Чтение онлайн

Рис. 9.4. Оценка вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна у 40-летней беременной женщины при наличии положительного результата тестирования в первые 3 месяца беременности

Когда 21 британскому акушеру предоставили ту же информацию в естественных частотах, то 13 из них (сравните с 1) поняли, что означали результаты тестирования. Округление чисел может помочь тем, кто их еще не понял. Для простоты возьмем 100 беременных женщин (вместо 1 тыс.). Мы ожидаем, что одна из них с ребенком с синдромом Дауна, вероятно, будет иметь положительный результат тестирования. Среди оставшихся 99 женщин, как предполагается, еще у 5 будут положительные результаты тестирования, и, таким образом, из получивших положительный результат 6 женщин лишь у 1 будет ребенок с синдромом Дауна.

Чем моложе беременная женщина, тем ниже такая вероятность. Если ей 35 лет, а не 40, то шансы на то, что при положительном результате тестирования она родит ребенка с синдромом Дауна, составляют примерно 1 к 20. Это означает, что ребенок, вероятнее всего, не будет иметь этого синдрома. Представление результатов в виде дерева также помогает понять, что отрицательный результат тестирования также не дает абсолютной определенности, так как один из каждых десяти случаев синдрома Дауна не выявляется при тестировании.

Делая числа более понятными, естественные частоты помогают принимать более обоснованное решение. Есть веские причины не проходить тестирование, когда женщина молода, когда она не хочет создавать дополнительный риск выкидыша или когда она не пойдет на аборт, если у ребенка будет обнаружен синдром Дауна. Если же она решается на пренатальный скрининг, то ей нужно понимать, что означают результаты тестирования.

Дальнейшее развитие технологий скрининга новорожденных, проводимого с целью выявления генетических нарушений, может привести к огромному увеличению случаев положительной идентификации, но также и к еще большему росту числа ложных тревог. Например, когда новорожденных обследуют с целью выявления метаболических расстройств, то врачи получают восемь ложных положительных результатов на один истинный {151} . Немногие родители понимают, что тесты генетического скрининга не дают полной определенности. В то же время родители, воспринимающие процедуру скрининга как опасный ритуал, могут серьезно подорвать свою эмоциональную связь с собственным ребенком.

Бостонские ученые сравнивали поведение родителей тех детей, при рождении которых был получен ложный сигнал тревоги по результатам 1 из 20 биохимических исследований состояния новорожденных, с поведением родителей детей, имевших при рождении нормальные результаты скрининга {152} . Матери детей, получивших ложный сигнал тревоги, больше беспокоились о будущем своих отпрысков, считали себя менее здоровыми и чаще заявляли, что их ребенок требует дополнительного родительского внимания. Но это было не все.

В случае ложной тревоги родители получают стресс от плохой новости, однако хорошее здоровье младенца подтверждает повторный скрининг. Тем не менее матери, получившие ложные положительные результаты скрининга новорожденных, чаще сообщали о том, что их дети – проблемные, и о трудных отношениях с ними. Отцы говорили о тех же негативных чувствах, хотя и в меньшей степени. И у половины детей, обследованных с целью выявления биохимических генетических нарушений, было отмечено беспокойное поведение через 4 года после получения родителями ложных положительных результатов скрининга. Когда дети чувствовали, что родители думают, что с ними что-то не так, эти мысли могли становиться пророческими.

Если бы родители были лучше информированы об ошибках, допускаемых тестами, то сила стресса, испытываемого ими во время ожидания результатов повторного скрининга, могла бы быть значительно слабее. Другими словами, рисковая грамотность могла бы смягчить эмоциональные реакции на стресс, который наносил вред отношениям этих родителей со своим ребенком. Однако большинство врачей не умеет правильно понимать результаты тестирования, выявляющего наличие генетических нарушений, и они были не в состоянии дать родителям правильную и исчерпывающую информацию по этому вопросу. Возраст рожающих женщин во многих странах повышается, и увеличивается вероятность рождения детей с синдромом Дауна. Хотя в развитие пренатальной диагностики были вложены огромные ресурсы, практически ничего не было инвестировано в то, чтобы врачи и родители стали более компетентными в понимании результатов этих тестов.

Когда ребенок появляется на свет, у него из пятки берется образец крови с целью выявления генетических нарушений. Такая процедура стала рутинной в США и других странах. Часто ее выполняют без получения согласия родителей или даже не информируя их о том, что информация о ДНК их ребенка будет храниться в клинике или в государственном медицинском учреждении. Но почему нельзя провести обследование ребенка еще до его рождения? Достижения в области генетических технологий позволяют выявлять у эмбриона сотни генетических факторов риска, включая синдром Дауна, рак груди и серповидно-клеточную анемию, просто взяв образец крови у его матери. Родители, желающие иметь идеального ребенка и никак не меньше, пойдут на это. Некоторые компании уже предлагают разные услуги подобного рода – от диагностики перед имплантацией до непосредственного генетического обследования заказчика.

Генетические технологии будут влиять на наши эмоции и ценности. Одни родители считают, что генетическая оптимизация предоставляет широкие возможности, на которые они имеют свое неотъемлемое право, а других же морально угнетает мысль о спроектированных детях. Одно мы можем сказать наверняка: генетический скрининг приведет к увеличению числа абортов. Более того, если родители решат не проводить скрининг из-за нежелания знать его результаты и в итоге получат не во всем идеального ребенка (или с серьезными дефектами), то они могут подвергнуться строгому осуждению родственниками и друзьями или даже просто незнакомыми людьми, встреченными на улице. Вы могли это обнаружить, почему же вы это не предотвратили? В будущем оптимизация может проводиться еще раньше, чем пренатальное сканирование. Почему бы не исследовать ДНК обоих супругов до зачатия? Или еще до их первого свидания?

Этические проблемы генетического скрининга привлекли к себе огромное внимание. Но что осталось незамеченным, так это то, что большинство врачей и пациентов не понимают результатов применения этой вдохновляющей и в то же время спорной технологии. Если большинство врачей уже неправильно понимает, какова на самом деле вероятность наличия синдрома Дауна, после получения положительного результата тестирования, то чего можно будет ожидать, когда им придется оценивать результаты сотен тестов? Если сейчас врачи ошибочно с высокой определенностью указывают на наличие заболевания при проведении маммографического тестирования и обследования в первые 3 месяца беременности, то они будут склонны «видеть» и генетические нарушения, которых ребенок в действительности не имеет. А если родители не умеют думать сами, используя естественные частоты, то они могут принять решение об аборте, несмотря на то что в действительности их будущий ребенок является вполне здоровым.

Некоторые психологи утверждают, что врачи, как и самые обычные люди, становятся жертвами тех же самых когнитивных иллюзий. Если бы это было верно, то знание показателей естественных частот оказывалось бы бесполезным. Но они действительно приносят пользу. Объяснение находится не просто в головах врачей, не в каких-то нейронных дефектах или отсталом мыслительном процессе. Не надо во всем винить только врачей.

Главная причина заключается в невероятной неспособности медицинских университетов научить студентов быть грамотными в области рисков. Прогресс в медицине стал ассоциироваться с более совершенными технологиями, а не с более умелыми врачами, использующими эти технологии. Студенты-медики должны запоминать тысячи фактов о распространенных и редких болезнях. Но чему их редко учат, так это статистическому мышлению и критической оценке научных статей в их профессиональной области. Обучение ориентировано на сдачу выпускного экзамена и мало связано непосредственно с клинической деятельностью {153} . С долей самоиронии профессора медицины рассказывают такой анекдот: