Чтение онлайн

Впрочем, критики пренатальных тестов, в том числе Коста и большинство других родителей детей с синдромом Дауна, настаивают, что на практике идеально объективный и бесстрастный подход встречается далеко не всегда; многие акушеры и консультанты-генетики часто предоставляют потенциальным родителям необоснованно негативную или вводящую в заблуждение информацию. Не следует забывать и о финансовом моменте. По словам Косты, синдром Дауна является одним из очень немногих психических расстройств, на научные исследования которых Национальные институты здравоохранения выделяют сегодня меньше средств, чем десять лет назад; 23 миллиона долларов в 2003 году и 20 миллионов в 2013-м. Это меньше, чем 28 миллионов долларов, выделяемых на изучение синдрома Мартина – Белла, который встречается примерно у 50 тысяч человек, то есть более чем в шесть раз реже, чем синдром Дауна. По официальным данным Глобального фонда синдрома Дауна, это заболевание на сегодняшний день является наименее финансируемым НИЗ серьезным генетическим заболеванием, несмотря на то что это самое часто встречающееся хромосомное нарушение (один из 691 младенца в США рождается с синдромом Дауна).

Когда я связался по телефону с Мэри Лу Остер-Гранит, главой Филиала проблем умственной отсталости и расстройств развития Национального института ребенка и развития человека (NICHD, Child Health and Human Development), она сказала: «Возбуждение общества и интерес к этой проблеме нарастает вот уже несколько лет, в частности потому, что в последнее время доступно все больше информации о лекарственных препаратах, тестируемых на мышах». Но решения о финансировании, сообщила она мне, принимаются не в вакууме, и лоббирование групп пациентов действительно играет тут весьма существенную роль.

Одним душным жарким июньским днем я встретился с Аланом Гатмачером, боссом Остер-Гранит. Встреча состоялась в штаб-квартире NICHD в Бетесде; этот институт носит имя покойной Юнис Кеннеди Шрайвер, сестры президента Джона Кеннеди, которая посвятила всю свою жизнь защите умственно нетрудоспособных людей и даже основала Всемирную специальную олимпиаду. На стене кабинета Гатмачера, куда он пригласил меня для беседы, висела мемориальная доска с фотографией президента Кеннеди.

Я спросил Алана, почему на каждого из 30 тысяч американцев, больных кистозным фиброзом, НИЗ выделяет около 3000 долларов на исследования, а на пациентов с синдромом Дауна – менее сотни, но его ответ показался мне довольно невразумительным.

«Число больных считается справедливой мерой, используемой в таких случаях», – ответил Гатмачер. И отметил, что исследования некоторых редких заболеваний финансируются из расчета на душу населения еще хуже, чем синдром Дауна. По его словам, в свое время огромную роль в увеличении финансирования соответствующих исследований сыграли защитники интересов больных СПИДом, аутизмом и раком молочной железы. А в случае с синдромом Дауна мы, возможно, как он выразился, имеем дело с имиджевой проблемой. «Судя по всему, отчасти данная ситуация объясняется тем, что синдром Дауна слишком долго у всех на слуху», – заявил он.

Тут я указал, что уже ушедший от нас дядя Гатмачера, в честь которого его самого назвали Аланом, был президентом Американской федерации по планированию семьи и вице-президентом организации, в те времена известной как Американское общество евгеники; что сам мой собеседник в основном занимается проблемами генетики; и что NICHD давно расходует значительную часть своего бюджета на исследования средств контрацепции. И спросил, нет ли конфликта интересов – хотя бы на первый взгляд, если не фактически, – между миссией раннего обнаружения синдрома Дауна (и прерывания неудачной беременности по решению родителей) и финансированием исследований, нацеленных на развитие детей, уже родившихся с этим генетическим заболеванием?

«С моей точки зрения, вполне справедливый вопрос, – ответил доктор Гатмачер. – Я думаю, что в потенциале конфликт интересов тут действительно имеет место, но на практике его нет. Вопросами и процессами деторождения и исследованиями в области синдрома Дауна занимаются совершенно разные люди».

Позже в тот же день я встретился с членом Палаты представителей Кэти Макморрис Роджерс, которая после рождения в апреле 2007 года сына Коула с этим генетическим заболеванием основала в Конгрессе группу поддержки больных синдромом Дауна. Остальные трое конгрессменов, вошедших в ее закрытую группу, также имеют членов семьи с данной болезнью. Однако, по словам Кэти, на сегодняшний день группе практически ничего не удалось добиться. Даже законопроект о выделении 5 миллионов долларов на обеспечение гарантий, что медицинский персонал, информирующий потенциальных родителей о диагнозе синдрома Дауна, будет предоставлять точные и новейшие сведения об этом генетическом заболевании, законодатели отвергли, прежде чем его смог одобрить и подписать президент Джордж Буш.

«Я периодически задаюсь вопросом, каким образом НИЗ устанавливает свои приоритеты. И меня очень беспокоит тот факт, что большинство исследователей, работающих над проблемой синдрома Дауна, сталкиваются с серьезными трудностями в области финансирования. Вы знаете о планах на 2007 год? – спросила меня Макморрис Роджерс, явно имея в виду дорожную карту НИЗ, в которой сформулированы цели исследований в этой области и в реализации которой пока не видно никакого сколько-нибудь заметного прогресса. – А ведь они в любой момент дадут вам потрясающую, чрезвычайно подробную презентацию того, как будет осуществляться намеченное». Тут моя собеседница приподняла бровь и улыбнулась. «Чем больше я узнаю об исследованиях и достижениях, тем интереснее мне становится. И что меня пугает – а меня оно действительно пугает, – так это то, что, судя по всему, некоторые из тех людей серьезно убеждены, что достаточно позаботились о больных синдромом Дауна, предложив новые методы пренатальной диагностики».

Впрочем, если рассматривать проблему в контексте, сокращение финансирования исследований в области лечения синдрома Дауна Национальными институтами здоровья, по-видимому, представляет собой лишь очередную главу в истории санкционированной правительством США дискриминации в отношении людей с данным заболеванием. Еще совсем недавно, в конце 1960-х годов, эта история включала в себя не только принудительную стерилизацию, но и иммиграционную политику запрета на въезд людей с синдромом Дауна в США наряду со всеми остальными, кого относили к категории «умственно отсталых». Зигфрид Пушел, по иронии судьбы родившийся в Германии в 1932 году при нацистском режиме, узнал об этой постыдной американской практике, грубо говоря, на собственной шкуре, когда в 1966 году хотел въехать в страну с сыном-младенцем Кристианом. Получивший медицинское образование в Германии, Пушел два года проработал интерном педиатрии в Монреале, после чего поступил в Институт здравоохранения Гарвардского университета.

«В те времена каждый въезжающий в США должен был посетить врача, – рассказал мне Пушел. – Нам предстояло пройти обследование в посольстве в Монреале. Крис был совсем ребенком, ему не исполнилось еще и года. Когда я сказал врачу, что у него синдром Дауна, тот ответил: “О, боюсь, тогда вы не сможете попасть в США”. В то время действовал такой закон – если у вас задержка умственного развития, вам запрещался въезд в США, потому что там жили только умные люди. Мы не знали, что делать. Я уже поступил в Гарвард, меня там уже ждали. Каким-то образом о моей проблеме стало известно сенатору Теду Кеннеди, который в то время входил в совет директоров Гарвардского университета. Он первым делом убедился, что мы иммигрируем на законных основаниях, а затем попытался изменить существовавший закон».

В понедельник 7 июня 1971 года, выступая перед Американским советом помощи иммигрантам из Италии, Кеннеди призвал внести изменения в иммиграционное законодательство и среди прочего «упростить въезд умственно отсталых детей, члены семей которых получили официальное разрешение на иммиграцию» {179} . Но и по сей день законодательство США по-прежнему запрещает въезд таким детям – закон позволяет это только в том случае, если один из родителей испытывает в своей стране очень серьезные лишения.

Впоследствии Пушел стал директором первой учебной программы по уходу за людьми с синдромом Дауна, реализуемой в Бостонской детской больнице при Гарвардском университете, а в 1975 году возглавил Центр развития ребенка Род-Айлендской больницы.

«На моем веку, со времени рождения Криса, положение людей с синдромом Дауна очень заметно улучшилось. Когда родился мой сын, а это случилось 25 июля 1965 года, мне говорили: “Отдайте его в специализированное учреждение, ребенок никогда не сможет ничего делать самостоятельно. Он будет как растение, он окажется угрозой для общества”, – и всякую такую чушь. Подобное советовали мне даже друзья-врачи. Мы с женой отказались. Мы решили, что это наш сын и мы будем о нем заботиться. И знаете, решение оказалось самым лучшим из всех, которые мы когда-либо принимали, потому что наш мальчик дал нам очень-очень много».