Чтение онлайн

«МИТОХОНДРИАЛЬНЫЙ ПОРТРЕТ» рисует картину русского генофонда, близкую к тем портретам, которые были получены и по данным антропологии, и по классическим генетическим маркёрам. Данные по мтДНК также показывают чётко выраженные различия между южными и северными русскими группами. Размах этих различий заметен даже в общеевропейском масштабе изменчивости, но нигде не выходит за его рамки. Прослеживаются особенности генофонда, отражающие влияние смежных групп, в особенности финно-угорских популяций.

Подробнее итоги изучения мтДНК описаны в разделе 6.4.

6.3. Y ХРОМОСОМА (отцовские линии)

§ 1. Новейший маркёр в популяционной генетике: Романтический аргумент — Дробность выделения гаплогрупп — Часовая и минутная стрелки эволюции

§ 2. Изученные русские популяции: Фрагментарные литературные данные — И подробные собственные — Надежно изученный ареал — Полунаука

§ 3. География гаплогрупп — взгляд извне и изнутри: Восемь главных гаплогрупп — «Славянская»R1aубывает к северу — «Северо-евразийская» N3 убывает к югу — «Балканская» I1b опять к северу — Сюрпризы викингов (I1а) — Странности европейцев (R1b) — Средиземноморские мозаики (E3b, J2) — Уральская печать на русском генофонде (N2)

§ 4. Гетерогенность русского генофонда по Y хромосоме: Выше, чем по мтДНК — Выше, чем по классическим маркёрам — Выше, чем у большинства народов Европы — Гетерогенность европейских народов по классическим и новейшим маркёрам

§ 5. Русские популяции в географическом и в генетическом пространстве: Главный сценарий — Широтная изменчивость — От севера к югу — Север гетерогенен внутри себя

Всем известно, как весома

Для нас Игрек-хромосома:

Хоть мала и некрасива,

С нею вся мужская сила! М. Н. Монахова[43]

В самый разгар бума митохондриальных исследований, когда на изучении мтДНК сосредоточились усилия большинства популяционных генетиков, на сцену стремительно вышла другая генетическая система — Y хромосома. Хотя ей ещё не удалось потеснить мтДНК с позиций лидера, Y хромосома уверенно заняла место рядом с ней. Образовавшийся дуэт быстро стал принятым стандартом, и самым информативным сейчас считается одновременное изучение мтДНК и Y хромосомы, прочие маркёры считаются не столь важными.

Отнюдь не умаляя значения прочих ДНК маркёров (некоторые типы которых, например аутосомные SNP гаплотипы, могут занять лидирующее положение уже в ближайшие годы) нужно признать, что сейчас львиная доля популяционных исследований приходится на мтДНК и Y хромосому. Полиморфизм Y хромосомы изучен уже в нескольких сотнях популяций по всему миру, уровень её изученности постепенно приближается к той же степени подробности, что и мтДНК. Генотипирование Y хромосомы было стандартизовано в 2002, когда вышла статья с современной классификацией гаплогрупп [YCC, 2002]. Все нынешние исследования опираются на эту классификацию и постепенно уточняют её, в том числе путем внедрения новых маркёров.

В этом разделе рассматриваются предварительные результаты, полученные авторами при изучении полиморфизма Y хромосомы в русском ареале.

§ 1. Новейший маркёр в популяционной генетике

Ты помнишь, что было в начале?

Уже ты не помнишь, а жаль…

Из двух половинок печали

Сложилась большая печаль. Владимир Красногорский

Формально, с методических позиций обе «половинки» — отцовская Y хромосома и материнская мтДНК — это простые системы нерекомбинирующих маркёров. Именно на явлении полного сцепления маркёров, входящих в эти системы, основаны новые методы, ставшие знаменем «новой популяционной генетики». Её своеобразными методами являются расчёт возраста гаплогруппы по разнообразию её субвариантов и возможность определять последовательность возникновения гаплогрупп, воссоздавать «родословное древо» гаплогрупп и гаплотипов. Других нерекомбинирующих систем (кроме мтДНК и Y хромосомы) в геноме человека нет; точнее, они лишь «частично нерекомбинирующие» и поэтому проблематичнее для использования.

ДВЕ ПОЛОВИНКИ ПЕЧАЛИ

Такая «методическая» аргументация в пользу внедрения Y хромосомы в арсенал генетических маркёров, несомненно, убеждаёт. Вместе с тем, в годы быстрого внедрения Y хромосомы имел хождение и «романтический» аргумент: если мтДНК, наследующаяся по женской линии, маркирует историю «женской части популяции», то Y хромосома, наследующаяся по мужской линии, есть её естественное дополнение — вторая половинка, рассказывающая об истории «мужской части популяции». И обе системы вместе опишут весь генофонд популяции. И сейчас можно встретить веру в то, что митохондриальная ДНК описывает одну половинку генофонда, Y хромосома — другую, и из двух этих половинок можно сложить целый генофонд.

Этот романтизм оставил след в неуклюжей терминологии вроде «мужского генофонда» (Y хромосома присутствует только у мужчин). Однако, с точки зрения классической популяционной генетики, гендерное подразделение генофонда («по полу») выглядит спорным и грустным. Ведь мы изучаем не отдельные гены и не отдельных людей, а популяции человека, которые не могут быть «мужскими» или «женскими».

При этом широко известно, что обе системы — мтДНК и Y хромосомы — могут не «дополнять» друг друга, а смещать оценки параметров генофонда в одну и ту же сторону. Это ясно видно хотя бы из того, что обе системы являются гаплоидными и «однородительскими». Поэтому дрейф генов действует на них в четыре раза сильнее, чем на аутосомные маркёры. Соответственно изменяются и оценки ряда генетических параметров популяции — в первую очередь столь важного, как оценка гетерогенности генофонда. Это приводит к тому, что генофонд через призму мтДНК может искажаться примерно тем же образом, что и через призму Y хромосомы. И тогда совместное использование этих маркёров может послужить не их взаимной проверке, не взаимодополнению, а взаимному подтверждению искажённых (по сравнению с основной частью генофонда) оценок. Из этого уже «сложится большая печаль».

Видимо, самая безопасная стратегия — пользоваться самыми разными маркёрами и обдуманно компенсировать недостатки одних параллельным использованием других маркёров, лишенных этих конкретных недостатков. Это вселяет надежду сохранить объективность и независимость своих выводов.

ИЗУЧЕНИЕ Y ХРОМОСОМЫ

Популяционная изученность Y хромосомы уже сейчас приближается к уровню мтДНК. Но необходимо учитывать, что объёмы выборок по Y хромосоме, как правило, существенно меньше, поскольку изучается ДНК лишь мужчин. А они, если не прилагать специальных усилий, составляют обычно менее половины выборки. К тому же результаты первых работ (примерно до 2000 года) сейчас уже малопригодны, поскольку набор используемых для ге-нотипирования маркёров был слишком невелик. Так что сейчас Y хромосоме следует отвести второе место. Но потенциально её разрешающая способность (возможность выделять все более дробные гаплогруппы) намного выше, чем мтДНК, и это привлекает к Y хромосоме все большее внимание исследователей.