Чтение онлайн

Карта аллеля GC*1F высоко коррелирует с главным сценарием изменчивости классических маркёров в русском генофонде: r=0.63. Все три аллеля коррелируют со второй главной компонентой классических маркёров: для GC*1S r=0.66; для GC*2 r=0.43; для GC*1F r=0.37.

§ 1.3. СИСТЕМА ИНГИБИТОРА ПРОТЕАЗ (?1-АНТИТРИПСИНА PI)

Белок обеспечивает до 90 % всей активности ингибитора протеаз в отношении трипсина, ингибируя также ещё целый ряд ферментов — химотрипсин, эластазу, коллагеназу, тромбин и протеазы лейкоцитов. О функциональной важности PI свидетельствуют достоверные ассоциации дефицита этого фермента с рядом заболеваний легких и печени. Система включает три субтипа (Р1*М1, Р1*М2, Р1*МЗ с суммарной частотой более 90 %) основного варианта и значительное число редких вариантов. Все варианты PI функционально различны: уровень белка у гомозигот убывает в ряду М1>М2>МЗ, а редкие аллели продуцируют ещё меньшее количество белка [Генофонд и геногеография…, 2000].

Относится к группе генетико-биохимических маркёров (ферменты сыворотки крови).

ЛАНДШАФТ ЕВРАЗИИ

В населении Северной Евразии частота аллеля в целом убывает в направлении с запада на восток. Средняя частота Р1*М2 составила для коренных народов Кавказа q=0.16, Урала — q=0.14, Сибири q=0.08.

В народонаселении Европы частота аллеля Р1*М2 убывает в ином направлении — с юга (q=0.18) на север (q=0.09). Среднерусская частота аллеля Р1*М2 (q=0.15) находится в этом интервале. Среди 19 изученных русских популяций частота Р1*М2 варьирует от 0.04 до 0.23. Однако межпопуляционное разнообразие P1*M2 (GST=0.52) оказалось намного ниже среднего для русского генофонда уровня дифференциации (GST=1.36), что позволяет предполагать давление стабилизирующего отбора.

АРЕАЛ РУССКОГО ГЕНОФОНДА

Четкий градиент «запад<=>восток» (рис. 5.2.4.), наблюдаемый в Северной Евразии в целом, характерен и для русского генофонда (корреляция частоты Р1*М2 с долготой достигает в отдельных районах значений r=0.9). Однако среднее значение коэффициента корреляции с долготой невысоко (r=0.30), поскольку на самом востоке карты, у русских популяций Урала, вновь наблюдается резкое повышение частоты аллеля.

Карты всех трёх аллелей обнаруживают очень высокую корреляцию со вторым сценарием изменчивости русского генофонда по классическим маркёрам: для Р1*М1 коэффициент связи достигает чрезвычайно высокого значения r=0.87; для Р1*М2 r=0.68; для Р1*МЗ r=0.64.

ПОПУЛЯЦИОННЫЙ ЭКСПЕРИМЕНТ: ВКЛЮЧАЕМ ГОРОДСКОЕ НАСЕЛЕНИЕ

Не только на рассмотренных, но и на многих других картах (P1*S, GC*1S, PGM1*1-, PGM1*2-, TF*C2, TF*DCHI, ACP*A) в русских популяциях Урала также ярко видны резкие нарушения тех трендов, которые характерны для «исконного» русского ареала.

Напомним, что в порядке эксперимента в анализ были включены городские популяции» лежащие за пределами «исконного» русского ареала. Например, для локуса PI это русское население республики Удмуртия, изученное в г. Воткинске (где частота Р1*М2 q=0.16, в то время как для самих удмуртов характерна средняя частота q=0.10), Екатеринбурга (с частотой P1*M2 q=0.15) и Асбеста (с частотой P1*M2 q=0.14). Эти значения лишь воспроизводят (с незначительной вариацией) среднерусскую частоту (q=0.15) и не несут никакой дополнительной информации ни о географии, ни об истории русского генофонда. Городское русское население Урала сформировано, главным образом, в результате исторически недавних миграций. И потому эти значения можно не изучать: их можно просто прогнозировать, исходя из демографических данных о миграционных потоках из «исконного» русского ареала.

Таким образом, проведённый эксперимент подтверждает правильность нашей исходной позиции: население, находящееся за пределами «исконного» ареала народа (и тем более городское!), не информативно для изучения пространственной структуры генофонда. Все усилия целесообразно направить на выявление генетической изменчивости сельских популяций в пределах «исконного» ареала. Зная генофонд «исконного» ареала, зная источники, направление и интенсивность миграционных потоков (откуда и сколько мигрантов прибыло в данную популяцию за пределами «исконного» ареала), мы можем с большой степенью вероятности прогнозировать генетический состав исторически «молодых» популяций.

§ 1.4. СИСТЕМА ТРАНСФЕРРИНА (TF)

Трансферрин образует соединение с железом, нейтрализуя токсичные ионы, и транспортирует его в костный мозг. Множество вариантов трансферрина контролируется тремя сериями аллелей — TF*B, TF*C, TF*d, каждая из которых включает несколько аллелей.

Относится к группе генетико-биохимических маркёров (ферменты сыворотки крови).

Рис. 5.2.5. Карта распределения в русских популяциях аллеля TF*C2

РУССКИЕ ПОПУЛЯЦИИ

Из редких вариантов всегда рассматривается аллель TF*DCHI, поскольку увеличение его частоты традиционно интерпретируется как признак монголоидной примеси [Спицын, 1985; Шнейдер, 1999]. Однако средняя частота TF*DCHI (табл. 5.2.1.) в русском населении находится ниже даже 1 % критерия полиморфизма (q=0.009). Максимальные значения в основном ареале обнаружены в популяциях Рязанской, Костромской и Вологодской областей (q=0.016) при среднем размере выборки менее 100 человек, которая слишком мала для надёжного тестирования столь редкого аллеля. Поэтому, не приводя карту TF*DCHI, лишь укажем, что она намечает слабую тенденцию увеличения частоты TF*DCHI с запада на восток, однако достоверность такого тренда невелика.

Из пяти карт TF, построенных для русского генофонда (их характеристики даны в табл. 5.2.1.), приведем карту аллеля TF*C2 (рис. 5.2.5.), созданную по данным о 20 русских популяциях. Частота TF*C2 варьирует от 0.06 до 0.21 со среднерусским значением q=0.15. Гетерозиготность локуса (по совокупности всех аллелей) HS=0.365. Важно отметить, что межпопуляционное разнообразие других аллелей локуса значительно превышает среднерусский уровень изменчивости (GST=1.36): для TF*B01 GST=2.33, для TF*C3 GST=2.05. Это позволяет выдвигать гипотезу подверженности аллелей TF*B01 и TF*C3 дифференцирующему отбору. Однако для аллеля TF*C2 характерно резко сниженное межпопуляционное разнообразие: GST=0.47. Достоверно сниженный размах

изменчивости TF*C2 может указывать на давление стабилизирующего отбора на этот вариант трансферрина.

ЛАНДШАФТ ЕВРАЗИИ

Хотя частота TF*C2 возрастает до 0.40 в некоторых популяциях Южной Азии, но и для популяций Европы, и для коренных народов Приуралья она лежит примерно в одном диапазоне частот (от 0.07 до 0.27), причём среднеэтнические частоты одинаковы у самых разных народов: 0.10 — и у чувашей, и у финнов; 0.14 — и у мордвы, и у немцев; 0.15 — и у русских, и у испанцев; 0.16-0.18 — у мари, итальянцев, шведов и греков.

АРЕАЛ РУССКОГО ГЕНОФОНДА

Но, несмотря на такое мозаичное распределение на европейском пространстве, в русском ареале карта являет вполне выраженную закономерность: увеличение частоты TF*C2 на севере (0.16<q<0.21) и уменьшения (0.06<q<0.12) — в центральной части (волго-окском междуречье). Граница проходит примерно по широте Твери. Что же касается «юго-западного» ядра высоких значений, то оно связано лишь с одной популяцией — староверов Сибири, искусственно помещённых на карте в Брянскую область по месту происхождения этой популяции [Спицын и др., 2001]. Очевидно, такая популяция не может служить надёжным показателем. Остальные изученные южные популяции — Рязани и Курска — характеризуются среднерусскими частотами (0.14 и 0.15, соответственно).