Чтение онлайн

Как же отыскать связь между структурой генофонда и тремя угрозами стабильности генофонда — разрушением этой структуры, генетическим грузом и численностью населения? Для этого стоит взглянуть на те популяции, где изучены все три параметра: структура генофонда, наследственные болезни и динамика численности.

ТРИ ОПАСНОСТИ. ПОДСТЕРЕГАЮЩИЕ ГЕНОФОНДЫ

Итак, теперь у нас есть все три симптома, которые могут сигнализировать о неблагополучии генофонда. Первый симптом — разрушение структуры генофонда. Это ведомство геногеографии. Второй симптом — наследственные заболевания. Их изучает медицинская генетика. Третий симптом — сокращение численности. Это уже область демографии. Присмотримся же к тому, связаны ли эти три симптома и действительно ли они говорят о неблагополучии генофонда?

Для простоты мы рассмотрим три примера — три генофонда. И для каждого попробуем оценить все три симптома. Зададим всем трём генофондам одни и те же вопросы. Каково «состояние здоровья» структуры генофонда — устойчива она или разрушается? Каков груз наследственных болезней? Какова демографическая ситуация? Наша задача — выяснить, какие причинно-следственные связи существуют между всеми тремя факторами: структурой генофонда, грузом наследственных болезней и демографией. Это и будет научный ответ на вопрос о том, что считать деградацией генофонда, разрушается ли генофонд или устойчив к потрясениям.

В качестве нити в лабиринтах поиска научных ответов, сразу забежим в конец и скажем читателю основной вывод. Связь между генофондом, наследственной патологией и демографией реально существует. Но эта связь неоднозначна, и для разных генофондов различна. Упрощать эту связь, подменять общее частным, придавать одному из аспектов этой связи силу всеобщего закона — очень опасно.

ГЕНОФОНД ШАПСУГОВ;

Демография — «плохо»,

Заболеваемость — «плохо»,

Генофонд — «отлично».

Уникальным примером такой всесторонне изученной популяции являются шапсуги, одно из подразделений адыгейцев Северного Кавказа [Балановская и др., 1999, 2000; Почешхова, 2004].

Рис. 10.4.3. Динамика генофонда шапсугов во времени (карты главных компонент по данным о фамилиях в 6 поколениях)

A. Первое поколение (современность).

Б. Третье поколение.

B. Пятое поколение.

Г. Шестое поколение (около 150 лет назад).

ДЕМОГРАФИЯ. Демографические изменения, произошедшие с этим народом, можно назвать драматическими. До присоединения к России Северо-Западный Кавказ населяли главным образом адыги (черкесы), которых насчитывалось более двадцати племён общей численностью 1–4 млн. человек [Берже, 1858 (1992); Щербина, 1910; Хотко, 2001].

Присоединение к России — Кавказская война — продолжалось более ста лет. Это было покорение региона, все мужчины которого носили оружие.

Гражданского населения не было, и поэтому сокращение численности в результате военных действий было драматическим.

Когда Кавказ был окончательно покорёен, всё его оставшееся население рассматривалось как «неблагонадёжное». Поскольку оно номинально было мусульманским, им было предложено эмигрировать в Турцию. Тех же, кто не захотел уезжать, переселили на равнину.

Мы рассмотрим генофонд одного племени — шапсугов, которое ранее было самым многочисленным — более трёхсот тысяч человек. Они населяли горы от побережья Черного моря до Кубани. После войны шапсуги были переселены на равнину, в низовья Кубани. Но потом им было разрешено возвращаться, и часть вернулась на побережье. С тех пор шапсуги разделены на две группы — причерноморские и прикубанские. Эти две группы, разделённые Кавказским хребтом, занимают два небольших «оазиса» на окраинах прежнего ареала. Их общая численность — лишь десять тысяч человек, и они не смешиваются с окружающим населением.

Итак, на эту популяцию обрушились почти все мыслимые демографические потрясения: сокращение численности, массовая эмиграция, и вдобавок насильственное переселение. Что же можно сказать о реальных изменениях, которые произошли в генофонде?

ГЕНОФОНД. Благодаря небольшой численности шапсугов удалось провести тотальное изучение всего народа, причём собраны генеалогические данные на глубину шести поколений [Почешхова, 2004; Балановская и др., неопубликованные данные]. Это позволяет ретроспективно рассмотреть динамику генофонда (рис. 10.4.3.). Структура современного генофонда шапсугов, выявляемая картой первой главной компоненты, обнаруживает резкие отличия между прикубанскими и причерноморскими шапсугами. Карты генофонда, существовавшего два, три, четыре и пять поколений назад, оказались практически идентичны современному. Карта генофонда, существовавшего шесть поколений назад, наиболее интересна: она показывает, каким был генофонд до демографических потрясений. Отличия этой карты от современности оказались столь невелики, что можно констатировать: структура генофонда шапсугов сохранилась.

Таким образом, даже мощные демографические потрясения не привели к деградации структуры генофонда.

ЗАБОЛЕВАЕМОСТЬ. Однако кроме демографического аспекта у нас есть и второе понимание негативных процессов в генофонде. Как же обстоят дела с наследственной патологией у адыгейцев?

Таблица 10.4.2. показывает, что груз наследственной патологии у адыгейцев в два раза выше, чем у русских популяций, проживающих в том же регионе. Но свидетельствует ли это о неблагополучии генофонда адыгейцев?

Нет, поскольку несколько больший фон наследственных болезней (несколько — потому что у северных русских он практически такой же) — это свойство подразделённых популяций. Но та же подразделённость популяции обеспечила устойчивость структуры генофонда и позволила народу сохранить свой генофонд.

Обратная сторона подразделённости — повышение случайного инбридинга. Но чем выше инбридинг, тем выше груз наследственных болезней (табл. 10.4.2). Небольшая численность популяций и изоляция формируют такую структуру генофонда, которая повышает вероятность «встречи» вредных рецессивных аллелей, образуя гомозиготы, и тем самым повышая частоту наследственных болезней. В неподразделённых популяциях эти мутации находятся в скрытом виде. (Но, не проявляясь, вредные мутации в таких популяциях накапливаются.) А в подразделённых популяциях они проявляются в виде болезней (хотя постепенно популяция «очищается» от вредных мутаций). Такая «подразделённая» структура является для человека нормой — по крайней мере, она была характерна для популяций человека практически на всём протяжении их истории.

Таблица 10.4.2.

Показатели уровня случайного инбридинга (FST) и груза наследственных болезней(число человек)

Итог обследования генофонда адыгейцев: БЛАГОПОЛУЧЕН! Даже мощные демографические потрясения и несколько повышенный (в сравнении с окружающими русскими популяциями) груз наследственных болезней не привели к деградации структуры генофонда.

РУССКИЙ СЕВЕР;

Демография — «хорошо»,

Заболеваемость — «плохо»,

Генофонд — «отлично».

В таблице 10.4.2. мы видели, что южная русская популяция характеризуется очень низким инбридингом (и грузом наследственных болезней). Однако в другой, северо-восточной русской популяции и груз, и инбридинг выше.

Карта случайного инбридинга для русского генофонда (раздел 7.6) может служить прогнозом груза рецессивной патологии. Карта показывает, что уровень инбридинга возрастает к востоку и северу, т. е. к территориям с более редким и изолированным населением. Рассмотрим генофонд этих северных территорий, неблагополучных с точки зрения наследственной патологии.