Чтение онлайн

Третьей уникальной особенностью полигенных оценок является то, что они могут предсказывать различия между членами семьи. До революции ДНК генетические предсказания ограничивались оценками семейного сходства. Например, ваш риск шизофрении составляет 9 процентов, если у вас есть родственник первой степени родства, у которого диагностирована шизофрения, что в девять раз выше риска по сравнению с популяционным риском, равным 1 проценту. Это предсказание одинаково для всех детей в семье. Но генетический риск не одинаков для всех детей в семье, потому что братья и сестры генетически отличаются на 50 процентов (если только они не однояйцевые близнецы).

Прогнозы полигенной оценки специфичны для отдельного человека, а не для всей семьи. Это означает, что полигенная оценка шизофрении может показать, что один брат или сестра более уязвим, чем другой брат или сестра. Или что один из братьев и сестер имеет более высокий полигенный балл за образовательный уровень, что может помочь родителям понять, почему этому брату или сестре намного легче учиться в школе. Полигенные оценки выявят широкий спектр генетических различий между братьями и сестрами. Различия в полигенных баллах между родителями и их потомками столь же значительны, как и между братьями и сестрами. Дети составляют всего 50 процентов фишек от старого блока.

Эти уникальные особенности полигенных показателей изменят клиническую психологию, изменив то, как мы выявляем, лечим и думаем о психологических проблемах. В частности, полигенные оценки будут иметь значение пятью способами.

Впервые в психологии полигенные оценки позволят идентифицировать проблемы на основе причин, а не симптомов. В психологии проблемы выявляются исключительно на основании симптомов, после того как проблема начинает давать о себе знать. Например, депрессию диагностируют, спрашивая людей о симптомах депрессии, таких как грусть, безнадежность и отсутствие удовольствия. Нарушения обучаемости диагностируются по плохой успеваемости в когнитивных тестах.

Ни одна психологическая проблема не определяется на основе причин, а не симптомов. Конечно, люди могут быть в депрессии по многим причинам, но полигенные баллы могут предсказать степень депрессии у людей по генетическим причинам.

Второй способ, с помощью которого полигенные оценки изменят клиническую психологию, заключается в переходе от диагнозов к измерениям. Одним из главных открытий этой книги является то, что ненормальное является нормальным, а это означает, что с генетической точки зрения не существует качественных нарушений, а есть только количественные измерения. Этот вывод сделан в результате исследования, показывающего, что генетический риск психологических проблем непрерывен от низкого до высокого риска. Нет точки, в которой генетический риск перерастает в патологию. Это все количественно - вопрос больше или меньше.

Полигенные оценки обеспечивают однозначное доказательство непрерывности генетического влияния. Поскольку полигенные баллы объединяют тысячи различий ДНК, они совершенно нормально распределяются в виде колоколообразной кривой. Даже когда исследования GWA основаны на различиях между диагностированными случаями и контролем, полигенные баллы, полученные в этих исследованиях GWA случай-контроль, также имеют нормальное распределение. Это означает, что они не только предсказывают, подвержен ли кто-то риску расстройства или нет, они также предсказывают вариации по всему распределению - от людей, которые часто или сильно депрессивны, до людей, которые редко впадают в депрессию. Люди, полигенные показатели которых находятся на уровне 20-го процентиля, будут в среднем менее подавлены, чем люди с 40-м процентилем, которые, в свою очередь, будут в среднем менее подавлены, чем люди с 60-м процентилем.

Ненормальное нормально в том смысле, что у всех нас есть тысячи различий ДНК, которые способствуют наследственности любой психологической проблемы. Наш риск зависит от того, сколько у нас этих различий в ДНК. Полигенные оценки будут способствовать отказу от диагнозов, потому что полигенные оценки дают понять, что генетический риск непрерывен, а не дихотомичен. Стоит повторить еще раз: нет расстройств, которые нужно диагностировать, и нет расстройств, которые нужно лечить. Полигенные баллы будут использоваться для количественной оценки проблем, а не для определения того, есть ли у кого-то расстройство.

Третье преобразующее воздействие полигенных оценок заключается в переходе клинической психологии от универсального лечения к индивидуально подобранному лечению. Полигенные оценки действительно наберут силу в клинической психологии, как только мы обнаружим методы лечения, взаимодействующие с генотипами, в том смысле, что успех лечения зависит от полигенных оценок. Затем лечение может быть адаптировано к людям на основе их полигенных показателей. Например, профили полигенных оценок можно использовать для прогнозирования того, будет ли человек с депрессией лучше реагировать на разговорную терапию или лекарства, или на определенный тип разговорной терапии или лекарств.

Индивидуальные методы лечения получили наибольшее внимание в медицинских исследованиях с использованием генотипа человека для выбора подходящих лекарств, известных как фармакогеномика . В более общем смысле «точная медицина» или «персонализированная медицина» — это модель индивидуальной настройки здравоохранения на основе генетической или другой биологической информации. Цель состоит в том, чтобы определить наиболее эффективные методы лечения для человека, экономя расходы, побочные эффекты и потерянное время для тех, кому лечение не принесет пользы.

Четвертый способ, которым полигенные оценки изменят клиническую психологию, заключается в смещении акцента с лечения на профилактику. Как сказал Бенджамин Франклин, унция профилактики стоит фунта лечения. В психологии, как и в медицине, нам приходилось ждать возникновения проблем, а затем пытаться их исправить. Многие психологические проблемы, такие как алкогольная зависимость и расстройства пищевого поведения, трудно вылечить, когда они становятся полномасштабными проблемами, отчасти потому, что они наносят побочный ущерб, который трудно исправить. Предотвращение проблем до того, как они возникнут, гораздо более экономически выгодно, а также психологически и социально.

Прогнозирование является непременным условием предотвращения, а полигенные оценки — идеальная система раннего предупреждения. Они могут предсказывать с рождения так же хорошо, как и в более позднем возрасте. Кроме того, полигенные баллы — это не просто биомаркеры — их предсказание причинно-следственное.

Хотя мы на удивление мало знаем о конкретных вмешательствах, направленных на предотвращение возникновения психологических проблем, полигенные оценки облегчат исследования в области профилактики, поскольку впервые полигенные оценки позволяют выявлять лиц, подверженных риску. Например, при депрессии некоторые методы лечения могут оказаться полезными в качестве профилактических вмешательств. Когнитивно-поведенческая терапия и обучение благополучию кажутся очевидными кандидатами на предотвращение депрессии, а также на облегчение ее симптомов. Однако эффект крупномасштабных профилактических программ, проводимых в школах, в сообществе или в Интернете, невелик и временен. Мы не можем позволить себе интенсивные и дорогостоящие профилактические вмешательства для всех, но если мы сможем нацелиться на людей с высоким генетическим риском, было бы экономически выгодно вмешиваться на личном уровне, например, предоставляя расширенную когнитивно-поведенческую терапию один на один. Полигенные баллы делают возможность целенаправленной профилактики реальностью.

Другой пример — синдром дефицита внимания и гиперактивности. Были попытки предотвратить гиперактивность, обучая родителей и создавая образовательные программы и дошкольные программы, основанные на играх, но пока успех был скромным. Опять же, кажется вероятным, что вы получаете то, за что платите. Более интенсивные и, следовательно, более дорогостоящие вмешательства имеют больше шансов на успех, но это возможно только в том случае, если мы сможем выявить детей с высоким риском. И теперь мы можем сделать это, используя полигенные оценки.