Чтение онлайн

Однако история сложна, многогранна и полна событий. Не случилось ли так, что любой генетической дате можно в истории подобрать соответствующее ей событие? Чем обширнее эрудиция автора, чем богаче его творческое воображение — тем проще подобрать к генетической дате её исторический эквивалент. Как ответить на такого рода сомнения? Любые ответы — что чем дальше вглубь, тем меньше исторических дат; что генетический смысл имеют лишь те исторические события, которые привели к переломному изменению популяционной структуры, и так далее — звучат как оправдание и оттого не убедительно. Тем более, что нас самих всегда отпугивали смелые интерпретации генетического рельефа в терминах истории — слишком велик соблазн отыскать в калейдоскопе исторических событий такое, которое может объяснить особенности географического распространения гена.

Поэтому попробуем найти другие ряды доказательств равенства FST?Fe, пусть не столь эффектные, как генохронология, но зато более прямолинейные. Логика здесь проста. Надо сравнить не даты, а непосредственно эмпирические данные генетики (FST) и их прогноз — величину Fe, получив прогноз из качественно иных данных, не имеющих отношения к генетике.

Такие «не генетические» и вообще «не биологические» данные нам могут дать две науки. Первая наука — демография. С помощью чисто демографических оценок размера популяций Ne и миграций Ме, можно получить искомый прогноз Fe=1/(4NeMe+1). Вторая наука — лингвистика, или точнее антропонимика — наука об именах и фамилиях. Используя данные о фамилиях как об аналогах генов, можно получить независимые, не биологические и потому не зависящие от отбора (селективно-нейтральные) оценки дифференциации генофонда Fe. Обе оценки — по демографии и по фамилиям — дают прогноз величины Fe по «не генетическим» данным. Получив этот прогноз, мы можем сравнить его с эмпирической величиной FST, полученной по данным генетики.

Выражение FST?Fe=1/(4NeMe+1) означает, что средние оценки FST, полученные по случайной репрезентативной выборке классических или ДНК маркёров, соответствуют селективно-нейтральному уровню дифференциации генофонда Fe. Этот вывод явился эмпирически обобщением, полученным в результате анализа многочисленных данных самыми разными исследователями. При этом выявлено, что случайная выборка из генома размером 20–30 локусов (или 50 аллелей) уже дает устойчивую оценку FST [Cavalli-Sforza, Piazza, 1993; Bowcock et al., 1987; Айала, Кайгер, 1988; Fuerst et al., 1977; Chacraborty et al., 1978; Nei, 1975]. Например, в работах L. L. Cavalli-Sforza и его коллег [Bowcock et al., 1991a; Bowcock et al., 1991b] считается достаточным для корректной оценки FST?Fe лишь увеличение выборки генов, а среднее значение FST рассматривается как селективно-нейтральное без каких-либо дополнительных обоснований.

Равенство FST?Fe принимается по умолчанию практически во всех известных нам исследованиях. Например, в обширной и детальной дискуссии, которая развернулась вокруг теста на селективную нейтральность Левонтина-Кракауэра (где Fe определяется через FST) и в которой участвовали крупные авторитеты в области популяционной генетики (R. С. Lewontin, J. Krakauer, М. Nei, Т. Maruyama, A. Robertson, W. J. Ewens, M. W. Feldman, L. B. Jorde, L. L. Cavalli-Sforza и др.) основополагающее равенство FST?Fe ни разу не подвергалось сомнению [Nei, 1965; Cavalli-Sforza, 1966; Lewontin, Krakauer, 1973; Левонтин, 1978; Кимура, 1985; Jorde, 1981; Bowcock et al., 1991a,b; Sanchez-Mazas et al., 1994; Poloni et al., 1995; Cavalli-Sforza, Piazza, 1993].

В основе такого общепринятого подхода лежат многочисленные данные, полученные при сопоставлении генетической и не генетической информации о дифференциации генофонда. Например, в основополагающей монографии L. L. Cavalli-Sforza, W. F. Bodmer [1971] приводятся результаты изучения широкого спектра генов в различных регионах ойкумены: в подразделённой популяции Италии, в коренном населении Африки и у аборигенов Новой Гвинеи. Авторы приходят к заключению о выполнении равенства FST?Fe: «во всех этих случаях F оценки, полученные по данным о генных частотах, и ожидаемые F оценки, полученные на основе матрицы брачных миграций, находятся в хорошем согласии» [Cavalli-Sforza, Bodmer, 1971, стр. 454].

Целенаправленно и пристально вопрос о равенстве FST?Fe рассматривался в многочисленных работах Ю. Г. Рычкова и его школы.

Одна из наших совместных работ по этнической генетике [Рычков, Балановская, 1990 а] специально была посвящена обобщению всей накопленной информации о сравнении эмпирических оценок FST и селективно-нейтрального показателя Fe, получаемого по «не генетическим» данным.

Результаты, приведенные в таблице 4.2. убедительно свидетельствуют о близости эмпирических оценок FST и их прогноза Fe, полученного по «не генетическим» данным — как по демографии, так и по фамилиям.

При этом равенство FST?Feоказывается необычайно устойчивым и выполняется при разных, столь варьирующих условиях (табл. 4.2.):

а) при использовании для оценки FST значительно различающихся панелей генов;

б) при анализе популяций разного происхождения (от Прибалтики до Дальнего Востока);

в) при анализе популяций разных иерархических уровней и древности — от современных народов до Сибиро-Американской общности, уходящей корнями в верхний палеолит.

Остановим внимание лишь на одном удивительном моменте: равенство FST?Fe соблюдается даже в совокупности циркумполярных популяций Заполярья, включающей целый ряд народов Арктики — от лопарей на западе до алеутов и эскимосов на востоке [Рычков, Шереметьева, 1976; Rychkov, Sheremetyeva, 1979]. Эти популяции в течение длительного времени преемственного развития (по-видимому, ещё с донеолитической эпохи, 10-5 тыс. до н. э. [Рычков, Шереметьева, 1976; Rychkov, Sheremetyeva, 1979]) испытывали мощное давление экстремальных условий среды, чрезвычайно суровой и практически однородной во всем огромном ареале Заполярья. Естественно было бы ожидать, что именно в этих популяциях мощное давление однородной среды отклонит оценки разнообразия FST от селективнонейтрального уровня Fe и приведёт к нарушению равенства FST?Fe Однако этого не произошло].

Показанное сохранение равенства FST?Fe даже в подразделённой популяции, находящейся в столь экстремальных условиях и занимающей обширнейшую территорию (все Заполярье Восточного полушария площадью 3750 км2), указывает, что в менее экстремальных ситуациях мы тем более можем определять селективно-нейтральную изменчивость Fe через среднюю оценку FST по репрезентативной выборке генов.

§ 3. Надёжны ли оценки изменчивости генофонда?

В этом разделе мы рассмотрим вопрос об устойчивости оценок изменчивости генофонда и попробуем сформулировать те правила, выполнение которых позволяет рассчитать надёжные устойчивые величины.

Итак, мы доказали согласованность (FST?Fe) между эмпирическими оценками дифференциации генофонда FST и прогнозом Fe, полученном по трем независимым рядам данных — исторических датировок (§ 1), данных демографии и антропонимики (§ 2). Это дает нам полное право использовать обобщение, проведённое по выборке генов, для характеристики генофонда в целом.

Однако следует ответить ещё на два вопроса. Во-первых, какую часть генов (а, следовательно, и тотального генофонда) описывают оценки FST, получаемые по выборке полиморфных генов? А во-вторых, насколько надёжны такие оценки? Иными словами, насколько они устойчивы? В какой степени зависят от набора генетических маркёров, от набора популяций, от набора использованных методов?

Таблица 4.2. Приложения

Сравнение двух оценок дифференциации генофонда: эмпирических FST