Чтение онлайн

Болезни сердца — предмет обсуждения весьма печальный, поскольку многим из нас в конце концов суждено умереть от одной из них. Если вы прожили по крайней мере 70 лет, это не так трагично, как в том случае, если ваша жизнь прервется в самом начале. Сейчас только в одних США около 16 млн. человек из-за генетической обусловленности или предрасположенности, приводящей к повышению уровня холестерина в крови, подвергаются риску сердечного приступа до 55 лет. Не принадлежите ли вы к одному из семи человек этой категории, которые встречаются на каждые 100 человек населения?

Помните: при болезнях сердца, как и во многих других случаях, предупреждение всегда эффективнее лечения.

Сейчас уже твердо установлено, что раку свойственна тенденция повторяться среди членов одной семьи. Не вызывает сомнения и то, что предрасположенность к раку наследственная. Вопрос, скорее, можно поставить так: каким образом ваши гены делают вас предрасположенным к раку и как распознать такие вредные гены в каждом из нас? В большинстве случаев наследование ракового заболевания не соответствует классическим моделям доминантной, рецессивной или сцепленной с полом передачи, на которых мы останавливались в гл. 5. Однако некоторые специфические виды рака передаются в соответствии с этими простыми закономерностями, о чем мы несколько подробнее будем говорить в данной главе.

Прежде чем двигаться дальше, следует ясно представить себе, что рак — это заболевание, состоящее в том, что группа клеток, произошедших, по-видимому, из одной клетки, начинает ненормально размножаться, вторгается в окружающие ткани, и распространяется через кровоток и лимфатическую систему в другие участки организма. Рак — это злокачественная опухоль. Если опухоль просто растет, оставаясь в пределах той ткани, где она зародилась, и не затрагивает другие ткани, она называется доброкачественной, поскольку ее легко удалить и больной может не опасаться рецидива. Следовательно, отличительной чертой злокачественной опухоли является не столько ненормальный рост определенных клеток, сколько нарушение контролирующих механизмов, которые в здоровом теле заставляют клетки оставаться в запрограммированных генотипом пределах и удерживают ненормально развивающиеся клетки от вторжения в другие ткани или от распространения в другие части организма.

В зависимости от того, в какой ткани появляется раковая опухоль, их разделяют в основном на три типа. Первый, называемый карциномой, возникает а слое клеток, который образует кожу, а также входит во внутреннюю оболочку всех полостных органов, таких, как, например, желудок. Второй, возникающий в кроветворных клетках, костного мозга, в лимфатических узлах или селезенке, носит название лейкоза или лимфомы. Третий, самый редкий тип рака образуется в костях и соединительной ткани и называется саркомой.

Шанс для каждого из нас заболеть раком в течение жизни составляет примерно 1 к 4. Подсчитано, что общее количество заболевших раком всех форм только в США составило в 1976 г. 675 000 случаев. После болезней сердца рак является второй из наиболее распространенных причин смертности в стране.

Рак чаще всего развивается в связи со старением организма, и это касается всех форм рассматриваемой патологии. Известно, что показатель смертности от рака толстой кишки в интервале 20–80 лет увеличивается примерно в 1000 раз, причем особенно резкий подъем наблюдается после 60 лет.

Примерно половина всех смертей падает на рак трех органов: легких, толстой кишки и молочной железы. Определить частоту какого-либо типа рака нередко весьма сложно. Так, по обычным оценкам частота рака предстательной железы у мужчин после 70 лет составляет 200 случаев в год на 100 000 мужчин (0,2 %). Однако исследование простаты при вскрытии трупов мужчин 70 лет и старые, умерших от других причин, в 15–20 % случаев показало наличие в ней злокачественных клеток, правда еще в микроскопических размерах. Таким образом, с учетом этих фактов реальная частота рака предстательной железы будет в 100 раз выше, чем при учете только больных с явно выраженными симптомами. Вполне вероятно, что каждый из нас может носить в различных тканях своего организма несколько групп ненормально развивающихся клеток. Хуже всего, что мы не знаем, какие именно факторы позволяют этим клеткам распространяться и приводить к клинически выраженной форме рака. Единственное, что очевидно, — это то, что легко исследуемые части тела позволяют скорее обнаруживать начальные проявления рака. Желудок, например, труднее исследовать, чем кожу. Результаты обследования, недавно проведенного в сельской местности штата Теннесси, позволили выявить, что примерно 4 % взрослого населения страдает определенным видом рака кожи. Бесспорно, что чем лучше возможность наблюдения, тем скорее ставится диагноз и тем успешнее лечение.

Рак у близнецов

Один из классических методов определения роли наследственности в развитии болезни — исследование идентичных и неидентичных близнецов. Первые развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки, и им должна быть свойственна одинаковая тенденция к развитию какой-либо болезни, обусловленной общими наследственными факторами. Естественно, что если речь идет о генетическом нарушении, частота совпадений у идентичных близнецов будет больше, чем у неидентичных. Исследования рака молочной железы, желудка, толстой кишки и лейкозов показали, что степень совпадения по наличию этих опухолей у идентичных близнецов вдвое выше, чем у обычных двойняшек. Это явно свидетельствует о значении наследственных факторов, по крайней мере при упомянутых видах рака. Было также подмечено, особенно японскими исследователями, что лейкозы чаще встречаются у детей, родившихся от кровнородственных браков. Братья и сестры больного с опухолью мозга подвержены десятикратному по сравнению с прочими риску умереть от последствий этого злокачественного новообразования. Чрезвычайно важно, чтобы такие люди пожизненно находились под постоянным медицинским наблюдением.

В большинстве случаев рак, по-видимому, является следствием совместного действия генов и факторов среды. Примером такого взаимодействия может служить связь между раком легких и курением.

Иммигранты

То обстоятельство, что рак поражает несколько человек в одной семье, живущей, например, в одном штате или в одной стране, сразу же вызывает весьма сложный вопрос. Что здесь важнее — общая наследственность или одинаковая окружающая среда? Некоторые пути к разгадке дают наблюдения за группами людей, эмигрировавших из одной страны в другую. Рассмотрим, например, частоту заболевания раком желудка в Японии, где этот вид более распространен, чем в США. (Зато в отличие от США японцы гораздо реже болеют раком толстой кишки, молочной железы и простаты.) Замечено, что среди японцев-эмигрантов в США эти различия в частоте заболеваний раком исчезают в течение одного-двух поколений. Поскольку японские иммигранты и их дети заключают браки по большей части в своей этнической группе, повышение частоты заболеваний раком у них связано скорее с изменением окружающей среды, нежели с генетическими факторами.

Другим примером могут служить евреи, переехавшие в Израиль из Европы или США. У них частота заболеваний раком остается по большей части типичной для страны, из которой они происходят. Однако у их детей, рожденных в Израиле, частота заболеваний всеми видами рака оказывается более низкой и соответствует той, которая характерна для еврейского населения, проживающего в этой стране. Поскольку обычно семьи предпочитают оставаться в той же местности или по крайней мере в той же стране, различить воздействующие на них факторы очень трудно. Проблема обнаружения причины заболевания осложняется еще и тем, что некоторые факторы окружающей среды могут привести в действие механизм образования опухоли задолго до того, как больной обратится к врачу по поводу уже явной болезни. Частота заболеваний раком легких прямо пропорциональна не количеству сигарет, выкуренных в этом году, а скорее тому количеству, которое больной выкурил 20 лет назад! Точно так же раковые заболевания как результат воздействия некоторых химикатов на производстве могут проявиться только через 10–20 лет, а то и позднее, когда их жертва больше не работает. Любопытным примером столь длительного и столь способствующего заблуждению «инкубационного» периода может служить рак полового члена. Этот вид рака встречается в основном у стариков. Однако теперь твердо установлено, что его можно избежать, применяя обрезание в первые дни жизни младенца. Эта процедура, выполненная через несколько лет, такой цели не достигает.

Гены и рак

Наиболее приемлемая теория, объясняющая появление злокачественных новообразований у лиц пожилого возраста, предполагает, что в каждой клетке находится несколько генов, которые по отдельности или в совокупности удерживают клетку от ненормального развития, приводящего к раку. Поскольку гены спонтанно или под влиянием экзогенных факторов способны претерпевать мутационные изменения, эта возможность увеличивается по мере старения клетки. Вероятно, после нескольких, скажем пяти, мутаций контроль за поведением клетки происходит уже не столь успешно, и начинается ее безудержный рост и распространение. Согласно этой теории, многие раковые заболевания могут быть конечным результатом ряда мутаций (некоторые из них, очевидно, начинаются где-то в начале жизни ребенка). Такие мутации могут вызываться экзогенными факторами, воздействующими на эмбрион или плод еще в организме матери. Достаточно сослаться на пример употребления диэтилстильбэстрола (ДЭС).

Бедствие, называемое ДЭС

В 1971 г. профессор Артур Л. Хербст с сотрудниками из Главного госпиталя штата Массачусетс опубликовал сообщение, которое впервые привлекло внимание к раку женских половых путей, в основном влагалища у девушек, чьи матери во время беременности принимали половой гормон под названием диэтилстильбэстрол. Было выявлено 7 случаев рака влагалища у женщин моложе 20 лет. Этот вид рака в столь молодой возрастной группе обычно встречается крайне редко. В августе 1973 г. было обследовано 170 больных; у 100 из них обнаружили рак влагалища, у 70 — рак шейки матки. Общее количество ДЭС, принятого их матерями во время беременности, варьировало весьма заметным образом. В большинстве случаев начало приема препарата приходилось, по-видимому, на срок около 18-й недели беременности, т. е. именно тогда, когда у плода женского пола формируются половые пути.