Чтение онлайн

Фоторецепторные дистрофии сетчатки различаются типом наследования, характером нарушения зрительных функций и картиной глазного дна в зависимости от первичной локализации патологического процесса в различных структурах: мембране Бруха, пигментном эпителии сетчатки, в комплексе пигментный эпителий – фоторецепторы, фоторецепторах и внутренних слоях сетчатки. Дистрофии сетчатки как центральной, так и периферической локализации могут быть следствием мутации гена родопсина и перифирина. При этом симптомом, объединяющим эти заболевания, является стационарная ночная слепота.

К настоящему времени известно И хромосомных районов, которые содержат гены, мутации которых являются причиной развития пигментного ретинита, и для каждого генетического типа пигментного ретинита характерны аллельная и неаллельная разновидности.

Пигментный ретинит (пигментное перерождение сетчатки, тапеторетинальная дегенерация) – заболевание, характеризующееся поражением пигментного эпителия и фоторецепторов с разными типами наследования: аутосомно–доминантным, аутосомно–рецессивным или сцепленным с полом. Возникает в результате образования дефектов генетического кода, следствием чего является аномальный состав специфических белков. Течение заболевания при разных типах наследования имеет некоторые особенности. Ген родопсина – первый идентифицированный ген, мутации которого являются причиной развития пигментного ретинита с аутосомно–доминантным типом наследования.

Рис. 15.7. Пигментный ретинит.

а – глазное дно больной пигментным ретинитом; б – ЭРГ у членов семьи больной: 1 – нормальная у здорового мужа, 2 – субнормальная у сына – носителя патологического гена, 3 – нерегистрируемая у больной.

Заболевание проявляется в раннем детском возрасте и характеризуется триадой симптомов: типичными пигментными очагами (рис. 15.7,а) на средней периферии глазного дна и по ходу венул (их называют костными тельцами), восковидной бледностью диска зрительного нерва, сужением артериол.

У больных с пигментным ретинитом со временем могут развиться пигментные изменения в макулярной области в связи с дегенерацией фоторецепторов, что сопровождается снижением остроты зрения, задней отслойкой стекловидного тела и отложением в нем нежного пигмента. Возможно возникновение макулярного отека, обусловленного проникновением жидкости из хориоидеи через пигментный эпителий, а по мере развития процесса – преретинального макулярного фиброза. У больных с пигментным ретинитом с большей частотой, чем в общей популяции, встречаются друзы диска зрительного нерва, задняя субкапсулярная катаракта, открытоугольная глаукома, кератоконус и миопия. Хориоидея долго остается интактной и вовлекается в процесс только в поздних стадиях заболевания.

В связи с поражением палочковой системы возникает ночная слепота, или никталопия. Темновая адаптация нарушена уже в начальной стадии заболевания, порог световой чувствительности повышен как в палочковой, так и в колбочковой части.

Функциональные методы исследования позволяют выявить прогрессирующие изменения в фоторецепторах. При периметрии на средней периферии (30–50°) обнаруживают кольцевые полные и неполные скотомы, которые расширяются к периферии и центру. В поздней стадии заболевания поле зрения концентрически суживается до 10°, сохраняется лишь центральное трубчатое зрение.

Отсутствие или резкое снижение общей ЭРГ является патогномоничным признаком пигментного ретинита (рис. 15.7,6).

Локальная ЭРГ долго остается нормальной, а изменения наступают при вовлечении в патологический процесс колбочковой системы макулярной области. У носителей патологического гена отмечаются редуцированная ЭРГ и удлиненный латентный период b–волны ЭРГ, несмотря на нормальное глазное дно.

Атипичные формы пигментного ретинита. К другим формам пигментного ретинита относятся пигментный инвертированный ретинит (центральная форма), пигментный ретинит без пигмента, белоточечный пигментный ретинит и псевдопигментный ретинит. Каждая из этих форм имеет характерную офтальмоскопическую картину и электроретинографическую симптоматику.

Пигментный инвертированный ретинит (центральная форма). В отличие от типичной формы пигментного ретинита заболевание начинается в макулярной области и поражения колбочковой системы более значительны, чем палочковой. В первую очередь снижается центральное и цветовое зрение, появляется фотофобия (светобоязнь). В макулярной области отмечаются характерные пигментные изменения, которые могут сочетаться с дистрофическими изменениями на периферии. В таких случаях одним из основных симптомов является отсутствие дневного зрения. В поле зрения центральная скотома, на ЭРГ значительно редуцированы колбочковые компоненты по сравнению с палочковыми.

Пигментный ретинит без пигмента. Название связано с отсутствием характерных для пигментного ретинита пигментных отложений в виде костных телец при наличии симптомов, сходных с проявлениями пигментного ретинита, и нерегистрируемой ЭРГ.

Белоточечный пигментный ретинит. Характерным офтальмоскопическим признаком являются множественные белые точечные пятна по всему глазному дну с сопутствующими пигментными изменениями ("ткань, изъеденная молью”) или без них. Функциональные симптомы сходны с проявлениями пигментного ретинита. Заболевание необходимо дифференцировать от стационарной врожденной ночной слепоты и белоточечного глазного дна (fundus albipunctatus).

Псевдопигментный ретинит – ненаследственное заболевание. Причиной его возникновения могут быть воспалительные процессы в сетчатке и хориоидее, побочное действие лекарственных препаратов (тиоридазин, меллирил, хлороквин, дефероксамин, клофазамин и др.), состояние после травмы, отслойки сетчатки и т. д. На глазном дне выявляют изменения, сходные с таковыми при пигментном ретините. Основным отличительным симптомом является нормальная или незначительно сниженная ЭРГ. При этой форме никогда не бывает нерегистрируемой или резко сниженной ЭРГ.

В настоящее время патогенетически обоснованного лечения пигментного ретинита не существует. Заместительная или стимулирующая терапия неэффективна. Больным с пигментным ретинитом рекомендуют носить темные защитные очки для предотвращения повреждающего действия света, подбор максимальной очковой коррекции остроты зрения, назначают симптоматическое лечение: при макулярном отеке – системное и местное использование диуретиков (ингибиторов карбоангидразы), например диакарба, диамокса (ацетазоламид); при наличии помутнений хрусталика хирургическое лечение катаракты для улучшения остроты зрения, при наличии неоваскуляризации для профилактики осложнений проводят фотокоагуляцию сосудов, назначают сосудистые препараты. Больные, их родственники и дети должны проходить генетическое консультирование, исследование других органов и систем для исключения синдромных поражений и других болезней.

Идентификация патологического гена и его мутаций является основой понимания патогенеза заболевания, прогнозирования течения процесса и поиска путей рациональной терапии.

В настоящее время в эксперименте предпринимаются попытки трансплантации клеток пигментного эпителия и нейрональных клеток сетчатки от недельного зародыша. Новый многообещающий подход к лечению пигментного ретинита связан с генной терапией, основанной на субретинальном введении аденовируса, с содержанием внутри капсулы здоровых мини–хромосом. Ученые предполагают, что вирусы, проникая в клетки пигментного эпителия, способствуют замещению мутированных генов.