Чтение онлайн

Существует три точки входа в мир предсказательной геномики. Можете выбрать наиболее подходящий для вас уровень в зависимости от бюджета и количества информации, которую вы хотели бы получить.

Итак, есть два основных типа генетических тестов: секвенирование ДНК, при котором анализируется каждый участок ДНК гена, и ОНП-тест, который можно назвать скорее скрининговым анализом – он обычно выполняется в составе генетического теста. Сегодня полное секвенирование ДНК гена остается относительно дорогим и может стоить тысячи долларов за ген. К примеру, этот тип генетического тестирования требуется женщинам с плохой семейной историей рака груди; им необходимо знать, есть ли у них ген BRCA1. ОНП-тест стоит намного меньше и в наше время используется наиболее часто.

ОНП (однонуклеотидный полиморфизм – от англ. Single nucleotide polymorphism, SNP, произносится «снип») – это генетическая мутация в одной точке гена. ОНП встречаются очень часто, причем у каждого человека их могут быть сотни тысяч. Дешевле рассматривать часто встречающиеся ОНП, хотя при этом часть информации теряется. Наличие таких мутаций может влиять на склонность ко многим заболеваниям и патологическим состояниям. Недавно несколько стартапов в сфере персональной геномики, такие как 23andMe (сооснователь которого – Анна Войжитски, супруга (уже бывшая. – Прим. ред.) Сергея Брина, сооснователя Google), Navigenics и DecodeMe, начали предлагать ОНП-тесты через интернет. Их набор тестов не предполагает расшифровку вашей собственной ДНК; вместо этого за несколько сотен долларов они проверяют ваш геном на наличие каких-либо из нескольких десятков часто встречающихся ОНП, влияющих на индивидуальную склонность к заболеваниям. Предлагаемые этими компаниями наборы ОНП-тестов предназначены для выявления генетической предрасположенности к таким заболеваниям, как возрастная макулярная дегенерация, астма, болезнь Альцгеймера, мерцательная аритмия, рак (груди, толстой и прямой кишки и простаты), целиакия, болезнь Крона, диабет, заболевания сердца, рассеянный склероз, ожирение, псориаз, синдром беспокойных ног и ревматоидный артрит.

К наиболее важным идентифицированным на сегодня ОНП, по которым достаточно данных, относится ген ApoE, участвующий в формировании предрасположенности к болезни Альцгеймера. Ген ApoE имеет следующие разновидности: ApoE2, ApoE3 и ApoE4. 60 % населения Земли положительны на E3/E3: это значит, что у них есть две копии нормального гена E3, по одной от каждого родителя. Однако у оставшихся 40 % имеется одна или две копии мутантных генов ApoE – E2 или E4. ОНП гена E2, встречающийся у одного из шести человек, в значительной степени снижает риск развития болезни Альцгеймера и ассоциируется с увеличением продолжительности жизни. Это пример очень полезного ОНП. Однако около 25 % населения планеты – носители по крайней мере одной копии ApoE4, что увеличивает их подверженность как болезни Альцгеймера, так и сердечно-сосудистым заболеваниям. Известие о том, что у вас есть ген E4, дает повод принять активные меры, чтобы не допустить проявления этой генетической тенденции. Также следует помнить, что самые потенциально опасные гены, такие как ApoE4, имеют и свои полезные аспекты – иначе эти генетические варианты не пережили бы суровый естественный отбор. Если у вас обнаружится ген ApoE4, можем вас успокоить: вы имеете пониженный риск развития макулярной дегенерации – основной причины потери зрения у пожилых людей.

Для анализа ДНК используется образец слюны. Для этого не требуется направление от врача, и сегодня в этом одна из основных проблем генетического тестирования: когда вы получаете результаты тестов, вы предоставлены сами себе, поскольку, скорее всего, врач не знает, как их интерпретировать.

Как упоминалось выше, любой желающий, способный заплатить 350 000 долларов, может получить расшифровку своего генома – всех трех миллиардов пар оснований нуклеотидов, – воспользовавшись услугами компании Knome Genomics, находящейся в Кембридже, штат Массачусетс. Если вас заинтересует такая возможность, следует поторопиться, поскольку ежегодно они принимают на тестирование лишь 20 желающих, первыми подавших заявки. Компания предоставит вам точную последовательность ДНК каждого из 25 000 генов: вы получите ее на восьмигигабайтной флешке, которая будет упакована в серебряную коробочку, обшитую бархатом. Цена этой услуги будет быстро снижаться и может стать значительно ниже к тому моменту, когда настоящая книга попадет вам в руки. На самом деле в последний день редактирования мы добавили в эту главу первый абзац с информацией о том, что к середине 2009 года компания Complete Genomics планирует предложить полное секвенирование генома за 5000 долларов, то есть в 70 раз дешевле текущего предложения. Однако для полного понимания генома потребуется больше времени. В настоящее время цель многих тысяч исследователей – обратное проектирование генома человека, а также биологических процессов, в основе которых он лежит. Это очень сложная задача, но скорость ее решения будет расти по экспоненте (то есть удваиваться почти каждый год), как когда-то было с расшифровкой самого генома.

В основе программы «Преодоление» лежат два основных принципа: профилактика и ранняя диагностика заболеваний. Наша цель – абсолютное предотвращение заболевания, но если, несмотря ни на что, болезнь получила развитие, необходимо по меньшей мере узнать об этом как можно раньше – когда она легче поддается лечению и есть шансы на полное выздоровление. Для большинства людей львиная доля стратегий ранней диагностики реализуется при помощи поставщиков медицинских услуг. К сожалению, из ошибочных финансовых соображений большинство страховых компаний не оплачивают профилактические медицинские услуги (или оплачивают лишь малую часть), кроме того, основная часть врачей не получила достаточных знаний в этой области. Приведем пример, почему мы считаем такой подход ошибочным. Очень немногие страховые компании захотят покрыть расходы на исследование на кальциевый индекс коронарных артерий стоимостью 300 долларов, которое позволяет обнаружить ишемическую болезнь сердца на самых ранних стадиях. Однако через несколько лет они без колебаний заплатят десятки тысяч долларов за госпитализацию этого пациента для проведения ангиопластики и стентирования коронарных артерий, поскольку заболевание не было обнаружено ранее с помощью более мощных методов исследования.

Построение эффективной системы профилактической медицины не происходит само собой. По всей вероятности, именно вам, а не вашему врачу, придется заняться этим вопросом. Есть всего несколько больниц и клиник, таких как Cooper Clinic в Далласе, Mayo Clinics и велнес-центр Терри в Денвере, специализирующихся на профилактической медицине и ранней диагностике заболеваний. Однако большинство предпочли бы получать медицинские услуги дома, у своих врачей. Но традиционные терапевты фундаментально консервативны, им не привит интерес к профилактической медицине и что еще более важно – у них нет соответствующей подготовки в этой области, поэтому вам придется активно заняться разработкой собственной программы профилактики. «Разговор со своим врачом» – один из ключевых принципов программы «Преодоление»: нужно сообщить врачу, чего вы хотите. Давайте начнем с обсуждения того, что такое всеобъемлющая профилактическая оценка здоровья врачом: вам нужно знать, чего вы хотите.

Визит к врачу, как правило, состоит из трех этапов: рассмотрение истории болезни, медицинский осмотр и назначение лабораторных исследований. Сначала в поле зрения оказывается история болезни – врач обсуждает с вами все аспекты прошлого и текущего состояния здоровья. Обычно начинают с выяснения основной жалобы, которая привела вас к врачу, также обсуждают историю текущего заболевания – те события, которые привели к текущему состоянию. У многих людей, которые приходят к врачу за комплексным профилактическим обследованием, нет основных жалоб и истории текущего заболевания, поскольку их ничего не беспокоит. В этом случае причина для посещения врача заключается в том, чтобы сохранить свое здоровье, и это совершенно нормально!

При заполнении бланков для встречи с новым врачом обычно просят написать основную причину визита. От пациентов, приходивших к Терри для комплексной оценки состояния здоровья, он узнал несколько интересных причин, включая следующие: «Я хочу прожить до 150 лет», «Я хочу бессмертия» и «Я вообще не хочу умирать». После публикации в 2004 году нашей последней книги «Фантастическое путешествие: жить достаточно долго, чтобы жить всегда» оказалось, что сегодня многие люди очень серьезно относятся к идее вечной жизни! В этом и поможет регулярная комплексная оценка состояния здоровья.

В результате многочисленных коротких и ограниченных во времени визитов к врачу история болезни заполняется основными жалобами и историями текущих болезней. Например, если вы пришли к врачу по поводу боли в горле, то это и будет основной жалобой. Врач может спросить, как давно вы ощущаете боль, высокая ли у вас температура, сопровождается ли заболевание кашлем, и задать еще несколько подобных вопросов. Это история текущей болезни. Затем он изучает ваши горло, уши, прослушивает сердце и легкие – в этом состоит ограниченный медицинский осмотр. Возможно, он возьмет мазок из горла (этап лабораторного исследования) и при получении положительного результата выпишет рецепт на антибиотик.

Комплексная оценка – особенно если ее целью становится как можно более ранняя диагностика – включает несколько других этапов анализа истории болезни и медосмотра. После обсуждения основной жалобы и истории текущей болезни врач захочет поинтересоваться лекарственными препаратами и пищевыми добавками, которые вы принимаете. Также ему потребуется информация о предшествующих заболеваниях и госпитализациях наряду с подробной историей вашего образа жизни и привычек: профессиональная деятельность и хобби, ваш сон, занятия физическими упражнениями – как часто и как долго. Подробно рассмотрит ваш рацион питания, включая употребление или злоупотребление кофе, алкоголем и сахаром. Проводится тщательный анализ всех систем организма: от макушки до пяток, от зрения и слуха до опорожнения кишечника. В конце концов подробным образом рассматривается семейная история болезни для выявления заболеваний и рисков их развития в вашей семье.