Чтение онлайн

377. Yao Y-G, Kong Q-Р., Bandelt H-J., Kivisild Т., Zhang Y-P. Phylogeographic Differentiation of Mitochondrial DNA in Han Chinese //Am. J. Hum. Genet. 2002b. N 70. P. 635–651.

378. Yudin N. S., Vinogradov S.V., Potapova T. A. Distribution of CCR5-delta 32 gene deletion across the Russian part of Eurasia // Hum. Genet. 1998. N 102(6). P. 695–698.

379. Zei G., LisaA., Fiorani O., Magri C., Quintana-Murci L., Semino O., Santachiara-Benerecetti A. S. From surnames to the history ofY chromosomes: the Sardinian population as a paradigm // Eur. J. Hum Genet. 2003. N 11(10). P. 802–807.

380. Zimmerman P. A., Wieseman М., Spalding Т., Boatin B. A., Nutman Т. B. A new intercellular adhesion molecule-1 allele identified in West Africans is prevalent in African-Americans in contrast to other North American racial groups // Tissue Antigens. 1997. N 50(6). P. 654–656.

ПРИЛОЖЕНИЕ: ОСНОВЫ ГЕНОГЕОГРАФИИ

Многие результаты, представленные в этой книге, кажутся кроликом, вытащенным из шляпы фокусника. Чтобы не казалось, что они появились «ниоткуда» и «сами по себе», мы решили привести в некоторые основы геногеографии — ведь учебника по ней нет. В главе 1 мы рассмотрели лишь некоторые идеи и понятия, на которые опирается геногеография. Здесь, в Приложении, постараемся бегло обрисовать важнейшие черты этой науки. Основные понятия и инструменты пришли из популяционной генетики человека. Но все они непременно преломляются в свете географии — «субкультуры, озабоченной пространством» [Родоман, 1990].

1. ПОНЯТИЯ

§ 1. Ген и генофонд

ГЕН И ГЕНОФОНД; ЧАСТНОЕ И ОБЩЕЕ

В результате генных мутаций ген может принимать множество состояний. Каждое такое состояние называется «аллель».

Представить себе генофонд можно как совокупность аллелей, циркулирующих в популяции.

Но важнее не статическое определение генофонда, а способ его изучения. Популяционная генетика, изучая генофонд, прежде всего интересуется его разнообразием, его дифференциацией.

Размах генетических различий между популяциями зависит от двух причин. Во-первых, от того, как долго и насколько разобщены популяции. Во-вторых, в какой степени и каким образом ген участвует в приспособлении популяции к особенностям среды (иными словами — от действия отбора). По приспособительному значению не только разные гены, но даже аллели одного гена могут резко отличаться друг от друга. А вот в том, что касается степени исторической разобщённости популяций, — здесь все гены находятся в равных условиях. Поэтому, если мы возьмём некий интегральный показатель по всем генам, и тем самым избавимся от их неравного приспособительного значения (от эффектов отбора), то с помощью этого показателя мы сможем увидеть, как генофонд зависит от истории популяции.

Структура генофонда — это те реально существующие и наиболее общие закономерности, которые характерны для всего генофонда в целом. Поэтому в описание структуры генофонда не входит специфика каждого из генов. Изменчивость одного гена — это лишь одна из бескрайнего множества проекций многомерного строения генофонда. Ее описание дает столь частное видение структуры генофонда, что само по себе не способствует решению основной задачи геногеографии. Чтобы решить эту задачу, нужно изучить изменчивость одного за другим многих генов, а затем тем или иным способом обобщить эти данные, избавиться от случайностей и искажений «частного» видения, получить общие характеристики генофонда.

Ясное понимание соотношения изменчивости отдельных генов и генофонда в целом — ключевой момент в геногеографии. Реально существующая, но недоступная непосредственному наблюдению структура генофонда проецируется во множество картин изменчивости, которые мы наблюдаем, перебирая один ген за другим. Отдельный ген выступает лишь в роли одного из маркёров генофонда, лишь как одно из бесконечного множества разнообразных и мелькающих отражений генофонда. Структура генофонда задаёт «общую модель» изменчивости каждого отдельного гена. Но оставляет ему значительную свободу «частного» проявления — картина изменчивости гена может значительно варьировать вокруг «общей модели» — по воле случая, под влиянием некоторых миграций или же по воле отбора. Поэтому так важно для изучения генофонда вычленить из изменчивости многих маркёров ту их общую составляющую, которая обусловлена общей структурой генофонда.

СКОЛЬКО ГЕНОВ И КАКИХ?

Здесь неизбежно возникает вопрос: какова количественная основа этой принципиальной разницы между двумя типами исследований? Если изучение общей изменчивости 120 маркёров считается изучением генофонда в целом, то будет ли достаточным изучение, например, 60 маркёров? Или 30? Или 10?

Этот вопрос в геногеографии формулируется так: сколько и каких маркёров надо включить в анализ, чтобы, обобщив изменчивость этих отдельных маркёров, получить надёжные характеристики генофонда в целом?

Необходимо убедиться, что разнообразие спектра маркёров отражает реальные характеристики генофонда. В таком случае по данным о нескольких маркёрах можно делать обоснованные выводы о генофонде в целом. Чем лучше в количественном и качественном отношении используемый набор маркёров, тем в большей степени его обобщённые характеристики приближаются к реальным характеристикам генофонда в целом.

Действительно «полигенные» исследования с высокой точностью описывают реальные характеристики генофонда, поэтому их результаты могут обладать предсказательной силой. Примером могут служить главные компоненты генофонда Европы («полигенное» исследование) [Cavalli-Sforza et al., 1994]: появляющиеся новые ДНК данные обязательно сравнивались с этим результатом, полученным по классическим маркёрам генетики — именно потому, что «старые» данные по классическим маркёрам рассматривались как прогноз для новых данных по ДНК маркёрам.

Как известно, основной вывод, сделанный Кавалли-Сфорца с соавторами [Cavalli-Sforza et al., 1994] на основе изучения главных компонент народов Европы, это вывод о том, что ведущие черты генофонда Европы сформировались в неолите в ходе постепенного распространения земледельческого населения из Малой Азии через Балканы далее к северу и западу Европы. Результаты же работ последних лет, выполненных в большинстве случаев на маркёрах митохондриальной ДНК, свидетельствуют скорее о более раннем, чем неолитическая эпоха, времени формирования основных черт европейского генофонда. И может сложиться поверхностное впечатление, что новые работы по ДНК маркёрам опровергают старое исследование, выполненное по классическим маркёрам, что оно не отражало закономерностей генофонда в целом. И можно даже перейти от этого впечатления к мнению, что каждый новый тип маркёров будет по-новому описывать европейский генофонд, и что реальной структуры генофонда в действительности нет. Однако это впечатление обманчиво.

В действительности, данные о «палеолитическом» времени возникновения присущих европейскому генофонду линий мтДНК могут вступать в противоречие только с «неолитической» интерпретацией главных компонент. Сам же факт основного направления изменчивости с юго-востока, установленный по классическим маркёрам, остаётся ни в коей мере не опровергнутым. Более того, он был подтверждён уже самыми первыми исследованиями по изменчивости ДНК маркёров в Европе.

§ 2. Ареал популяции

СТРУКТУРА АРЕАЛА

Для популяций человека важнейшими атрибутами являются брачная структура (доля браков, заключаемых вне популяции, или же степень нарушения свободы браков в пределах популяции) и ареал популяции.

Ареал представляет собой жизненное пространство популяции и является важным фактором в её эволюции: ареал либо создаёт условия для формирования генетических различий, либо их фиксирует, если они возникли за счет иных причин.

Оказывается, даже генофонд Москвы, где массы населения перемешиваются на клочке земли, не только в прошлом, но и сейчас обладает географической подразделённостью [Курбатова, 2004]. Тем более она была характерна для сельского русского населения, где брачные традиции («Хоть за курицу, но на свою улицу») приводили к генетическим различиям между популяциями. Даже для тех этносов, целостность которых поддерживается только культурной традицией (например, для евреев и цыган с их «виртуальными» ареалами), пространство остаётся важным источником генетических различий: географически разнесенные популяции по своим частотам генов зачастую сближаются с популяциями тех народов, среди которых они расселены [Mourant et al., 1978; Carmeli, Cavalli-Sforza, 1979; Karlin et al., 1979; Livshits et al., 1991]. Обычно, аргументируя несущественность ареала для этноса, приводят в пример устойчивые этносы с разорванными ареалами — например диаспоры и колонии. Однако с точки зрения генетики здесь проблемы, на наш взгляд, вообще нет. Если группа людей, проживающая вне основного ареала, придерживается прежней брачной структуры, то изменений в популяции и её генофонде просто не произошло. Неважно, где в тот или иной момент находится диаспора или колония — её члены в этом случае все равно генетически относятся к прежней популяции и участвуют в её воспроизведении. Можно считать, что её гены просто посланы «в командировку». Иной случай, если брачная структура резко меняется. Тогда независимо от того, заключают ли члены колонии только браки между собой в пределах своего нового ареала или же обмениваются генами с окружающими их популяциями, происходит формирование новой популяции с её собственным ареалом. Останется ли эта дочерняя популяция в рамках прежнего «материнского» этноса, или станет частью «удочерившего» её этноса, или же вообще станет со временем новым этносом — это дело не генетики, а истории и этнического самосознания. Генетика не определяет эти процессы, она лишь следует за ними. Для нее важно, что даже в «исключительных» этносах неоднородность популяции обычно сопряжена с географической подразделённостью. Тем более такая сопряжённость между подразделённостью самой популяции и структурированностью её ареала характерна для популяций, имеющих целостные, исторически сложившиеся и географически очерченные ареалы. Структурированность и целостность ареала вовсе не исключают, а обычно сопутствуют друг другу. Популяция населения крупного региона состоит из множества популяций разных иерархических уровней, вложенных друг в друга, как матрёшка в матрёшку. И ареалы этих субпопуляций также следуют «принципу матрёшки».