Чтение онлайн

Ретикулярная дисгенезия

Аутосомно-рецессивное

Дефект созревания Т-, В-лимфоцитов и миелоидных клеток (дефект стволовой клетки)

Дефицит CD3g или CD3e

Аутосомно-рецессивное

Нарушение транскрипции CD3g или CD3e цепей

Дефицит CD8

Аутосомно-рецессивное

Мутации в гене ZAP-70 киназы

Синдром Вискотта–Олдрича

Х-сцепленное

Дефект цитоскелета, повреждающий дериваты гемопоэтических стволовых клеток, мутация в гене WASP

Атаксия-телеангиоэктазия

Аутосомно-рецессивное

Нарушения регуляции клеточного цикла, приводящие к хромосомной нестабильности

Аномалия Ди Джорджи

Неизвестно

Разнообразные эмбриональные дефекты, повреждающие развитие тимуса

Особенности дефектов фагоцитоза, типы наследования и нарушенные функции представлены в табл. 16-2.

Таблица 16-2. Дефекты фагоцитоза

Заболевание

Пораженные клетки

Нарушенная функция

Наследование

Особенности

Хроническая гранулематозная болезнь

а) Х-сцепленная (дефицит 91 цепи цитохрома

б) Аутосомно-рецессивная

Нейтрофилы + моноциты

Нейтрофилы

Киллинг (отсутствие продукции перекисных радикалов)

Х-сцепленное

Аутосомно-рецессивное

Фенотип McLeod

Дефицит адгезии лейкоцитов I типа (дефицит b-цепи (CD18) LFA-1, Mac 1, p150, 95)

Нейтрофилы + моноциты + лимфоциты + NK

Подвижность, хемотаксис, прилипание, эндоцитоз

Аутосомно-рецессивное

Медленное заживление ран, хронические кожные язвы, периодонтит, лейкоцитоз

Дефект адгезии лейкоцитов 2 типа (отсутствие способности конвертировать GDP- маннозу в фрукозу)

Нейтрофилы + моноциты + лимфоциты + NK

Подвижность, хемотаксис, прилипание, эндоцитоз

Аутосомно-рецессивное

Медленное заживление ран, хронические кожные язвы, периодонтит, лейкоцитоз, задержка умственного развития

Дефицит G6PD нейтрофилов

Нейтрофилы

Киллинг

Х-сцепленное

Анемия

Дефицит миелопероксидазы

Нейтрофилы

Киллинг

Аутосомно-рецессивное

—

Дефицит вторичных гранул

Нейтрофилы

Киллинг

Аутосомно-рецессивное

—

Синдром Швахмана

Нейтрофилы

Хемотаксис

Аутосомно-рецессивное

Анемия, тромбоцитопения, недостаточность поджелудочной железы, гипогаммаглобулинемия

* У некоторых больных отмечаются делеции короткого плеча Ххромосомы. В этих случаях могут обнаруживаться мышечная дистрофия Дюшена, пигментный ретинит, задержка сепарации пупочного канатика.

Особенности иммунодефицитов, связанных с недостаточностью компонентов комплемента, представлены в табл. 16-3.

Таблица 16-3. Дефициты компонентов комплемента

Дефицит

Наследование

Хромосомная локализация

Симптомы

С1q

Аутосомно-рецессивное (АР)

1

СКВ-подобный синдром

C1r*

АР

12

СКВ-подобный синдром

C4

АР

6

СКВ-подобный синдром

C2**

АР

6

СКВ-подобный синдром, васкулит, полимиозит

C3

АР

19

Повторные гнойные инфекции

C5

АР

9

Нейссериальные инфекции, СКВ

C6

АР

5

Нейссериальные инфекции, СКВ

C7

АР

5

Нейссериальные инфекции, СКВ, васкулит

C8a***

АР

1

Нейссериальные инфекции, СКВ

C8b

АР

1

Нейссериальные инфекции, СКВ

C9

АР

5

Нейссериальные инфекции

C1 ингибитор

Аутосомно-доминантное

11

Наследственный ангионевротический отек

Фактор I

АР

4

Повторные гнойные инфекции

Фактор Н

АР

1

Повторные гнойные инфекции

Фактор D