Чтение онлайн

Долгосрочная несправедливость с финансированием исследований в области методов лечения синдрома Дауна позволяет предположить, что у нас в этом плане практически ничего не меняется. Косте, по крайней мере, очень повезло в том, что он обосновался в Денвере, неподалеку от дома Мишель Сай Уиттен. Ее отец Джон Сай – весьма богатый человек, основатель кабельной сети Starz. Когда дочь Мишель София родилась с генетическим заболеванием, Мишель создала Глобальный фонд синдрома Дауна и сыграла центральную роль в основании нового Института Линды Крник по синдрому Дауна при Медицинской школе Колорадского университета.

Однажды вечером, сидя в шикарном баре-ресторане в модном денверском районе Черри-Крик и потягивая из высокого бокала итальянское вино, Уиттен рассказывала мне, как ей удалось уговорить известного композитора Куинси Джонса стать «международным официальным представителем» ее группы. Случилось это на недавно прошедшем благотворительном балу, где было собрано 10 миллионов долларов. Слушая ее, я подумал, что если и есть человек, могущий от имени больных синдромом Дауна надрать кому-то зад или заклеймить преступников, не желающих финансировать столь нужные исследования, то это, несомненно, Мишель Сай Уиттен. Однако стоило мне произнести гипотетический вопрос о том, стала бы она давать своей Софии препарат, способный «вылечить» ее дочь, как моя собеседница тут же отреагировала довольно резко.

«Слово “вылечить” здесь не подходит, оно несет совершенно неправильный смысл, – сказала она. – Что оно вообще означает? Твой ребенок – это твой ребенок, и все. Я думаю, что сама идея, что вы собираетесь изменить своего ребенка, изначально претит любому нормальному родителю. Для меня София – моя дочь, она просто потрясающая, у нее чудесное чувство юмора. Просто так уж вышло, она родилась с синдромом Дауна».

Тут стоит упомянуть, что в 2009 году в Канаде был проведен опрос: у родителей детей с синдромом Дауна спрашивали то же, что я – у Уиттен {180} . Это невероятно, но 27 процентов респондентов уверенно заявили, что ни за что не дали бы своему чаду пилюлю, которая «вылечит» его, а еще 32 процента ответили, что не уверены, стали бы они это делать.

По словам многих родителей, столь неоднозначное отношение к лечению базируется на опасениях, что, увеличив интеллект своих детей, они могут в корне изменить их индивидуальность.

«Никто не будет протестовать против приема инсулина для лечения диабета, – говорит Майкл Беруби, автор книги Life As We Know It (“Жизнь, какой мы ее знаем”), опубликованной в 1996 году, через пять лет после того, как его второй сын Джейми родился с генетическим заболеванием {181} . – Но синдром Дауна – не диабет, не оспа и не холера. Тут все неопределеннее, разнообразнее и намного сложнее. Я бы крепко подумал, прежде чем менять какие-либо характеристики Джейми. Он просто невероятный». Далее Беруби, директор Института искусств и гуманитарных наук Пенсильванского университета, добавляет: «Но я вовсе не доктринер. Если речь идет о лечении, которое поможет человеку нормально функционировать в обществе, жить и работать, кто может выступать против этого?»

В пятницу 20 июля 2012 года Косте предстояло впервые публично объявить о результатах своего исследования. В тот день по коридорам Marriott Wardman Park Hotel в Вашингтоне ходили сотни людей с синдромом Дауна и членов их семей; они направлялись на сороковую ежегодную конференцию Национального конгресса по проблемам синдрома Дауна, крупнейшего собрания такого рода.

Когда я шел к залу, где Коста и другие исследователи и врачи должны были рассказывать об итогах своей работы, меня удивил один молодой человек, который, проходя мимо, дружелюбно сказал: «Привет, как дела?» Взглянув на его улыбающееся лицо, я увидел, что у него синдром Дауна.

«Хорошо, – ответил я. – А у вас?»

«И у меня хорошо», – улыбнулся он и пошел дальше.

На трибуне уже стояла Джейми Эдгин, психолог из Аризонского университета в Тусоне. «Многие из нас хорошо знают о том, какого прогресса мы достигли в лечении синдрома Дауна за последние пять-десять лет, – услышал я. – И это просто замечательно».

Но когда пришло время презентации Косты, он куда дольше рассказывал о недостатках своего исследования, нежели о его замечательных результатах. В отчете, опубликованном в онлайн-версии журнала Translational Psychiatry в преддверии этой конференции, говорилось, что его исследование показало: по истечении 16 недель большинство людей, получавших мемантин, сдавали тесты на память несколько успешнее, чем перед приемом препарата {182} . Но статистически значимый эффект выявил только один из 14 тестов.

«Мы пока добились лишь незначительного улучшения, существенного только по одному показателю, – сказал Коста. – Но это первый раз, когда мы вообще увидели какие-либо изменения. Вы можете отнестись к результатам как к ограниченному исследованию, имевшему совсем крошечный эффект, а можете – как к одной из величайших находок в сфере борьбы с синдромом Дауна за последние десять лет. И оба варианта будут верными».

Потом состоялась презентация еще одного исследователя, идущего по пути, проложенному Костой. Джули Гувер-Фонг, клинический генетик из Университета Джона Хопкинса, рассказала о возглавляемом ею исследовании препарата, известного пока только как RG1662. Он еще не был утвержден Управлением по контролю за продуктами и лекарствами для какого-либо использования; право собственности на препарат принадлежало фармацевтическому гиганту Roche. Компания заплатила Гувер-Фонг за проведение рандомизированного плацебо-контролируемого исследования, в котором приняли участие 33 молодых человека с синдромом Дауна. Основная его цель заключалась в том, чтобы продемонстрировать безопасность нового препарата, но ученые должны были также искать любые признаки того, что он улучшает память.

«На данный момент я не могу рассказать вам многого», – заявила Гувер-Фонг. По ее словам, к этому времени заключительное тестирование прошли только первые 11 участников, но никаких симптомов опасных побочных эффектов ученые не заметили, а вот некоторые намеки на потенциальную пользу уже обнаружились; однако, чтобы сделать более определенные выводы, необходимо было завершить исследование полностью.

После конференции Джейми Эдгин рассказала мне, что родителей детей с синдромом Дауна беспокоит не столько IQ сам по себе, сколько способность их сыновей и дочерей адаптироваться к нормальной повседневной жизни. «Многие родители говорят, что больше всего им хотелось бы, чтобы их дети могли лучше развить речевые способности и научились самостоятельно обслуживать себя на бытовом уровне», – сказала она мне.

Джордж Капоне, главный врач Клиники синдрома Дауна при Институте Кеннеди-Кригера в Балтиморе и один из организаторов этой конференции, признался, что и сам испытывает смешанные чувства по поводу препаратов для улучшения когнитивных способностей людей с синдромом Дауна.

«Я предпочитаю не высказываться с излишним энтузиазмом, – признался Капоне. – Меня беспокоит то, как иногда пропагандируется данная тема. Это очень трудная область науки, но она также и невероятно важна. Мне как врачу, как человеку, который видит детей и взрослых с синдромом Дауна практически ежедневно, конечно, очень хотелось бы, чтобы в моем арсенале появилось хоть что-нибудь для улучшения их когнитивных способностей – я говорю, ни секунды не колеблясь. Я просто не могу дождаться, когда мы доберемся до этой точки».

А Коста, со своей стороны, сказал, что с таким же нетерпением ждет момента, когда сможет начать работать над очередным исследованием мемантина, но пока у него нет на это денег.

«Нам нужно провести более масштабные исследования, – заявил он. – Но критерию биологического правдоподобия мы уже соответствуем. У нас собраны некоторые клинические данные. Нам только нужен более масштабный эксперимент».

К 2013 году в рамках двух очередных клинических исследований тестировались новые экспериментальные препараты, разработанные фармацевтическими компаниями. Генетикам удалось «отключить» третью, ненужную 21-ю хромосому в клеточной модели синдрома Дауна, а некоторые исследователи, например Мобли, говорили мне, что в последнее время Национальный институт ребенка и развития человека значительно сильнее сосредоточился на поиске методов лечения этого заболевания. Что касается Альберто Косты, он перевел свою исследовательскую программу в Медицинскую школу Западного резервного университета Кейза, получил Мемориальную христианскую премию имени Пушела от Национального конгресса по проблемам синдрома Дауна, которую дают лучшим исследователям в данной области, и теперь планирует начать второй, более масштабный эксперимент с мемантином, на этот раз с участием двух сотен человек с синдромом Дауна.

А я поймал себя на том, что мне бы ужасно хотелось поговорить с автором книги «Цветы для Элджернона». Мне было очень интересно, что бы сказал Даниэл Киз о том, что современная наука практически догоняет его фантазию. Это казалось мне чем-то вроде интервью у Жюля Верна накануне посадки на Луну корабля Apollo. А потом я узнал, что Киз, оказывается, жив и здоров, обитает в Бока-Ратоне, что во Флориде, и по восемь-десять часов в день работает над очередным романом.

«Я всегда знал, что такое случится и что вокруг этой идеи непременно будут споры и бурные дебаты», – заявил мне Киз, когда я связался с ним по телефону (правда, сначала он поправил меня насчет количества проданных экземпляров «Цветов для Элджернона»; их более 7 миллионов, добродушно заметил он, а не какие-то жалкие 5 миллионов). «По-моему, это просто замечательно, – сказал писатель. – Если провести аналогию с Жюлем Верном, разве правильно бояться лететь на Луну и исследовать космос? Конечно, не все пойдет гладко, космическая программа может давать сбои, но, как я думаю, было бы неправильно прекращать эти эксперименты. Важно никогда не переставать пытаться улучшить то, что вы хотите улучшить. Я, например, всегда хотел оказаться умнее, чем я есть. Я был просто нормальным парнем, не имеющим какого-то гениального IQ. Но мне всегда хотелось все узнать и всему научиться».