Чтение онлайн

Ядра с высокими частотами MN*M на юго-востоке и северо-западе соединены «нагорьем» повышенных значений частоты. На Верхней Волге (Тверские популяции) это нагорье вырастает почти до уровня северо-западного ядра, формируя третье ядро повышенных значений. Отметим, что пики самых высоких частот аллеля М находятся за пределами «исконного» русского ареала (русские восточной Эстонии и восточной Украины). А русские популяции в «исконном» ареале удивительно похожи друг на друга и лежат в пределах двух средних интервалов (от 0.58 до 0.61 и от 0.61 до 0.64). Эти два интервала занимают две трети (65 %) всей территории, образуя выраженное одновершинное распределение (рис. 5.2.14). Сразу подчеркнём, что «ядра» высоких значений нельзя однозначно вывести из частот у окружающих народов. Частоты русских популяций северо-западного ядра выше, чем в окружающих популяциях эстонцев (q=62, оценка получена по большому числу — 15 популяций эстонцев). Частоты в юго-восточном ядре также выше, чем у восточных соседей русского народа — в популяциях калмыков (q=0.64), татар (q=0.54), мордвы (5=0.57), удмуртов (q=0.59), марийцев (q=0.56). Оказывается, что частоты MN*M в окружающих этносах находятся в пределах всё тех же двух средних интервалов (от 0.58 до 0.64) или даже ниже их, в то время как в окраинных «ядрах» русских популяций значения (q=0.72) заметно превосходят значения средних интервалов (от 0.58 до 0.64).

Вторым структурообразующим элементом является область низких частот на севере[34]. Она задаётся шестью популяциями Архангельской области в бассейне Мезени, изученными А. А. Ревазовым и его сотрудниками. Все шесть популяций попадают в интервал значений q<0.55. В одной из популяций частота опускается до q=0.37, а в остальных колеблется около 0.5. Выборки велики — в среднем по 140 человек из популяции. Поэтому снижение частоты MN*M на севере Архангельской области можно считать твёрдо установленным фактом.

ГИПОТЕЗЫ

Достойное объяснение станет возможным тогда, когда и иные популяции Русского Севера будут детально изучены по MN. Однако и теперь можно высказать предположение, что такое снижение частоты на севере русского ареала связано с влиянием дославянского населения, включенного в русский генофонд в процессе колонизации северных территорий. Эта гипотеза имеет основания в низкой частоте у северо-восточных уралоязычных групп. Градиент частоты у них аналогичен русским популяциям — частота падает к северу (у коми-пермяков q=0.54, у коми-зырян q=0.50, у ненцев q=0.33). Но речь может идти о влиянии именно восточных групп финно-угров, поскольку у западных финноязычных групп частоты MN*M выше, чем у северных русских: у карел q=0.62, у вепсов q=0.64, у эстонцев q=0.62, у саамов q=0.70.

В порядке планирования будущих работ можно высказать ещё одну, ничем не обоснованную, но заманчивую гипотезу. Она касается того «коридора» сниженных частот MN*M, который тянется через весь русский ареал с севера на юг примерно вдоль 32 меридиана. Велик соблазн, объяснить его едва сохранившимся следом пути из «варяг в греки», протянувшимся через озера, реки и волоки от Ладоги до Черного моря. Проверить эту гипотезу просто — надо лишь пройти с экспедиционным обследованием этим же путем, что ходили наши предки.

Корреляция карт аллелей локуса MN выявлена лишь с картами третьей главной компоненты русского генофонда: r=0.5.

§ 2.2. СИСТЕМА ГРУПП КРОВИ РЕЗУС (RH)

Система групп крови Резус всем известна по личному знакомству — её определяют, когда возникает риск иммунологического конфликта: матери и плода, или же при переливании крови. Три тесно сцепленных локуса расположены на 1 хромосоме в порядке D-C-E, образуя единую систему Rhesus (RH), и при анализе всех трёх локусов можно выявить 18 фенотипов, за которыми скрываются 8 гаплотипов. Но поскольку по гаплотипам D-C-E изучено меньшее число популяций, чем только по локусу D, то мы и рассмотрим геногеографию лишь этого локуса. В популяционно-генетических исследованиях он представлен как двуаллельная система (RH*D и RH*d). И именно с локусом RH-D связана основная угроза возникновения гемолитической болезни новорожденных, хотя другие два локуса RH-С и RH-Е также могут быть причиной иммунологического конфликта между плодом и матерью. Антигены образуются у плода очень рано — уже в возрасте 8 недель. Небольшой размер иммуноглобулинов, несущих антитела анти RH, позволяет проникать им через плацентарный барьер, и иммунизация материнского организма приводит к гемолитической болезни новорожденного.

Гомозиготы dd по рецессивному аллелю RH*d (то есть обладатели двух рецессивных аллелей RH*d) всем известны как «резус-отрицательные»; а гомозиготы DD и гетерозиготы Dd (то есть носители хотя бы одного доминантного аллеля) фенотипически неразличимы и известны нам как «резус-положительные». Поясним, что именно из-за доминирования RH*D над RH*d (d внешне никак не проявляется в присутствии D, т. е. в гетерозиготе Dd) и возникают недоумения: почему у «резус-положительных» супругов рождаются «резус-отрицательные» дети? Это происходит, когда оба супруга гетерозиготны (Dd): ведь каждый из них является носителем рецессивного аллеля d, не проявляющегося «внешне», фенотипически. Из-за доминирования D над d оказываются возможны и разные исходы в браках «резус-положительных» и «резус-отрицательных» супругов. В этом случае все зависит от генотипа резус-положительного супруга. Все дети будут «резус-положительными», если его генотип окажется гомозиготой DD. Но если он гетерозиготен (Dd), дети будут «резус-отрицательные» с вероятностью 0.5.

Показана связь системы RH со многими заболеваниями — язвой желудка, остеоартрозом, остеохондрозом, пневмонией, корью, краснухой, а также связь с гормональным статусом.

Относится к группе иммунологических генных маркёров.

В МАСШТАБЕ ОЙКУМЕНЫ

Географическая изменчивость аллеля RH*d, ответственного за «резус-отрицательность», общеизвестна: максимум на западе Евразийского континента у басков Испании и Франции (q=0.74) и постепенное снижение частоты во всех остальных направлениях. Частоты аллеля RH*d в регионах мира приведены в таблице 5.2.3. Даже из таблицы видно, что мир как бы распадается по RH*d на две неравные части. С одной стороны запад Евразии с присоединившимися к нему Африкой, Уралом и Средней Азией. В этих регионах частоты RH*d заметны. С другой стороны — мир без RH*d (частоты RH*d близки к нулю). Это восток Евразии с обеими Америками, Австралией, Меланезией, Океанией. Северная Евразия занимает особое положение, охватывая оба мира — с RH*d и без него. Поэтому в таблице приведены частоты в регионах мира, а для Северной Евразии — ещё и для отдельных субрегионов.

Таблица 5.2.3.

Средние частоты аллелей локусов RH и АВ0 в коренном населении основных регионов мира

ЛАНДШАФТ ЕВРАЗИИ (рис. 5.2.15.)

Прежде всего, поясним, что создание карт евразийских трендов RH*d и АВ0 не было самоцелью. При формировании Банка данных «GENEPOOL» нас интересовал генофонд Северной Евразии на фоне его соседей. Поэтому информация для народов бывшего СССР собиралась максимально тщательно, а прочие регионы характеризовались, конечно, не столь полно. Хотя Европа и покрыта густой сетью изученных популяций, но часть Центральной, Южной и Передней Азии (и тем более Африки) представлены в Банке данных, по нашей лености, лишь отдельными народами. Это не мешает прослеживанию основных трансевразийских трендов. Но хотелось предостеречь читателя от чрезмерного доверия к локальным закономерностям карт RH*d и АВ0 Евразии. Впрочем, это относится к любым картам и таблицам — несовершенство наших знаний всеобъемлюще. Поэтому мы всегда привлекаем внимание читателя к наиболее устойчивым «каркасам» генофонда, его основным закономерностям, а мимолётное и эфемерное стараемся оставить за рамками портрета. Для решения этой же задачи мы приводим карты Евразии слегка «сглаженные» (фоновые, трендовые — см. специально посвящённую этим технологиям статью [Балановская, Нурбаев, 1995] и Приложение). Это позволяет избавиться от случайных флуктуаций в частоте аллелей и привести на «сглаженной» карте наиболее устойчивые значения, достойные внимания и доверия читателя.

Рис. 5.2.15. Карта аллеля RH*d в коренном населении Старого Света.

Генетический ландшафт RH*d в Евразии не требует специальных пояснений — настолько он изысканно прост (рис. 5.2.15.). Максимумы частот RH*d сосредоточены только в Западной Европе. При движении в остальных направлениях частота RH*d плавно снижается. Несомненен основной тренд: неуклонное падение частоты RH*d с запада на восток Евразии. Причём изолинии, делящие диапазон изменчивости на равные интервалы, почти вторят направлению меридианов (рис. 5.2.15.) Границей служит 90й меридиан — коренное население к востоку от него всё «резус-положительно». Восточная Европа — предмет нашего главного интереса — являет собой переходную зону, хотя в целом принадлежит к «европейскому» резус-отрицательному миру.

СЕВЕРНАЯ ЕВРАЗИЯ (бывший СССР)

Среди локальных популяций Северной Евразии размах изменчивости аллеля RH*d хотя и уступает мировому, но очень велик — от 0.00 до 0.54! Причём столь широкий диапазон изменчивости (от 0 до 0.5) среди локальных популяций характерен и для субрегионов Северной Евразии: и Восточной Европы, и Урала, и Средней Азии. Лишь на Кавказе минимальная частота опускается не до 0, а до q=0.16. Зато в коренном населении Сибири и размах изменчивости мал, и сам аллель RH*d встречается очень редко — в среднем q=0.04. Среди сибирских народов RH*d достигает заметных значений лишь у народов Алтае-Саянского нагорья (у шорцев q=0.17, у тофаларов q=0.14, у хакасов q=0.11).

На Урале сниженная средняя частота гена RH*d (q=0.23) связана с популяциями Зауралья и самого севера Урала (у манси q=0.16, у хантов q=0.00, у тундровых ненцев q=0.10). Наиболее близкие восточные соседи русского народа — популяции Приуралья и Южного Урала — по частотам RH*d приближаются к народам восточно-европейского региона: у коми-зырян q=0.30, коми-пермяков q=0.26, мари q=0.37, мордвы q=0.36, чувашей q=0.29, татар q=0.30, башкир q=0.27, и только у удмуртов q=0.17 (оценка получена по 13 популяциям). Межпопуляционная изменчивость RH*d на Урале необычайно велика: GST=7.9.