Чтение онлайн

Наследуется ли синдром внезапной смерти детей (СВСД)?

Называемый также «люлечной» смертью, СВСД представляет собой расстройство, при котором кажущихся совершенно здоровыми детей без каких-либо предварительных тревожащих симптомов или предшествующей болезни вдруг находят мертвыми в их кроватках. СВСД, пожалуй, одна из наиболее распространенных в США причин смертности младенцев в возрасте от одной недели до года; ежегодно от нее умирают около 10 000 внешне совершенно здоровых детей. Существует множество объяснений этому явлению, но подлинная причина и механизм, ответственный за синдром внезапной смерти детей, остается нераскрытым. В конце 1975 г. группа ученых из Национального института сердца и легких в Бетесде (шт. Мэриленд) сообщила об обнаруженной ими аномалии в ЭКГ по крайней мере одной из 11 (26 %) родительских пар (они изучили 42 такие пары), у которых от СВСД умер по крайней мере один ребенок.

Более того, подобную аномалию они наблюдали у 39 % братьев и сестер детей, умерших от СВСД. Эти наблюдения позволяют с большой степенью вероятности предположить, что по крайней мере для некоторых видов СВСД имеет значение наличие какого-то доминантного наследственного фактора (см. гл. 5), хотя не исключено, что для объяснения синдрома внезапной смерти детей будут найдены и другие причины. Для правильной оценки действия генетических факторов предстоит провести целый ряд исследований. А пока, если вас постигла трагедия и вы потеряли ребенка от «люлечной» смерти, представляется разумным, чтобы вы и ваша супруга (супруг) сделали электрокардиограммы.

Липидозы

Болезнь отложения холестеринового эфира 1

Болезнь Фабри 2

Болезнь Фарбера 1

Болезнь Гоше 2

Общий ганглиозидоз

(GM1– ганглиозидоз, 1-й тип) 2

Ювенильный GM1– ганглиозидоз

(GM1– ганглиозидоз, 2-й тип) 2

Болезнь Тея — Сакса

(GМ2– ганглиозидоз, 1-й тип) 2

Болезнь Сандхофа

(GМ2– ганглиозидоз, 2-й тип) 2

Ювенильный вМг-ганглиозидоз

(GМ2– ганглиозидоз, 3-й тип) 1

GМ3– сфинголипидистрофия 1

Болезнь Краббе (глобоидноклеточная лейкодистрофия) 2

Метахроматическая лейкодистрофия 2

Болезнь Нимана — Пика, тип А 2

Болезнь Нимана — Пика тип В 1

Болезнь Нимана — Пика, тип С 1

Болезнь Рефсума 1

Болезнь Вольмана 1

Мукополисахаридозы

МПС I (синдром Гурлера2)

МПС II (синдром Шейе 1)

МПС (синдром Гурлера — Шейе 1)

МПС II А (синдром Хантера 2)

МПС II В (синдром Хантера 1)

МПС III (синдром Санфилиппо А 2)

(синдром Санфилиппо В 1)

МПС IV (синдром Моркио 1)

МПС VI А (синдром Марото — Лами 1)

МПС VII (недостаточность (-глюкуронидазы 1)

Нарушение обмена аминокислот

Аргининоянтарная ацидурия 2

Аспартилглюкозаминурия 1

Цитруллинемия 1

Врожденная гипераммонимия 1

Недостаточность цистатионсинтетазы (гомоцистинурия) 1

Цистатионинурия 1

Цистинурия 2

Болезнь Хартнупа 1

Гистидинемия 1

Гипервалинемия 1

Иминоглицинурия 1

Нарушение катаболизма изолейцина 1

Изовалериановая ацидемия 1

Болезнь «моча с запахом кленового сиропа»2

Тяжелая инфантильная перемежающаяся форма 1

Метилмалоновая ацидурия

– нечувствительная к витамину В12 1

– чувствительная к витамину B12 2

Недостаточность метилентетрагидрофолатредуктазы 1

Недостаточность трансаминазы орнитин--кетокислоты 1

Недостаточность пропионил-СоА-карбоксилазы (кетоновая гиперглицинемия) 1

Сукцинил-СоА; недостаточность трансферазы 3-кетокислоты 1

Дефект метаболизма витамина В12 1

Нарушения углеводного обмена

Фукозидоз 1

Недостаточность галактокиназы 1

Галактоземия 2

Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы 1

Болезнь отложения гликогена (тип II) 1

Болезнь отложения гликогена (тип III) 1

Болезнь отложения гликогена (тип IV) 2

Маннозидоз 1

Недостаточность фосфогексозизомеразы 1

Недостаточность пирувата декарбоксилазы 1

Недостаточность пирувата дегидрогеназы 1

Прочие наследственные болезни

Акаталаземия 1

Острая перемежающаяся порфирия 2

Недостаточность аденозиндезаминазы 2

Синдром Чедиака — Хигаши 1

Врожденная эритропоэтическая порфирия 1

Врожденный нефроз 2

Цистиноз 2

Семейная гиперхолестеринемия 1

Глутатионурия 1

Гипофосфатазия 2

1-клеточная болезнь 2

Энцефалопатия Лейя 1

Синдром Леша — Нихана 2

Недостаточность лизосомной кислой фосфатазы 1

Недостаточность гидроксилазы лпзилпротоколлагена 1

Миотоническая мышечная атрофия 1

Синдром ногтя-коленной чашечки 1

Оротоцидурия 1

Протопорфирия 1

Сахаропинурия 1

Серповидноклеточная анемия 1

Тестикулярная феминизация 1

Талассемия 2