Чтение онлайн

Функциональные симптомы соответствуют клиническим проявлениям заболевания. Плохое сумеречное зрение и ночная слепота отмечаются уже в возрасте 5–10 лет. Острота зрения снижена, наблюдаются кольцевые скотомы или концентрическое сужение поля зрения. Темновая адаптация нарушена. Одним из основных симптомов является нерегистрируемая или резко субнормальная ЭРГ. Эффективных методов лечения в настоящее время нет. Назначают препараты, улучшающие микроциркуляцию и обменные процессы в сетчатке. При отслойке сетчатки производят хирургическое лечение.

Болезнь Вагнера также относится к витреоретинальным дистрофиям с аутосомно–доминантным типом наследования. Ген, ответственный за развитие болезни Вагнера, локализуется на длинном плече 5–й хромосомы. Основные клинические симптомы заболевания – наличие миопии, часто высокой степени, и преретинальных мембран при "оптически пустом" стекловидном теле в сочетании с ретиношизисом, дистрофией сетчатки и пигментного эпителия. Уже в возрасте 10–20 лет выявляют помутнения хрусталика, которые быстро прогрессируют; часто наблюдаются вторичная глаукома и отслойка сетчатки.

Диагноз устанавливают на основании семейного анамнеза, результатов биомикро– и офтальмоскопии, периметрии, электроретинографии и флюоресцентной ангиографии. При периметрии выявляют концентрическое сужение поля зрения, реже – кольцевидную скотому. ЭРГ резко субнормальная.

Наследственные центральные дистрофии сетчатки

Центральные (макулярные) дистрофии – это заболевания, локализованные в центральном отделе сетчатки, характеризующиеся прогрессирующим течением, типичной офтальмоскопической картиной и сходной функциональной симптоматикой: снижение центрального зрения, нарушение цветового зрения, снижение колбочковых компонентов ЭРГ

К наследственным наиболее распространенным макулярным дистрофиям с изменениями в пигментном эпителии сетчатки и фоторецепторах относят болезнь Штаргардта, желтопятнистое глазное дно, вителлиформную дистрофию Беста. Другая форма макулярных дистрофий характеризуется изменениями в мембране Бруха и пигментном эпителии сетчатки: доминантные друзы мембраны Бруха, дистрофия Сорсби, макулярная дегенерация, связанная с возрастом, и др. Далее представлены наиболее часто наблюдаемые наследственные дистрофии макулярной области.

Болезнь Штаргардта и желтопятнистое глазное дно (желтопятнистая дистрофия). Болезнь Штаргардта – дистрофия макулярной области сетчатки, которая начинается в пигментном эпителии и проявляется двусторонним снижением остроты зрения в возрасте 10–20 лет. Заболевание описано К. Штаргардтом еще в начале XX в. как наследственное заболевание макулярной области с полиморфной офтальмоскопической картиной: "битая бронза", "бычий глаз", атрофия хориоидеи и др.

Путем позиционного клонирования определен основной локус гена для болезни Штаргардта, экспрессирующегося в фоторецепторах, который был назван ABCR. При аутосомно–доминантном типе наследования болезни Штаргардта установлена локализация мутированных генов в хромосомах 13q и 6q14.

Результаты генетических исследований, проведенных в последние годы, свидетельствуют о том, что, несмотря на различия в клинической картине, пигментный ретинит, болезнь Штаргардта, желтопятнистое глазное дно и макулярная дегенерация, связанная с возрастом, являются аллельными нарушениями локуса ABCR.

Феномен "бычий глаз" офтальмоскопически виден как темный центр, окруженный широким кольцом гипопигментации, за которым обычно следует кольцо гиперпигментации (рис. 15.9, а). На ФАГ при типичном феномене "бычьего глаза" на нормальном фоне выявляются зоны отсутствия флюоресценции или гипофлюоресценции с видимыми хориокапилл ярами. Гистологически отмечаются увеличение количества пигмента в центральной зоне глазного дна, атрофия прилежащего пигментного эпителия сетчатки и комбинация атрофии и гипертрофии пигментного эпителия. Отсутствие флюоресценции в макулярной области объясняется накоплением в пигментном эпителии сетчатки липофусцина, который является экраном для флюоресцеина. Липофусцин, кроме того, ослабляет окислительную функцию лизосом и увеличивает pH клеток пигментного эпителия сетчатки, что приводит к потере их мембранной целости.

Встречается редкая форма желтопятнистой дистрофии без изменений в макулярной области. В этом случае между макулой и экватором видны множественные желтоватые пятна различной формы: округлые, овальные, удлиненные, которые могут сливаться или располагаться отдельно друг от друга (рис. 15.9,6). Со временем цвет, форма и размеры этих пятен могут изменяться; изменяется и картина на ФАГ: участки с гиперфлюоресценцией становятся гипофлюоресцирующими, что соответствует атрофии пигментного эпителия сетчатки.

У всех больных с болезнью Штаргардта выявляют относительные или абсолютные центральные скотомы разной величины в зависимости от распространения процесса. При желтопятнистой дистрофии поле зрения может быть в норме при отсутствии изменений в макулярной области.

Рис. 15.9. Болезнь Штаргардта. а – глазное дно типа бычий глаз; б – желто–пятнистое глазное дно; в – ЭРГ при болезни Штаргардта: 1 – общая нормальная, 2 – локальная субнормальная.

У большинства пациентов отмечается изменение цветового зрения по типу дейтеранопии, красно–зеленой дисхромазии или более выраженные. При желтопятнистой дистрофии цветовое зрение может быть нормальным.

Пространственная контрастная чувствительность при дистрофии Штаргардта значительно изменена во всем диапазоне частот со значительным снижением в области средних и полным ее отсутствием в области высоких пространственных частот – "паттерн колбочковой дистрофии". Контрастная чувствительность отсутствует в центральной области сетчатки в пределах 6–10°.

В начальных стадиях дистрофии Штаргардта и желтопятнистой дистрофии ЭРГ и ЭОГ остаются в пределах нормы, в развитых стадиях снижаются колбочковые компоненты ЭРГ и становятся субнормальными показатели ЭОГ. Локальная ЭРГ – субнормальна уже в ранних стадиях заболевания и становится нерегистрируемой по мере прогрессирования болезни (рис. 15.9, в).

Дифференциальную диагностику болезни Штаргардта следует проводить с доминантной прогрессирующей фовеальной дистрофией, колбочковой, колбочко–палочковой и палочко–колбочковой дистрофией, ювенильным ретиношизисом, вителлиформной макулярной дистрофией, приобретенными лекарственными дистрофиями (например, при хлороквиновой ретинопатии), при тяжелом токсикозе беременности.

Патогенетически обоснованного лечения не существует. Рекомендуется ношение солнцезащитных очков для предотвращения повреждающего действия света.

Желточная (вителлиформная) макулярная дистрофия Беста. Болезнь Беста – редко наблюдаемая двусторонняя дистрофия сетчатки в макулярной области, имеющая вид круглого желтоватого очага, похожего на свежий яичный желток, диаметром от 0,3 до 3 диаметров диска зрительного нерва (рис. 15.10).

Ген, ответственный за развитие болезни Беста, локализуется на длинном плече 11–й хромосомы (11q13). Тип наследования болезни Беста – аутосомно–доминантный.