Чтение онлайн

Нарушения в эмбриогенезе (внутриутробное инфицирование плода, мутации).

Клиническая картина

Левожелудочковая недостаточность. В более поздние сроки отмечается развитие хронического легочного сердца.

Лечение

Симптоматическая терапия.

СИНДРОМ ЛЕША-НИХЕНА – наследственная уратная нефропатия. Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный. Чаще заболевание встречается у мальчиков.

Клиническая картина

В первые месяцы отмечают задержку развития двигательных навыков, гиперрефлексию. Дети склонны к самотравмирующему поведению, не ощущают боли, кусают пальцы, губы и т. д. Агрессивность распространяется на окружающих. В подкожной клетчатке можно найти участки отложения уратов.

Диагностика

На основании клинико-лабораторных данных. В сыворотке крови определяется высокий уровень мочевой кислоты. Осадок мочи коричневого или красно-коричневого цвета.

Лечение

Соблюдение диеты, исключение из рациона продуктов, содержащих пурины, таких как крепкий чай, какао, кофе, шоколад, сардины, печень животных, свинина, субпродукты, жирная рыба, мясные и рыбные бульоны.

СИНДРОМ МАК-ЛЕОДА – односторонняя легочная «сверхпрозрачность».

Этиология и патогенез

Снижение эластичности альвеол легких в результате длительно текущих хронических заболеваний легких (бронхиальной астмы, хронической обструктивной болезни легких, пневмосклероза и т. д.).

Клиническая картина

Симптомы основного заболевания, дыхательная и сердечная недостаточность, все признаки эмфиземы.

Диагностика

Клиника, рентгенография грудной клетки (повышенная прозрачность легочной ткани).

Лечение

Лечение основного заболевания, симптоматическое лечение дыхательной и сердечной недостаточности.

СИНДРОМ МАК-КЬЮНА-ОЛБРАЙТА – истинное преждевременное половое развитие, характеризующееся ранним появлением вторичных половых признаков, соответствующих полу ребенка, вследствие преждевременной активации гипоталамо-гипофизарных структур, стимулирующих стероидогенез в гонадах. Появление признаков полового созревания у девочек младше 7 лет и мальчиков младше 8 лет.

Этиология

Преждевременное повышение секреции гонадолиберина и гонадотропинов, приводящих к повышению секреции половых гормонов гонадами. В большинстве случаев причина остается невыясненной, иногда можно обнаружить семейный характер преждевременного полового развития.

Клиническая картина

Пятнистая пигментация кожи, фиброзная остеодисплазия и преждевременное половое развитие. Раннее половое оволосение, развитие молочных желез у девочек, начало менструаций и установление овуляторного цикла. У мальчиков увеличиваются размеры яичек, полового члена, мошонки, появляются эрекции, поллюции, рано устанавливается сперматогенез. В костях рано прекращается рост. Психомоторное развитие соответствует возрасту.

Диагностика

На основании клинико-лабораторных данных: при ультрасонографии обнаруживают увеличение матки и яичники с крупными фолликулами. Уровень гонадотропинов в крови возрастает.

Лечение

Испальзуют суперагонисты гонадотропин-рилизинг гормона (бузерелин), производные гестагенов, оказывающие антиандрогенный и антигонадотропный эффекты. Препараты назначают длительно, до достижения «костного возраста» 11–12 лет.

СИНДРОМ МАРФАНА – наследственное заболевание, которое поражает соединительную ткань.

Этиология

Причина – мутации гена фибриллина-1.

Клиника

Для синдрома Марфана характерны высокий рост, астеническое телосложение, арахнодактилия, деформация грудной клетки, слабость связочного аппарата, аортальная регургитация, пролапс митрального клапана, иридоденез, подвывих хрусталика, геморрагический синдром.

Лечение

Наблюдение у терапевта, кардиолога, офтальмолога и хирурга-ортопеда. Следует провести генетическое консультирование. Физическую активность нужно ограничить и заниматься по специальной программе. Хирургическое лечение (реконструктивная сердечно-сосудистая операция) проводится кардиохирургом. Лекарственная терапия включает в себя следующие препараты: анаприлин с целью отсрочки развития такого осложнения, как расслоение аорты; эстрогены в сочетании с прогестероном. Данные препараты используются для стимуляции пропорционального полового созревания у девушек. Лечение следует проводить под строгим наблюдением эндокринолога.

СИНДРОМ МЕГАДОЗ ВИТАМИНА В6 – гипервитаминоз витамина B6. Встречается очень редко, так как этот витамин легко разрушается в организме и выводится из него. Мегадозы витамина B6 применяют для лечения абстинентного синдрома при алкоголизме.

СИНДРОМ МЕКОНИЕВОЙ ПРОБКИ — состояние, которое возникает в результате застоя мекония в кишечнике новорожденного, чаще всего проявляется как кишечная непроходимость. Меконий – это первородный кал у новорожденного (густая и вязкая масса темно-зеленого цвета, выделяющаяся в течение первого-второго дня).

СИНДРОМ МЕНДЕЛЬСОНА возникает как гиперергическая реакция на аспирацию в дыхательные пути кислого желудочного содержимого и протекает в виде аспирационного пневмонита.

Этиология и патогенез

Аспирация желудочного содержимого может возникнуть при рвоте или пассивном вытеснении содержимого желудка в ротоглотку при коматозном состоянии больного, наркозе, угнетении гортанно-глоточных рефлексов любой этиологии. Способствующими факторами являются алкогольное опьянение, кашель, одышка, определенное положение, парез мышц глотки, гортани и желудочно-кишечного тракта. В результате аспирации развиваются обтурация пищевыми массами и собственно синдром Мендельсона, проявляющийся ларинго– и бронхиолоспазмом с последующим развитием пневмонита и пневмонии. Заболевание может развиться рефлекторно даже при аспирации очень незначительного количества кислого содержимого и сопровождаться тяжелыми нарушениями сердечной деятельности. Проникновение желудочного содержимого в мелкие бронхи и альвеолы сопровождается ожогом слизистой оболочки, повышением проницаемости альвеолокапиллярных мембран, развитием отека легких, поражением периальвеолярной и перибронхиальной интерстициальной ткани. Растяжимость легких резко снижается, возникает гипоксемия, не поддающаяся коррекции оксигенотерапией. В последующем присоединяется аспирационная пневмония.

Клиника

Развивается быстро. Ларинго– и бронхиолоспазм могут наступить остро в момент аспирации, реже имеется латентный период от нескольких минут до нескольких часов. Появляются выраженный цианоз кожных покровов, мучительный кашель, тахипноэ с экспираторной одышкой и участием в акте дыхания вспомогательных мышц. В легких выслушиваются сухие и влажные разнокалиберные хрипы. Отмечаются тахикардия, экстрасистолия, повышение с последующим снижением АД, выраженное повышение центрального венозного давления. Может возникнуть пневмоторакс. После светлого промежутка (1–3 ч) состояние больного может резко ухудшиться: нарастает отек легких, снижается АД, быстро увеличивается гипоксемия, развивается гипоксическая энцефалопатия. Больные становятся беспокойными, нарушается сознание. Смерть наступает от некупирующегося отека легких.