Чтение онлайн

Например, проводившееся в 2008 году исследование показало, что несколько распространенных генетических вариаций связаны с большим или меньшим содержанием «хорошего» липопротеина высокой плотности (ЛПВП) и «плохого» липопротеина низкой плотности (ЛПНП) в организме человека. Данные анализа указывают, что неблагоприятные типы генов отвечают за увеличение уровня холестерина ЛПНП в среднем на 19 пунктов, а это довольно много. Помимо этого, каждый неблагоприятный тип гена вызывает увеличение риска развития сердечного приступа на 15 %. Тем не менее, по мнению авторов редакционного комментария в конце обзора данной статьи, «требуется дальнейшее изучение [этих генов] для определения их клинической полезности. Сегодня нет необходимости включать генетические тесты в состав мероприятий по оценке риска развития сердечно-сосудистых заболеваний».

Такая консервативность мышления типична для специалистов традиционной медицины, поэтому, даже несмотря на доступность многих генетических тестов в течение ряда лет, подобные исследования еще не стали частью обычной медицинской практики и по-прежнему не используются большинством врачей. Чтобы воспользоваться мощью геномики – хотя бы сейчас, – вам нужно либо взять дело в свои руки и заказать тест в интернете, либо обратиться к одному из малочисленных врачей, которые уже используют генетическое тестирование в своей практике. Однако, как мы расскажем далее, сегодня довольно легко получить любой из множества наборов для генетического тестирования, которые будут полезны для формирования вашей индивидуальной программы оздоровления.

Всесторонняя оценка состояния здоровья начинается с внимательного изучения врачом вашей истории болезни. Семейная история болезни с подробным списком заболеваний, которыми страдали другие родственники, становится одной важнейших составляющих вашей личной истории. Она может помочь вам или врачу в выборе направления поиска в отношении определенных рисков для здоровья и состояний. В конце концов генетически вы – наполовину ваша мать и наполовину ваш отец. (Если точнее, в вас немного больше материнского, потому что гены в митохондриях – центрах выработки энергии в клетках – наследуются исключительно от матери.)

Новый раздел медицины, известный как предсказательная геномика, может снабдить более подробной информацией. История болезни вашей семьи хранит лишь набросок генетического портрета, а тестирование, анализ и интерпретация генетической информации позволят разглядеть его в деталях. Генетическое тестирование поможет увидеть даже самые мелкие мазки вашего генетического портрета и определить, как гены взаимодействуют между собой и с окружающей средой, создавая предпосылки для сохранения здоровья или болезней. На сегодня достижением предсказательной геномики можно считать множество генетических тестов в свободной продаже: они помогут определить генетическую склонность ко многим серьезным заболеваниям, которые удастся предотвратить или вылечить. К таким относятся заболевания сердца, болезнь Альцгеймера и рак.

Однако проблема в том, что на самом деле многие боятся узнать, что таят в себе их гены. Большая часть этих страхов безосновательна, потому что почти во всех случаях в генах выражаются лишь предрасположенности. Новейшее исследование показало, что в действительности все происходящее с нами в гораздо большей степени определяется тем, какой образ жизни мы выбираем, нежели теми генами, которые мы несем в себе. Вы можете преодолеть даже самую сильную генетическую склонность к болезням сердца и раку, скрупулезно выполняя нашу программу «Преодоление».

Недавно доктор Дин Орниш и его коллеги из Калифорнийского университета в Сан-Франциско (UCSF) и Научно-исследовательского института профилактической медицины опубликовали два значимых исследования, обнаруживших, что изменение образа жизни меняет наши гены. В рамках первого улучшенное питание в совокупности с умеренными физическими упражнениями, применением методик управления стрессом и усиленной социальной поддержкой всего лишь за три месяца привело к изменению экспрессии более чем 500 генов – то есть к повышающей регуляции, или «включению» генов, предотвращающих заболевания, и понижающей регуляции, или «выключению» генов, способствующих развитию сердечных заболеваний, рака, воспаления и окислительного стресса. Эти результаты были опубликованы в Proceedings of the National Academy of Sciences.

В ходе второго исследования обнаружилось, что подобные изменения образа жизни увеличивают теломеразу – фермент, отвечающий за восстановление и удлинение поврежденных теломер.

Теломеры – это концы хромосом, которые контролируют продолжительность нашей жизни. Это исследование первым показало, что теломераза может увеличиться благодаря любому вмешательству, а значит, можно увеличить и длину самой теломеры. Исследование было опубликовано в журнале The Lancet Oncology в соавторстве с доктором Элизабет Блэкберн, открывателем теломеразы. До сих пор с этой задачей не удавалось справиться даже с помощью лекарственных веществ.

Грегор Мендель, отец-основатель современной генетики, считал, что гены, с которыми мы рождаемся, целиком и полностью определяют нашу судьбу. Такой подход открыл путь к более обновленной концепции, согласно которой большинство генов проявляют себя в качестве тенденций или вероятностей. Конечно, некоторые, например гены муковисцидоза и болезни Хантингтона, голубых глаз и светлых волос почти наверняка определяют судьбу человека, но это исключения. Такие гены представляют собой ничтожно малую долю миллионов вариантов, возможных в человеческом геноме, поэтому считается, что лучше всего рассматривать гены как вероятности. Аналогично тому как в физике используется принцип неопределенности Гейзенберга (согласно которому невозможно точно определить местоположение и скорость элементарной частицы), в биологии используется принцип генетической неопределенности.

Однако мы можем влиять на эти тенденции и изменять их, ежедневно делая тот или иной выбор в отношении своего образа жизни, например выбирая еду и пищевые добавки. Правильные решения касательно образа жизни составляют основу вашей индивидуальной программы поддержания здоровья и благополучия, и такое поведение мы расцениваем как «перепрограммирование своей биохимии».

В последние годы выделилась новая область генетики: эпигенетика – она изучает влияние внешних факторов, таких как образ жизни, на проявление наших генов. Другими словами, как под действием внешних факторов наши гены или тенденции проявляются в виде здоровья или болезни. В настоящее время считается, что решения, которые мы принимаем по поводу своего образа жизни, на 80 % определяют причины возникновения конкретных болезней, а сами по себе гены определяют риск развития болезней лишь на 20 %.

В игре под названием «жизнь» гены – это ваши карты. Однако любой хороший игрок знает, что умение играть в карты важнее, чем значения карт, попавших вам в руки. Именно поэтому хороший игрок неизменно побеждает менее искусного соперника. То же самое происходит и в жизни. Однако до завершения проекта «Геном человека» в 2002 году нам приходилось участвовать в игре жизни, не имея возможности заглянуть в свои карты. Любой игрок в покер знает: если вы не знаете своих карт, то любая ставка – блеф! В игре блэк-джек, не зная всех своих карт, невозможно понять, нужно удвоить ставку или лучше выйти из игры. Вы будете играть гораздо лучше, если заглянете в собственные карты.

Как и в случае с большинством новейших технологий, цены на генетическое тестирование снижаются по экспоненте. Сегодня многие индивидуальные анализы, предназначенные для поиска распространенных генетических вариаций, можно сделать меньше чем за 20 долларов. А меньше 10 лет назад многие из них стоили сотни и даже тысячи долларов. Теперь, если у вас есть деньги, за 350 000 долларов вы можете получить полную расшифровку своего генома – всех 25 000 генов. Разумеется, это большая сумма. Тем не менее в 2002 году на секвенирование полного генома Джеймса Уотсона было потрачено 3 000 000 000 долларов. А несколькими годами позже эта цифра уменьшилась в 10 раз – до 300 000 000 долларов. Тогда Крейг Вентер из компании Celera Genomics опубликовал свою геномную последовательность в журнале PloS Biology за сентябрь 2007 года. И, что характерно для экспоненциального удвоения скорости технологических достижений, вскоре цена расшифровки генома упала почти в 1000 раз: до 350 000 долларов. Благодаря ускорению технологических изменений в последующие годы эта цифра будет стремительно уменьшаться, и уже через несколько лет полное секвенирование генетической модели человека будет стоить меньше 1000 долларов.