Чтение онлайн

Все при этом испытывают горечь, а иногда ее сопровождает и зависть к близким родственникам, чьи дети здоровы. Один из родителей предается безудержным сожалениям, оплакивает свою судьбу или ищет утешения в алкоголе. Гнев на врачей, не предотвративших трагедии, часто порождает нарастающие чувства разочарования, безысходности и недовольства проявлением забот о больном или же отсутствием точного диагноза, уходом либо самим лечением.

Присутствие в доме ребенка с серьезными врожденными дефектами становится для родителей причиной постоянного эмоционального и физического напряжения, часто приводящего к тяжелому истощению, которое сказывается во всех проявлениях их Жизни. Это состояние усугубляется материальными трудностями и почти неизбежно приводит к конфликту между супругами. Их сексуальная жизнь становится сплошным несчастьем, что еще сильнее разжигает огонь озлобления и опустошенности. Разрыв брачных связей и развод — нередкое явление среди семей, где разыгралась подобная трагедия. Огромное эмоциональное напряжение, которое испытывают родители, часто приводит к тому, что они начинают пренебрегать своими здоровыми детьми. Говоря так, я имею в виду, что такие родители подчас не в состоянии уделять своим нормальным детям достаточно энергии и времени. И как следствие этого упущения, которое нередко не осознается, и у здоровых сибсов (братьев и сестер больного ребенка) возникают свои эмоциональные, поведенческие и психологические проблемы.

Описанные трудности могут стать хроническими и осложнять жизнь всем членам семейного круга, хотя и не каждая семья, в которой есть такой больной ребенок, испытывает те же горькие чувства безысходности, как описанные выше. Люди, в достаточной мере состоятельные, способные обеспечить больному надлежащий уход, наняв для этого прислугу и медицинский персонал, обычно громче других разглагольствуют о том, как должно справляться со своими бедами. Пытаясь сделать все, что в их силах, родители со средним и низким достатком нередко приходят к горькому выводу, что они не в состоянии делать все положенное в равной мере — для больного ребенка и для других своих детей. Семьи, которые извлекали бы «выгоду» из таких катастрофических состояний, встречаются весьма редко. Правда, при уходе за больным — будь то ребенок или взрослый — могут проявиться такие ценные стороны характера, как сострадание, терпение и любовь, способность переносить трудности, но, к сожалению, не во всех семьях это наблюдается. Раздумывая обо всем этом, видишь, какое это тяжкое бремя, и чувство гнева, вины и опустошенности оказывается еще более горьким, когда родители слишком поздно начинают понимать, что трагедию можно было предотвратить.

Современная наука, обогатив нас знаниями, возложила на нас ответственность и предоставила нам средства преодолеть страх, суеверия и отвращение к некоторым проявлениям деятельности нашего организма.

Мне часто доводилось быть свидетелем глубокого отчаяния родителей, когда им объясняли, что их трагедия не была неизбежной. Ведь все время где-то в глубине души, подспудно, они это сознавали, но…

Все мы склонны откладывать любые действия, связанные с проблемой нашего здоровья, до тех пор, пока это не становится безотлагательным и часто когда уже слишком поздно. Эта книга — своеобразный призыв к вам, читатель, осознать лишь слегка изменившуюся, но по-прежнему реальную и даже еще более настоятельную необходимость. Говоря словами Роберта Льюиса Стивенсона:

Пусть теперь я сделаю это, Не отложу, не пренебрегу, Чтобы вновь не идти мне по тому же пути Никогда, никогда.

«Но почему именно у нас? Что еще за хромосомы? Почему именно у нашего ребенка лишняя? Перешла от кого-то из нас? Не повторится ли это?»

Такие вопросы неизменно задают растерянные, обезумевшие от горя молодые родители, впервые пришедшие ко мне на консультацию и еще не преодолевшие тяжелого и мрачного недоверия, ощущения чего-то нереального, возникшего у них в результате поставленного мной диагноза, едва они обретают способность говорить.

Снова и снова супруги признаются, что они и понятия не имеют о хромосомах, не знают, чем хромосомы отличаются от генов или даже в чем разница между врожденными и наследственными дефектами.

Я пытаюсь ответить на подобные вопросы как можно проще и яснее, убеждая их, что для понимания этого никаких предварительных знаний биологии не требуется: достаточно нескольких иллюстраций и фотографий. Начнем, с клетки.

Наше тело состоит из миллиардов клеток, многие из которых выполняют весьма специфические функции. Так, клетки мозга служат для памяти и умственной деятельности, клетки сердца — для ритмического сокращения, клетки кишечника — для вырабатывания слизи [6] и т. д. Продолжительность жизни клеток нашего тела зависит от того, какому органу они принадлежат. В то время как клетки мозга не восстанавливаются (в действительности мы постоянно, по мере старения, их теряем), клетки, выстилающие кишечник, погибают и полностью возмещаются каждые 24 часа или около того. Подсчитано, что в нашем теле каждую секунду умирает около 50 млн. клеток, но они быстро возмещаются новыми почти в таком же количестве. Клетки спермы в семенниках могут жить лишь несколько месяцев, в то время как яйцеклетки в яичнике живут дольше 50 лет. Одной из возможных причин врожденных аномалий у ребенка является тот факт, что женские яйцеклетки подвержены влиянию факторов окружающей среды, таких, как рентгеновские лучи или медикаменты, начиная с раннего детства женщины и вплоть до конца детородного периода ее жизни.

Несмотря на то что разные клетки организма выполняют специфические функции, их основные составные части сходны. Центром клеточной активности является ядро. Оно не только контролирует функции клетки, но и содержит всю генетическую информацию о развитии организма в целом, унаследованную нами от родителей [7] . Ядро содержит нитевидные химические структуры, называемые хромосомами, наиболее важным компонентом которых является ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота).

Уже почти целое столетие мы знаем, что если в определенный момент существования клетки ввести в нее специальный краситель, то эти нитевидные структуры вберут в себя красящее вещество и станут более доступными для наблюдения. По этой причине их и назвали хромосомами (от греческих слов «хрома» — краска и «сома» — тело). С конца прошлого столетия ученые стали предполагать, что хромосомы — носители наследственных факторов.

Вся необходимая информация, которая требуется для управления формированием и функционированием человеческого существа — или любого другого живого организма от бактерии и растения до слона, — содержится в этих сложных тонких нитях. Хромосомы же в свою очередь состоят из генов, которые являются единицами наследственности. Сами по себе гены столь малы, что их невозможно рассмотреть даже в электронный микроскоп.

Половину нашего хромосомного набора мы получаем от отца и половину — от матери. Гены, образующие хромосомы, точно так же в равной степени передаются нам каждым из родителей. В свою очередь мы передадим половину наших хромосом и генов каждому из наших собственных детей. Рассмотрение того, что происходит с хромосомами в норме при передаче их родителями ребенку, поможет нам понять и то, что происходит с ними, когда бывают отклонения.

Число, размер и пол

Число хромосом и их структура у разных живых организмов весьма сильно отличаются, колеблясь от 4 до 500 хромосом в каждой клетке. В клетке шимпанзе и горилл 48 хромосом. В 1956 г. было установлено, что в каждой клетке человека (исключая сперматозоиды и яйцеклетки) содержится 46 хромосом, а не 48, как первоначально думали. Хромосомы в клетке можно наблюдать в микроскоп и фотографировать; они выглядят, как показано на рис. 1.

< image l:href="#"/>

Рис. 1. Хромосомы внутри клетки, наблюдаемые в микроскоп.

Каждую хромосому из фотографии можно вырезать, наклеить на картон, расположив по порядку, начиная с самых больших по размеру. Как показано на рис. 2, 22 пары хромосом [8] (всего 44) располагают в порядке убывания их длины. В каждой паре одна хромосома отцовская, другая — материнская.

< empty-line/>

Рис. 2. Нормальные хромосомы в клетке человека, расположенные в порядке убывающей величины.

Оставшиеся две хромосомы в каждой клетке называются половыми, поскольку они содержат информацию, определяющую пол будущего индивида. Заметьте, что на рис. 2 две половые хромосомы помещены отдельно. Каждый родитель передает своему потомку только одну из половых хромосом. Половые хромосомы женщин обозначаются символом XX, а мужчин — XY. Если зародыш, получивший от женщины одну Х-хромосому, получит от мужчины также Х-хромосому, то родится девочка (XX). Если же мужчина передает зародышу Y-хромосому, то комбинация ее с женской хромосомой (X) приводит к рождению мальчика (XY). Присутствие хромосомы Y всегда определяет мужской пол новорожденного (даже при хромосомных нарушениях, когда наряду с Y-хромосомой в клетках присутствуют две или более Х-хромосомы).