Чтение онлайн

Как представить себе дрейф генов? Предположим, что исходная частота аллеля равнялась 0.5. Тогда это можно представить как огромный кувшин с разноцветными горошинами, где половина горошин — красная. Эта частота сохранится и в следующем поколении, если Ne велико — то есть если мы почти все горошины пересыпаем в следующий кувшин, в следующее поколение. Если же Ne мало, и мы зачерпываем лишь пригоршню горошин из генофонда, то случайно может оказаться, что в ней нет красных горошин (частота аллеля равна нулю), или напротив, все горошины красные (частота аллеля равна единице). Предположим, что мы изучаем не исключение из правил, не панмиксный мегаполис, а обычную небольшую популяцию, из которых и состояло человечество на протяжении тысячелетий, на протяжении почти всей своей истории. В ней из огромного множества гамет, произведённых всеми мужчинами и женщинами, в следующее поколение передаётся лишь горстка. Значит, в следующем поколении частота аллеля будет уже не 0.5, а чисто случайно изменится в ту или иную сторону.

Итак, дрейф генов — это ошибка выборки из генофонда, совершаемая не исследователем, а самой историей. Ошибка тем больше, чем меньше генетически эффективный размер Ne — та часть популяции, которая должна передать генофонд следующему поколению. Чем меньше размер популяции, тем больше ошибка, тем сильнее случайный разброс в частотах гена от поколения к поколению, тем мощнее дрейф генов.

ГЕНЕТИЧЕСКИ ЭФФЕКТИВНЫЕ МИГРАЦИИ Ме

Обмен генами между популяциями называют миграцией генов независимо от того, что привело к проникновению «чужих» генов в популяцию — веками устоявшаяся структура брачных связей между соседними популяциями («поток генов»), случайные браки с пришельцами из других популяций или же перемещения целых групп населения.

Количественной характеристикой этого процесса служит скорость притока генов за поколение, обозначаемая Ме. При этом учитывают не только общее число «прибывших» генов, но и степень их «новизны», несхожести с собственными генами популяции — чем «неожиданней» прибывший с миграцией вариант гена, тем больше генетическая эффективность миграции. При этом «новизна» прибывшего гена может определяться не только географической, но и культурно-исторической разобщённостью популяций.

Представим, что в русской глубинке поселилась небольшая группа приезжих эфиопов и столь же немногочисленная группа переселенцев-белорусов. Поначалу и к тем, и к другим будут относиться как к чужакам, но потом станут заключать с ними браки, и со временем обе приезжие группы растворятся в местном населении. Будущим популяционным генетикам будет куда легче обнаружить миграцию эфиопов, чем след переселения белорусов: за счет резкого отличия мигрантов и принимающей популяции генетический эффект миграции эфиопов будет намного сильнее.

ДРЕЙФ И МИГРАЦИИ

Миграция генов — это социальный в своей первопричине процесс, который предотвращает утрату генетического сходства между популяциями в результате дрейфа генов. Любая популяция, таким образом, вовлечена в оба противодействующих процесса — дрейфа генов (Ne) и миграций генов (Мe). Их устойчивое противодействие задаёт новый предел для генетического расхождения популяций FST=Fe. Благодаря потоку генов, новый предел различий между популяциями Fe оказывается гораздо меньше единицы (как ожидалось в случае действия дрейфа генов в условиях полной изоляции), а конкретная величина предельного значения Fe определяется теми историческими событиями, которые предотвратили потерю (или привели к появлению) общих генов. Это справедливо не только для взаимодействия разных популяций, но и между частями одной популяции, особенно если она расселена на большой территории.

МУТАЦИИ И ОТБОР

В популяциях человека действуют все факторы генетической динамики, и лишь их удельный вес различен в разных популяциях и для разных генов. Кроме двух только что рассмотренных главных факторов микроэволюции (дрейфа и миграций генов), есть ещё два фактора — мутации и отбор. При решении главной задачи книги — изучения структуры русского генофонда — они играют второстепенную роль, и потому скажем о них лишь несколько слов.

Генные мутации изменяют сами гены, в то время как остальные факторы меняют частоты генов. В качестве фактора популяционной динамики действие мутаций оказывается настолько слабее дрейфа генов и миграций, что на популяционном уровне его уловить очень сложно (см. рассмотрение этого вопроса, например, в работе [Динамика популяционных генофондов…, 2004]).

Исключение составляют однородительские маркёры — митохондриальной ДНК и Y хромосомы. Восстановление исторической последовательности их мутаций и создаёт уникальную возможность установления исторической последовательности миграционных процессов.

Отбор, как и мутации, действует на каждый ген в отдельности и по-своему, в отличие от дрейфа и миграций, которые влияют на все гены сразу и одинаково. Собственно исторический (то есть общественно-исторический) и микроэволюционный (то есть естественно-исторический) процессы различаются не только по силе воздействия на генофонд человека, но и по характеру воздействия на его гены. В исторический процесс все гены населения вовлечены в равной степени независимо от их функции в организме. В микроэволюционный процесс гены вовлекаются «индивидуально» и лишь в меру своей значимости для адаптации популяции к условиям среды. Воздействие исторического фактора на генофонд математически строго моделируется как селективно-нейтральный процесс. Некоторые результаты его воздействия, например различия между популяциями, можно определить достаточно точно. Однако для селективно-значимых генов на действие исторических сил накладывается влияние эволюционной силы отбора. Это увеличивает или уменьшает уровень изменчивости данного селективно-значимого гена FSX(i) по сравнению с общим для всех генов селективно-нейтральным уровнем Fe.

§ 4. Дрейф и миграции в подразделённой популяции

Итак, два главных фактора — дрейф генов и их миграции — определяют скорость и итоги селективно-нейтральной микроэволюции генофонда. Чтобы понять, какой смысл популяционные генетики вкладывают в эти слова, лучше всего вместо формул рассмотреть несколько примеров.

ТОЛЬКО ДРЕЙФ ГЕНОВ

Перед Вами (рис. 1.1., приводится по [Алтухов, 1983]) компьютерная модель дрейфа генов — компьютерный эксперимент, проведённый Юрием Петровичем Алтуховым и его сотрудниками для панмиксных популяций. Так называют популяции, которые не подразделены внутри себя — все члены такой популяции имеют равную вероятность заключить брак друг с другом. На старте десять одинаковых панмиксных популяций с одной и той же частотой гена (0.5). Или лучше представить их маршруты как десять вариантов эволюции одной популяции — варианты изменения частоты от одной и той же стартовой частоты гена (0.5) в некой «прапопуляции». Мы видим, как от поколения к поколению резко меняется — «дрейфует» — частота гена в пределах от 0 до 1. На финише лишь в одном случае из десяти популяций сохранился полиморфизм. Все остальные популяции содержат либо только «красные горошины», либо навсегда потеряли их. Это означает, что из-за дрейфа генов панмиксные — бесструктурные — популяции теряют память о прошлом генофонда. Это значит, что по современным популяциям (состояние в конце графика) мы не сможем восстановить, каким же был генетический облик прагенофонда, облик исходной популяции. Это судьба панмиксных изолированных популяций. Они утрачивают генетическую память: многие «предковые» аллели исчезли, частоты других — непредсказуемо изменились.

Рис. 1.1. Быстрые изменения частоты гена в панмиксных популяциях (по [Алтухов, 1983]).

ДРЕЙФ И МИГРАЦИИ

Но теперь изменим лишь один параметр популяции — рассмотрим не панмиксную, а подразделенную внутри себя популяцию (рис. 1.2., приводится по [Алтухов, 1983]). Все то же, но каждая популяция разделена на подгруппы с небольшими миграциями между ними. В результате устойчивость генофонда резко возросла. На финише все десять подразделённых популяций сохранили полиморфизм и в какой-то степени воспроизводят исходную частоту гена, хотя и с большим разбросом. Это означает, что подразделённые популяции намного устойчивее к действию дрейфа генов и эволюционируют намного медленнее: частоты генов в субпопуляциях от поколения к поколению «скачут», но при этом средняя частота в тотальной «супер» популяции (в которую они входят) остаётся на месте. Это означает, что такая подразделённая популяция благодаря только одной лишь её подразделённости — имеет серьёзные шансы сохранить исходное разнообразие, сохранить генетическую память.

Рис. 1.2. Стабильность частоты гена в подразделённых популяциях (по [Алтухов, 1983]).

ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНЫЕ ПОПУЛЯЦИИ

Можно возразить: жизнь сложнее компьютерной модели. Согласны.

Поэтому перед вами прекрасный эксперимент на живом объекте — дрозофиле. На рис. 1.3. (приводится по [Алтухов, 1983]) представлены результаты известных экспериментальных работ Юрия Петровича Алтухова и Елены Юрьевны Победоносцевой. Мухи были расселены по отсекам популяционного ящика и обменивались генами точно так, как мы предположили в предыдущей компьютерной модели — равная численность, равновероятный обмен между отсеками, но основная часть скрещиваний происходит в отсеке.

Рис. 1.3. Динамика частоты гена в панмиксной и подразделённой популяции D.melanogaster (по [Алтухов, 1983]).

Черные кружки — панмиксная популяция.

Белые кружки — подразделённая популяция.

Слева вверху показана конструкция ящика, в котором обитала подразделённая популяция дрозофил.

Мы видим, что в подразделённой популяции средняя частота гена (белые кружки) остаётся практически неизменной: в течение 80 поколений варьирует около исходной частоты 0.5: от 0.6 до 0.4. Подразделённая популяция хранит генетическую память.