего генофонда. Поэтому до тех пор, пока не накопится достаточно данных по остальным ДНК маркёрам, наиболее надёжные данные о русском генофонде можно добыть, только опираясь на классические маркёры.

ОЦЕНКА РАЗНООБРАЗИЯ ГЕНОФОНДА

«Нет в мире совершенства» — справедливо считал Лис [Сент-Экзюпери, «Маленький принц»]. Наверное, и у классических маркёров есть изъяны? Надо сразу сказать, что основной упрёк классическим маркёрам

— смещение оценок разнообразия относительно всего генофонда — оказался несправедливым. Этот упрёк основывался на том, что классические маркёры тестируются по их белковым продуктам, которые обычно подпадают под действие естественного отбора. А ДНК маркёры тестируются прямо по нуклеотидным последовательностям, которые могут быть не подвержены отбору. И предполагалось, что из-за действия отбора различия между популяциями, рассчитанные по классическим маркёрам, искажены. Поэтому на заре «ДНК эры» широко распространилось мнение, что пора отрешиться от анализа генофонда по классическим маркёрам!