Чтение онлайн

Преждевременное половое созревание у мальчиков проявляется быстрым ростом полового члена и яичек, увеличивающейся частотой эрекций, мастурбациями, появлением волос на лобке, появлением специфического запаха тела и угрей. Соответственно изменяются вторичные половые признаки и у девочек. Наиболее важным и сопровождающимся далеко идущими последствиями «осложнением» является замедление роста, обусловленное слиянием эпифизов с ди-афизами. При осмотре таких детей следует расспросить родителей и

о некоторых эндокринных симптомах общего характера, характеризующих гипоталамическую дисфункцию: нет ли полиурии, полидипсии, ожирения, расстройств сна и температурной регуляции. Могут наблюдаться признаки повышения внутричерепного давления и те или иные расстройства зрения.

Преждевременное половое развитие у девочек встречается примерно в 4 раза чаще, чем у мальчиков. При этом у девочек часто не удается выявить причину, в то время как у 80—90 % мальчиков ее можно установить. Если начало заболевания приходится на возраст до 2 лет, то причиной нередко может быть гамартома, развивающаяся в гипоталамусе. На компьютерной томограмме она выглядит как округлое «неусиливающее» образование. Другие (главным образом редкие) причины:

• Опухоли ЦНС и гидроцефалия.

• Состояние после энцефалита или менингита.

• Синдром Мак-Кьюна—Олбрайта (с. 926).

• Краниофарингиома.

• Туберозный склероз.

• Гепатобластома.

• Хориокарцинома.

• Гипотиреоз.

Обследование больного.Обзорный снимок черепа, определение костного возраста по данным рентгенологического исследования, КТ-сканироваиие черепа (головы), исследование экскреции с мочой 17-кетостероидов, УЗИ таза (у девочек), определение содержания в крови Т 4.

Физиология и лечение.Начало пубертатного периода зависит от прекращения торможения нейронов в медиально-базальной части гипоталамуса, где секретируется гонадотропин-рилизинг-гормон (ГРГ), а также от уменьшения гипоталамо-гипофизарной чувствительности к негативной обратной связи с гонодальными стероидами. Эти изменения сопровождаются значительным увеличением частоты и мощности резких «приливов» (в кровь) лютеинизирующего гормона (ЛГ) и в меньшей степени — фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) [1]. И именно способность секретировать «пульсовые» количества (ударные количества) ГРГ с большой скоростью и обусловливает нормальную гонадальную функцию. Постоянно поддерживаемая в крови высокая концентрация ГРГ парадоксально подавляет секрецию гипофизарных гонадотропинов, что и создает базис для лечения преждевременного полового созревания синтетическими аналогами ГРГ.

После подкожного применения или после назальной инсуффляции препаратов происходит обратное развитие гонадальной зрелости и всех клинических коррелятов пубертатного периода (кроме оволосения лобка, так как при этом не происходит изменения в секреции андрогенов корой надпочечников). Уменьшается и скорость созревания скелета. Лечение продолжают до среднего пубертатного возраста или до прихода менструаций (приблизительно до 11 лет). В семьи таких больных врач должен вселить надежду, что больной ребенок в дальнейшем будет нормально развиваться.

Младенцы обычно начинают ходить в возрасте около года. Если этого не происходит и к 18 мес, задайте себе два вопроса: нормально ли физическое развитие ребенка? Нет ли отставания в развитии ребенка и в других областях?

Прежде всего подумайте о возможности мышечной атрофии Дю-шенна, так чтобы обратиться за генетической консультацией до наступления следующей беременности.

Церебральный паралич.Это заболевание, сопровождающееся двигательными расстройствами, вызванное непрогрессирующим поражением головного мозга. Признаки заболевания проявляются, как правило, после достижения ребенком возраста 2 лет. Факторы, способствующие развитию данного заболевания, следующие.

Пренатальные:

• кровотечение перед наступлением родов (с гипоксией);

• облучение рентгеновскими лучами;

• цитомегаловирусная инфекция, краснуха;

• токсоплазмоз;

• «резус-болезнь».

Перинатальные:

• родовая травма;

• дистресс плода (фетальный дистресс);

• гипогликемия;

• гипербилирубинемия;

• неудачные реанимационные мероприятия.

Постнатальные:

• травма;

• кровоизлияние в желудочек мозга;

• менингоэнцефалит;

• образование тромбов в мозговых венах (в результате дегидратации).

Клиническая картина:

• паралич;

• мышечная слабость и атаксия;

• запоздалое развитие;

• склонность к судорогам;

• расстройства слуха и речи.

Эпидемиология:

• у Ч ътаких детей отмечают недостаточную массу тела при рождении;

• у 6 / 3— дефекты зрения;

• у Ч ъ— замедленное умственное развитие;

• у 7 3отмечается спонтанное улучшение по истечении некоторого времени;

• Ч 6таких больных в последующем живут нормальной жизнью.

Повышенная мышечная спастичностъпредполагает пирамидное расстройство; некоординированные непроизвольные движения и позы (дистонии)могут говорить о вовлечении в патологический процесс базальных ганглиев, атаксиясвидетельствует о поражении мозжечка. У большинства детей наблюдают или гемипарез, или спастическую диплегию: например, нижние конечности бывают поражены сильнее, чем верхние, при этом ребенок выглядит нормальным, пока его не поднимут с кроватки и при этом не обнаружится, что ножки его занимают положение «режущих ножниц» (они согнуты в тазобедренном суставе, приведены и ротированы внутрь при разогнутых коленях и стопах, находящихся в подошвенном сгибании). Ходят такие дети, широко расставив ноги.

Тип I атактических параличей («чистая атаксия»):

• гипотония («пассивно висящий на руках родителя младенец»);

• другие неврологические дефекты редки;

• парализованы сгибатели подошвы;

• сопутствующая патология: глухота, страбизм, замедленное умственное развитие (судорожные припадки наблюдаются редко);

• в основном ребенок развивается нормально.

Тип II— атактическая диплегия:

• мышечная гипертония;

• часто встречаются и другие неврологические дефекты;

• парализованы разгибатели подошвы;

• сопутствующая патология: травма, гидроцефалия, spina bifida, вирусные инфекции.

Дискинетический церебральный паралич:характерны непроизвольные движения, резкие нарушения плавности движений, дискоординация агонистов/антагонистов, ослаблен контроль за положением тела, гипотония, потеря слуха, дизартрия, затруднения с фиксацией взгляда. Судорожные припадки и замедление умственного развития нехарактерны.