Чтение онлайн

Врожденные сосудистые аномалии проявляются в виде гроздьевидной ангиомы, капиллярной гемангиомы Гиппеля–Линдау, болезни Коатса, ретинопатии недоношенных, кавернозной гемангиомы сетчатки, просовидных (милиарных) аневризм сетчатки Лебера, парафовеальных телеангиэктазий, капиллярной гемангиомы сетчатки и др.

Гроздьевидная ангиома – односторонняя аномалия, характерными офтальмоскопическими признаками которой являются значительное расширение и извитость артерий, вен и артериовенозных шунтов. Сочетание ее с церебральной сосудистой патологией носит название "синдром Вабурна–Мазона", при котором снижено центральное зрение. Как правило, болезнь не прогрессирует. Лечение не проводят.

Болезнь Коатса – врожденные аномалии сосудов, включающие телеангиэктазии сетчатки, микро– и макроаневризмы, которые приводят к экссудации, а со временем – к отслойке сетчатки (рис. 15.5). Некоторые авторы относят болезнь Коатса к сосудистым заболеваниям сетчатки. Болезнь имеет также название "наружный геморрагический ретинит". Болезнь Коатса – одностороннее заболевание, проявляется в раннем детском возрасте, чаще (90%) у мальчиков.

Отложения твердого экссудата ярко–желтого цвета обнаруживают в субретинальном пространстве в заднем полюсе глаза. В поздних стадиях заболевания развиваются катаракта, неоваскулярная глаукома, субатрофия глазного яблока. Формы средней тяжести представлены только телеагиэктазиями.

Дифференцируют от опухолевых и других процессов, которые могут маскироваться отслоенной сетчаткой и экссудатом, а также от ретинопатии недоношенных.

Целью лечения является облитерация аномальных сосудов для предотвращения экссудации: проводят лазерфотокоагуляцию и криотерапию.

При распространенной экссудативной отслойке сетчатки целесообразно хирургическое лечение.

Факоматозы относят к врожденным порокам развития. Они имеют характерные системные и глазные проявления: наличие гемангиомоподобных образований, гамартом или узлов. Факоматозы включают нейрофиброматоз Реклингаузена, туберозный склероз, болезнь Гиппеля–Линдау, характеризующиеся аутосомно–доминантным типом наследования, а также спорадически выявляемый синдром Стерджа–Вебера–Краббе. Причиной заболевания является мутация гена – супрессора опухоли, который идентифицирован при всех доминантных видах заболевания.

Нейрофиброматоз Реклингаузена (НФ–1) характеризуется наличием опухоли шванновских клеток, которая часто проявляется на коже как множественная фиброма (mollus–cum). Ген, ответственный за развитие НФ–1, локализуется в 17–й хромосоме в локусе 17qll.2. Диффузная нейрофиброматозная инфильтрация является причиной развития деформирующей нейроматозной слоновости. Диагностическим критерием служит наличие на коже более 6 пятен цвета кофе с молоком (величиной более 1,5 см).

Глазные проявления НФ–1 многочисленны и включают в разных сочетаниях плексиформную нейрофиброму век и глазницы, S–образную глазную щель, врожденную глаукому (если верхнее веко имеет нейрофиброматозную ткань), меланоцитарные гамартомы на радужке (узелки Лита), гамартомную инфильтрацию сосудистой оболочки глазного яблока с корпускулоподобными тельцами, глиому зрительного нерва, астроцитарную гамартому сетчатки, утолщение и проминирование роговичных нервов, конъюнктивальную нейрофиброму, пульсирующий экзофтальм, буфтальм.

Гамартома – опухоль, развивающаяся из эмбриональной ткани, дифференцировка которой задержалась по сравнению с дифференцировкой органа–носителя. Клетки, образующие гамартому, имеют нормальную структуру, но плотность клеточных популяций и их соотношение аномальны. Меланоцитарные гамартомы (узелки Пиша) развиваются до кожных проявлений, наблюдаются на радужке у всех взрослых больных и являются диагностическим критерием.

Плексиформная нейрофиброма представляет собой клубок переплетенных гипертрофированных нервов, которые выглядят бугристыми в связи с пролиферацией шванновских клеток и эндоневральных фибробластов в муциновом межклеточном веществе.

Частыми осложнениями НФ–1 являются такие сосудистые нарушения, как сужение просвета сосудов и их окклюзия. В дальнейшем развивается периваскулярная фиброглиальная пролиферация. Характерными признаками ишемии сетчатки при НФ–1 являются периферические аваскулярные зоны, артериовенозные шунты, преретинальные фиброглиальные мембраны, атрофия диска зрительного нерва.

Опухоли, приводящие к деформации окружающих тканей и функциональным нарушениям, подлежат удалению.

Нейрофиброматоз 2–го типа (НФ–2) – редко наблюдаемое заболевание. Характерный симптом – двусторонняя шваннома восьмой пары (слуховой нерв) черепных нервов. Глазные проявления включают комбинированные гамартомы сетчатки и пигментного эпителия, глиому или менингиому зрительного нерва.

Болезнь Гиппеля – Ландау – наследственное заболевание с локализацией гена в хромосоме 3р25. Часто изменения обнаруживают случайно при обследовании детей по поводу косоглазия или диспансерном осмотре. Ангиомы сетчатки имеют вид черешни с большими извитыми питающими и дренирующими сосудами (рис. 15.6). Эти образования называют гемангиобластомами сетчатки, поскольку гистологически они сходны с гемангиобластомами, которые развиваются в мозжечке. В сетчатке гемангиобластомы имеют эндофитный или экзофитный рост, в процесс могут быть вовлечены диск зрительного нерва и зрительный нерв; часто гемангиобластомы сочетаются с макулопатиями. В патологический процесс вовлекаются другие органы. Наряду с ангиоматозом сетчатки выявляют кистоз почек или почечную карциному, феохромоцитому и др.

Вследствие нарушения проницаемости стенок капилляров в них может накапливаться суб– и интраретинальный экссудат, содержащий липиды. В поздних стадиях болезни развивается экссудативная отслойка сетчатки. В артериовенозной фазе ФАГ отмечается накопление контрастного вещества в ангиоме, в поздней фазе определяется повышенная проницаемость флюоресцеина, обусловленная неполноценностью сосудов опухоли.

Лечение: криотерапия, лазерная коагуляция, хирургическое удаление опухоли.

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) – редко наблюдаемое заболевание с аутосомно–доминантным типом наследования, обусловленное двумя генами, локализующимися в 9–й и 16–й хромосомах. Классической триадой туберозного склероза являются эпилепсия, умственная отсталость и поражение кожи лица (ангиофибромы). На глазном дне возле диска зрительного нерва выявляют беловатые опухолевидные образования, напоминающие тутовую ягоду. Астроцитомы, образующиеся на диске зрительного нерва, называют гигантскими друзами зрительного нерва. Они могут быть ошибочно приняты за ретинобластому.

Лечение проводят, как правило, в неврологической клинике. При нарастании неврологической симптоматики больные умирают рано.

Болезни сетчатки

Болезни сетчатки очень разнообразны. Они обусловлены воздействием различных факторов, приводящих к патологоанатомическим и патологофизиологическим изменениям, что в свою очередь определяет нарушения зрительных функций и наличие характерных симптомов. Среди заболеваний сетчатки выделяют наследственные и врожденные дистрофии, болезни, обусловленные инфекциями, паразитами и аллергическими агентами, сосудистыми нарушениями и опухолями. Несмотря на разнообразие заболеваний сетчатки, патологоанатомические и патофизиологические проявления могут быть сходными при разных нозологических формах.

К патологическим процессам, наблюдаемым в сетчатке, относят дистрофии, которые могут быть генетически детерминированными или вторичными, воспаление и отек, ишемию и некроз, кровоизлияния, отложение твердых или мягких экссудатов и липидов, ретиношизис и отслойку сетчатки, фиброз, пролиферацию и образование неоваскулярных мембран, гиперплазию и гипоплазию пигментного эпителия, опухоли, ангиоидные полосы. Все эти процессы можно выявить при офтальмоскопии глазного дна.

Наследственные генерализованные дистрофии