Чтение онлайн

Генетические структуры очень консервативны. По происхождению своему они восходят к механизмам самокопирования древнейших одноклеточных организмов, способствовавших простому делению одного примитивного генома на два генетически идентичных. Мутации нарушают эти механизмы с непредсказуемыми последствиями для организмов, им подвергающимся, и если эти организмы, несмотря на отклонения в работе генов, сохраняют достаточную жизнеспособность для противостояния стабилизирующему отбору, они передают мутантную особенность сколь угодно длинному числу поколений (при условии, что дальнейшие отклонения или комбинации наследственных структур не приведут к утере этой особенности).

Здесь есть один нюанс, которого генетики обычно не замечают. Сохранить жизнеспособность и обрести потомство отклоняющиеся особи могут лишь при условии, что осуществляемой ими биологической работой по выживанию и оптимизации жизнедеятельности они скомпенсируют свои генетические уродства. Лишь посредством удвоенной, а может быть, и удесятерённой по своим количественным и качественным особенностям биологической работы они могут обрести достаточную конкурентоспособность, чтобы «недрёманное око» отбора не отбраковала их и не унесло в небытие.

И эта повышенная работоспособность требуется от их потомства, сколько бы поколений ни произошло от этих отклоняющихся от нормы мутантов. Это значит, что наследственная мутационная изменчивость сможет закрепиться в поколениях лишь на основе так называемой модификационной изменчивости, даже если эта модификационная изменчивость никак не влияет на наследственные изменения. К тому же самки выбирают самцов, а самцы самок по качеству фенотипа, а не генотипа.

Перспективные мутанты могут стать основателями породы, но не вида, то есть их эволюционные возможности строго ограничены. Каковы бы ни были источники мутагенеза, мутации суть ошибки копирования, которые могут повлечь за собой новые ошибки по мере образования новых копий.

В зависимости от характера изменения генетических структур мутации подразделяются на генные (точковые, или точечные), хромосомные перестройки (аберрации) и геномные. Генные мутации представляют собой ошибочные изменения числа или последовательности нуклеотидов в структуре ДНК, то есть нарушения молекулярной структуры определённого гена. Мутации этого типа могут выражаться в выпадениях, вставках, перемещениях или замещениях некоторых нуклеотидов.

Генные мутации, как правило, не нарушают порядка в строении хромосом и распространяются лишь на минимальные по локализации участки взаимодействия нуклеотидов. Они изменяют всего одну пару оснований в последовательности ДНК. Поэтому их называют также точковыми, или точечными мутациями. Точковые мутации встречаются чаще других.

Выпадения нуклеотидов называются делециями, они приводят к потере части генетической информации, что чревато самыми серьёзными последствиями для организма. Вставки заключаются в добавлениях в цепочки ДНК отдельных нуклеотидов, вследствие чего излишняя генетическая информация может привести к путанице в выработке белков и нарушить правильный ход развития организма.

Перемещения, или транспозиции представляют собой переносы пар оснований внутри генов на новые места. В результате в одном месте (локусе) гена появляется выпадение (делеция) и в другом происходит вставка, что наносит двойной вред работе гена из-за сочетания мутагенного эффекта от вставки и выпадения.

Замены (замещения, или подмены) нуклеотидов в ДНК происходят в виде транзиций или трансверсий. Транзиции заключаются в подмене одного пурина другим или одного пиримидина на другой. Трансверсиями называются замены пурина на пиримидин или пиримидина на пурин. Транзиции чаще всего образуются вследствие изменения положения протона, что сказывается на химических свойствах молекулы. Источник ошибок находится в микромире и неподконтролен биологической работе генетического аппарата.

Механизм образования трансверсий не вполне изучен. Трансверсии часто возникают при ультрафиолетовом облучении, то есть при превышении порога энергетического баланса клеток.

Хромосомные перестройки (аберации) представляют собой структурные изменения хромосом. Они возникают вследствие разрывов хромосом, которые затем сращиваются или слипаются разорванными концами, но уже в новых сочетаниях, что и выражается в хромосомных перестройках.

Среди хромосомных перестроек выделяются делеции, дупликации, инверсии, транслокации и транспозиции. Делеции представляют собой выпадение участков хромосом в средних их частях, что может сопровождаться утратой целого комплекса генов. Выпадение небольших фрагментов хромосом могут вызывать изменения признаков фенотипа, а крупные делеции – привести к нежизнеспособности организма. Так, крупная делеция 21-й хромосомы вызывает белокровие у человека.

Дупликации – удвоения и повторения определённых участков хромосом. Встречаются и многократные повторения, которые называются мультипликациями. Дупликации, как правило, не слишком опасны для развития фенотипа. Однако удвоение гена может нарушить отлаженное взаимодействие генов и вызвать непредсказуемые изменение признака. Дупликации достаточно часто встречаются в геномах различных живых существ. Беспрерывные нудные повторения обычны в геноме человека и составляют весьма значительную его часть.

Среди генетиков обсуждается вопрос об эволюционном значении дупликаций. При дупликациях возникают дополнительные участки генетического материала, на основе которых могут удлиняться гены. Функции этих участков в дальнейшем могут быть изменены новыми мутациями, а соответствующие фенотипы подвергнуться действию отбора. Соответственно высказываются гипотезы о возможном воздействии дупликаций на процессы происхождения видов. Однако дупликации – это скорее сырой материал для пополнения «молчащей» ДНК.

Инверсии – повороты мутировавших участков хромосом на 180 %, вследствие чего они занимают обратное по сравнению с нормальным положение. Инверсии возникают вследствие двух разрывов и изменяют на противоположное положение генов, не меняя в то же время материала хромосом. Инверсии – частое явление у мух, комаров и мошек, не нарушающее их жизнеспособности. У высших животных и человека инверсии часто приводят к невозможности образования жизнеспособных зигот и к мутационной стерилизации организма.

Транслокациями являются перемещения участков хромосом в новые положения, а также обмен участками между разными хромосомами. Транслокации не всегда проявляются в фенотипах растений и животных, поскольку они не изменяют количества генов. Они могут снижать плодовитость, образовывать нежизнеспособные половые клетки. Такого рода мутации ответственны за пороки развития у овец и собак, иногда вызывают бесплодие у различных пород крупного рогатого скота.

Транспозиции представляют собой перемещения участков хромосом из одного положения в другое или из одной хромосомы в другую. Транспозиции бывают двух видов. Первый из них – инсерции – небольшие участки ДНК, в которых закодирована информация, регулирующая перемещения. Другой – транспозоны, которые не только содержат информацию о собственных перемещениях, но и кодируют определённые признаки фенотипов.