Чтение онлайн

В каждом отдельном случае явно отделить эффекты воздействий окружающей среды от эффектов наследственных факторов очень трудно, однако с достаточной долей уверенности можно допустить, что последние определяют в среднем 3–5 %-ный риск повторного появления в семье детей с пороками сердца; если у супружеской пары двое пораженных болезнью детей, риск повторения повышается до 8—12 %, если таких детей трое — риск достигает 25 %. Если поражен один из родителей, то риск родить ребенка с таким же пороком сердца при первой беременности составляет. 3–8 %. К порокам сердца этой категории риска относятся (если перечислить только наиболее распространенные болезни) упомянутые выше дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, незаращение Баталлова протока и сужение устья легочной артерии.

Сердечно-сосудистые заболевания — наиболее распространенная по сравнению со всеми другими болезнями причина смертности в США и, вероятно, в большинстве других промышленно развитых стран. Огромное большинство этих болезней, выражающихся в истончении и уплотнении стенок артерий, объединяется под общим названием артериосклероз. Особую важность имеет тип артериосклероза, называемый атеросклерозом, который сам по себе является наиболее частой причиной смертности в США,

Атеросклероз

Хотя атеросклероз — поистине бич современной цивилизации, он вовсе не является новой болезнью. Это заболевание распознано у египетских мумий; древние греки описывали его в своих сочинениях. При атеросклерозе накапливаются жировые и фиброзные вещества, образующие полоски, бляшки и узелки в основном на внутренних стенках самых больших артерий, включая три венечные артерии, которые питают сердце. Эти вещества, увеличиваясь в размерах, приводят к тромбам и в конце концов могут закупорить коронарную артерию и вызвать сердечный приступ вследствие недостатка кислорода в мышце сердца. Научные данные ясно свидетельствуют о том, что атеросклероз начинается в детстве. Следы атеросклероза были обнаружены в главных венечных артериях у детей, умерших до достижения возраста половой зрелости. Сильно развившийся атеросклероз нередко находили у солдат, погибших на войне, а им не было и 20 лет!

Сердечный приступ в основном происходит из-за недостатка крови (а следовательно, кислорода), поступающей в сердечную мышцу. Именно такие приступы являлись главной причиной смертности мужчин после 35 лет и лиц обоего пола старше 45 лет. Смерть, наступающая до 50 лет, настигает преимущественно мужчин; примерно треть всех смертей мужчин от таких сердечных приступов случается до 65 лет. В возрасте между 35–55 годами смертность среди белого мужского населения США в пять раз выше, чем среди белых женщин. После прохождения женщинами критического возраста — так называемой менопаузы — различия уже не столь заметны. У женщин с повышенным артериальным давлением, с диабетом и в начале климактерического периода степень риска такая же, как у мужчин. К странам с наивысшей смертностью мужчин европейского происхождения в возрасте 45–65 лет относятся: ЮАР, США, Англия, Шотландия, Канада и Австралия. В большинстве западноевропейских и латиноамериканских стран процент смертности в аналогичных возрастных группах гораздо ниже. В Японии уровень смертности в этом возрасте примерно в пять раз меньше, чем в США.

Другие факторы, приводящие к различиям, социально-экономического порядка: чем выше доход, тем выше жизненный уровень и тем чаще наступают преждевременные сердечные приступы. Факторы, способствующие более частому проявлению сердечных приступов у состоятельных групп населения, — это прежде всего более высокое содержание жиров в пище и почти полное отсутствие физической нагрузки. Однако в целом явные различия в частоте сердечных приступов у представителей различных социально-этнических групп объяснить не просто. Так, например, у шотландцев и жителей Северной Америки процент смертности от преждевременных сердечных приступов вдвое выше, чем у шведов; в то время как среди белого населения Южной Африки сердечные приступы — обычное явление, они исключительно редко встречаются у негров, живущих в тех же местах. Различия в частоте заболеваний сердца, связанных с высоким содержанием в крови жиров (холестерина или триглицеридов), между различными группами в одной стране или между нациями отражают, по-видимому, фундаментальные различия наследственной восприимчивости к тем или иным факторам окружающей среды, которые проявляются в разных культурах.

Факторы, которые вызывают, утяжеляют или ускоряют сердечные приступы

Наряду с наличием генетической предрасположенности выявлены и другие факторы, вызывающие, утяжеляющие или ускоряющие ранние сердечные приступы. Независимо от вашей генетической предрасположенности вы должны помнить, что развитию сердечной болезни способствуют:

1) высокое содержание в крови холестерина или триглицеридов, обусловленное различными причинами;

2) повышенное артериальное давление;

3) курение;

4) сахарный диабет;

5) недостаточная физическая нагрузка;

6) тучность;

7) эмоциональные стрессы;

8) семейный анамнез, т. е. ранние сердечные приступы у близких родственников, особенно у родителей или братьев и сестер;

9) противозачаточные средства, принимаемые внутрь.

Для женщин моложе 40 лет риск развития сердечно-сосудистой болезни вследствие приема противозачаточных таблеток минимален, если только на них не действует ни один из перечисленных выше факторов. Женщинам же старше 40 лет, особенно тем, у кого в семье есть или были сердечные больные, а также тем, кто выкуривает свыше 20 сигарет в день, принимать внутренние противозачаточные средства следует крайне осторожно (а возможно, и вовсе не принимать).

Доказано, что у женщин, принимающих противозачаточные таблетки или драже, повышается содержание в крови жиров и тем самым увеличивается риск заболевания кровеносных сосудов, питающих мозг. Это приводит к появлению в них тромбов, которые в свою очередь вызывают инсульты (закупорку сосудов головного мозга). Имеющиеся данные убедительно показывают, что сердечные приступы перед менопаузой случаются гораздо чаще у тех женщин, которые принимают противозачаточные средства. Еще не совсем ясно, повышается ли риск сердечных приступов у женщин после менопаузы, когда они принимают женские гормоны. Мужчины, выкуривающие более пачки сигарет в день, подвержены сердечным приступам на 70 % больше, чем некурящие мужчины. Процент смертельных случаев также пропорционален количеству выкуриваемых сигарет. Связь между курением и преждевременными сердечными приступами в такой же мере относится и к женщинам, но сказывается на них не столь тяжко, как на мужчинах.

Как показали специальные исследования, 50–85 % всех заболевших коронарной болезнью до 50 лет имеют в крови повышенное содержание холестерина и/или триглицеридов. Известны четыре типа наследственных нарушений, которые почти неизменно оказываются ответственными за эти состояния.

Семейная гиперхолестеринемия

При этой весьма распространенной болезни высокий уровень холестерина в крови приводит к стенокардии — одной из самых известных среди всех наследственных болезней, поражающих людей! Примерно каждый 1 из 500 человек располагает геном, делающим семейную гиперхолестеринемию (т. е. повышенное содержание холестерина в крови) даже более распространенной, чем кистофиброз поджелудочной железы или серповидноклеточная анемия.

Семейная гиперхолестеринемия наследуется по доминантному типу (см. гл. 5). Иными словами, если вы больны, то существует 50 %-ный риск, что у каждого из ваших детей будет та же болезнь. Если же и вы и ваш: супруг (супруга) носите в себе один и тот же аномальный (мутантный) ген семейной гиперхолестеринемии, риск появления у вас больного ребенка возрастает до 75 % (для каждого ребенка). Дети, получившие ген от обоих родителей, окажутся очень тяжело пораженными. Уровень холестерина в крови у них будет очень высокий, поскольку они получили двойную дозу аномального гена. Количество накопленных жиров у них будет столь велико, что они начнут проступать на коже (вокруг глаз или сухожилий); более того, у таких детей стенокардия будет проявляться в юности и даже в детстве. Люди, получившие по одному аномальному гену семейной гиперхолестеринемии от обоих родителей, редко живут дольше 30 лет.

Семейная гиперхолестеринемия может быть обнаружена у новорожденного путем анализа крови, взятой из пуповины и, разумеется, также при дальнейших анализах крови по мере роста ребенка. Следует заметить, что сам по себе «нормальный» уровень холестерина еще не означает, что у вас не проявится это заболевание в будущем, особенно если вы подвержены риску. Дело в том, что у пораженных болезнью и здоровых членов семьи величины содержания холестерина в крови могут частично совпадать. И если вы действительно подвержены риску, то помимо повторяющихся анализов крови на содержание в ней холестерина очень важно провести более тонкие исследования (определение холестерина в так называемых белковожировых частицах низкой плотности). (Следует помнить, что при исследовании крови на холестерин нужно с вечера не принимать никакой пищи, иначе результат не будет соответствовать истинному положению вещей.)