Чтение онлайн

Смерть в первые месяцы жизни.

СИНДРОМ НИЛЬСОНА – состояние, характеризующееся хронической надпочечниковой недостаточностью, гиперпигментацией кожных покровов, слизистых оболочек.

Патогенез

Повышение в крови АКТГ, нарушение механизмов образования связей, которые стимулируют меланоциты и приводят к гиперпигментации кожи, слизистых оболочек, усиление липолиза, гипогликемия.

Клиническая картина

Гиперпигментация кожных покровов, слизистых оболочек, поражение 3-й пары черепно-мозговых нервов, адинамия, гипогликемические состояния, диспепсические расстройства.

Диагностика

На основании клиники, лабораторных данных, таких как повышение АКТГ в крови, увеличение турецкого седла, изменения со стороны глазного дна, уменьшение остроты зрения.

Лечение

Симптоматическое. Назначают глюкокортикоиды, минералокортикоиды. В некоторых случаях показаны лучевая терапия, хирургическое лечение.

СИНДРОМ НОВОРОЖДЕННОГО ОТ МАТЕРИ С ГЕСТАЦИОННЫМ ДИАБЕТОМ

Этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение

См. «Синдром новорожденного от матери, страдающей диабетом».

СИНДРОМ НОВОРОЖДЕННОГО ОТ МАТЕРИ, СТРАДАЮЩЕЙ ДИАБЕТОМ, – детей с диабетической фетопатией, рожденных от матерей с плохо компенсированным диабетом во время беременности.

Этиология

Если у матери постоянная гипергликемия, глюкоза из крови трансплацентарно поступает к плоду, вызывая гиперплазию клеток поджелудочной железы и гиперинсулинемизм, способствующий усилению гликогенеза, синтеза белков и тем самым приводящий к ожирению.

Клиническая картина

Дети рождаются со значительно большей массой тела, чем от здоровых матерей с тем же сроком гестации. Новорожденные имеют характерный вид: ожирение туловища, лунообразное лицо, багрово-синюшные кожные покровы, гипертрихоз, пастозность, отеки на ногах, пояснице. При обследовании выявляются кардио-, гепато-, спленомегалия, уменьшение массы мозга и размеров вилочковой железы. Проявления диабетической фетопатии обратимы, так как после рождения ребенка прекращается действие основного этиологического фактора – материнской гипергликемии. К 21-му дню после рождения все патологические симптомы исчезают.

Диагностика

На основании анамнеза, клинических, лабораторных данных и склонности детей к гипогликемии в связи с высоким содержанием инсулина.

Лечение

Новорожденные дети находятся под наблюдением. Определяют концентрацию глюкозы, которую необходимо уменьшать постепенно, чтобы снизить гиперинсулинемию. Под контролем биохимических исследований проводят коррекцию гипокальциемии, гипомагниемии, гипогликемии до полной нормализации состояния ребенка.

СИНДРОМ ПАТАУ – заболевание, обусловленное аномалией половых хромосом в транслокацию с хромосомой 13.

Этиология

Трисомия 13-й хромосомы.

Патогенез

Нерасхождение хромосом в мейозе.

Клиническая картина

Умственное и физическое недоразвитие плода, микрофтальм, колобома, расщелина губы и неба, полидактилия, микроцефалия, гипотелоризм, изменение ногтей, флексионные аномалии пальцев, нерезко расширенные и деформированные уши, глухота, поперечная складка на ладонях, дефект межпредсердной и межжелудочковой перегородок, праворасположенное сердце, кистозные почки, удвоение мочеточников, S-образная фибулярная дуга на подошвах в области большого пальца, гидронефроз, гидроуретер, пупочная грыжа, двурогая матка, крипторхизм.

Диагностика

На основании клинических и лабораторных данных. В общем анализе крови определяются высокая частота полиморфноядерных нейтрофилов, персистирование гемоглобина.

Лечение

Симптоматическое.

СИНДРОМ ПАТОЛОГИИ СТЕКЛОВИДНОГО ТЕЛА – наиболее часто встречающееся изменение стекловидного тела, связанное с воспалительными явлениями в сосудистой и сетчатой оболочках, дистрофическими процессами в этих тканях, травмами глаза, близорукостью.

Клиническая картина

Больные предъявляют жалобы на летающие мушки, темные точки, кольца, паутинки, «нити жемчуга» перед глазами. Более выраженные изменения вызывают жалобы на интенсивные плавающие помутнения, туман. Эти помутнения чрезвычайно подвижны, что отличает их от изменений в роговице и хрусталике. Такие жалобы могут быть обусловлены появлением экссудата в стекловидном теле, отслойкой пограничной мембраны стекловидного тела, его деструкцией, появлением различных включений.

Диагностика

На основании клинических, лабораторных и дополнительных методов исследования, таких как биомикроскопия и ультразвуковое исследование стекловидного тела.

Лечение

Длительное. Показаны симптоматическая терапия, этиотропное, рассасывающее, неспецифическое, противовоспалительное лечение, физиотерапевтические процедуры, ретино– и увеаангиопротективная терапия.

СИНДРОМ ПЕРЕДНЕЙ МОЗГОВОЙ АРТЕРИИ

Сочетание центрального гемипареза контратеральных конечностей с хватательным рефлексом либо сочетание параличей конечностей с рефлексами орального автоматизма.

Клиническая картина

Общие симптомы клинической картины сходны с инфарктом мозга, но с преобладанием поражения ног (гемипареза), иногда в виде моноплегии. При левостороннем очаге наблюдается переходящая моторная афазия.

Диагностика и лечение

См. «Ишемия головного мозга».

СИНДРОМ ПОЛИКИСТОЗА ЯИЧНИКОВ – ретенционное образование, возникшее вследствие накопления секрета в предсуществующей полости яичника. Выделяют следующие виды кист яичника: фолликулярную, кисту желтого тела, параовариальную, дермоидную, эндометриозную кисту.

Клиническая картина

Жалоб больные не предъявляют, менструальный цикл не нарушен. При вторичных изменениях кист (кровоизлияниях, перекруте) возникают симптомы острого живота. Образование не бывает больших размеров, так как отсутствует пролиферация клеточных элементов, а накопление жидкости происходит пассивно.