Чтение онлайн

XII.7. Генная терапия В конце 2009 года пришла новость, что двух мальчиков, страдавших болезнью мозга адренолейкодистрофией (ALD), вылечили с помощью генной терапии. Если у человека из-за мутации отсутствует ALD-белок, жирные кислоты не расще¬ пляются, а накапливаются в миелине, покрывающем нерв¬ ные волокна мозга. Это приводит к сильным нарушениям работы мозга. Болезнь приобрела известность благодаря фильму Lorenzo’s Oil [Масло Лоренцо], где отец такого больного пытается лечить его, правда безуспешно, смесью растительных масел. В стволовые клетки, изолированные из костного мозга одного из мальчиков, был посредством вируса (лентивирус) введен здоровый ген ALD и откорректированные клетки воз¬ вращены обратно в костный мозг. Как именно эти исправлен¬ ные клетки устранили дефект в мозге, пока не ясно, но оба се¬ милетних мальчика вот уже два года чувствуют себя хорошо. Во многих лабораториях ведутся работы по развитию ген¬ ной терапии самых разнообразных болезней. В нашей лабо¬ ратории профессор Йоост Ферхаген разрабатывает генную терапию для лечения повреждений спинного мозга у взрос¬ лых. Время, когда паралич и инсульты будут излечиваться, еще далеко, но первые многообещающие результаты, получен¬ ные на животных, указывают на потенциальную эффектив¬ ность генной терапии. Чтобы поврежденные нервные клет¬ ки могли вырасти снова, различные виды клеток снабжают фактором роста нервной системы (NGF) и вводят в поврежден¬ ные участки спинного мозга. Помимо этого, тормозят факторы, мешающие росту нервных клеток поврежденного спинного мозга. Здесь есть и новые достижения: в Цюрихе профессор Мартин Шваб, после успешных опытов на животных, про¬ водит клинические исследования недавно возникших по¬ ражений позвоночника, пытаясь с помощью антител ней¬ трализовать белок, который тормозит рост нервных клеток спинного мозга. 313

ХП. Репарация и электрическая стимуляция С развитием генной терапии болезней нервной системы прогресс в офтальмологии зашел дальше всего. Дети, страдаю¬ щие болезнью Лебера (врожденная форма слепоты), с рож¬ дения видят плохо и, становясь взрослыми, полностью слеп¬ нут. Болезнь вызывается генной мутацией. У собак с болезнью Лебера генная терапия уже доказала свою эффективность. После этого для трех молодых людей с сильным поврежде¬ нием сетчатки была проведена первая фаза исследований, в ходе которой изучали, надежна ли генная терапия с ма¬ леньким фрагментом ДНК отсутствующего гена. Она ока¬ залась надежной, никаких тяжелых осложнений не отме¬ чалось. К тому же у одного из пациентов было достигнуто поразительное улучшение зрения. В отличие от состояния до операции, он вновь получил возможность различать предметы при тусклом освещении. Сейчас проводят такое лечение у детей с врожденной болезнью Лебера, пока их сетчатка еще в некотором роде здорова. Обезьян с красно-зе¬ леной цветовой слепотой с помощью генной терапии удалось полностью вылечить. Уже через пять недель было отмечено заметное улучшение, а через полтора года они различали все цвета. Первые клинические исследования применения генной терапии для лечения дементных и слепых больных провоз¬ глашают совершенно новую эру возможного лечения болез¬ ней мозга. В прошлые годы генная терапия, ко всеобщему ужасу, привела к смерти одного юного пациента и у несколь¬ ких детей вызвала лейкемию. Но в последнее время этот ме¬ тод продемонстрировал новый многообещающий старт. 314

XII.8. Спонтанное восстановление повреждений мозга XII.8 Спонтанное восстановление повреждений мозга Иногда происходит спонтанное излечение по¬ вреждений мозга. Но пациента, у которого улуч¬ шение не наступает, не следует упрекать в том, что он недостаточно стремился к этому! Нас всегда учили, что спонтанное восстановление утрачен¬ ной мозговой ткани невозможно и что функциональные улуч¬ шения, которые наступают после инсульта, происходят из-за того, что проходит отёк и что утраченные функции только в незначительной степени берут на себя другие области мозга. После травмы люди могут через несколько дней выйти из комы или впасть в вегетативное состояние, которое называ¬ ют также coma vigile (бодрствующей комой). В этом состоянии они бодрствуют, находясь без сознания. Это может быть шагом на пути к выздоровлению, но может также привести к дли¬ тельному состоянию без каких-либо изменений (см. VIII.2). По истечении трех месяцев шансы, что пациент когда-либо выйдет из вегетативного состояния, практически равны нулю. Тем не менее известны случаи, когда пациенты приходили в себя после очень длительного пребывания в вегетативном состоянии. Совершенно удивителен случай Терри Уоллиса, который в результате автомобильной аварии впал в кому и через 19 лет очнулся после пребывания в состоянии мини¬ мального сознания. Долгие годы он мог лишь время от вре¬ мени кивком или ворчанием реагировать на внешний мир, будучи не в состоянии никак иначе выражать свои мысли и чувства. Однако по прошествии 9 лет он вновь начал произ¬ носить несколько слов, а через 19 лет мог говорить, считать и двигать руками и ногами. Тем не менее он остается инва¬ лидом: он не может ни ходить, ни самостоятельно есть и не 3^5

XII. Репарация и электрическая стимуляция помнит ничего за все эти прошедшие годы. Его жена за это время родила трех детей от другого мужчины, его дочь сде¬ лалась стриптизершей, но он не имел об этом никакого по¬ нятия. Можно спросить, чего стоит такая жизнь и был ли Уоллис рад своему удивительному излечению. В плане науки это было совершенно необычное достижение. Он мог вы¬ здороветь, из-за того что в мозге сформировались новые нерв¬ ные отростки. С помощью магнитно-резонансной томогра¬ фии было установлено, что в течение 18 месяцев наблюдалось увеличение нервных волокон в задней части коры, а также нервных волокон, связывающих между собой различные зоны коры. Увеличилась активность и в расположенном в задней части медиальной поверхности предклинье (precu¬ neus), важном для самосознания и осознания внешнего окру¬ жения. Эта область активна в состоянии малого сознания, но не в вегетативном состоянии, в коме, во сне или при демен¬ ции. В период, когда наблюдались эти изменения, Уоллис при¬ шел в сознание. После этого ускорилось образование волокон в мозжечке, сопровождавшееся заметным восстановлением функций моторики. Чем отличаются немногие пациенты, которым после столь длительного пребывания в вегетатив¬ ном состоянии или минимальном сознании удается вновь пробудиться, нам неизвестно. Но во всяком случае еще одной догмой стало меньше. История Джил Боулт Тейлор вызвала настоящий бум. Она занималась исследованиями мозга в Гарварде. В возрасте 37 лет во сне у нее произошло кровоизлияние в мозг. Она просну¬ лась от дикой головной боли под левым глазом, и когда вскоре после этого у нее отнялась левая рука, она попыталась по¬ звонить коллеге с просьбой о помощи, но оказалась способ¬ на лишь на нечленораздельное бормотание. Это был ужасный момент. Коллеге, однако, стало ясно, что что-то случилось, и помощь подоспела вовремя. Со старым врачом и моим дру¬ гом случился инсульт, он понял, что с ним, и позвонил свое¬ 316

XII.8. Спонтанное восстановление повреждений мозга му доктору. Тот услышал невнятное бормотание, подумал, что это чья-то глупая шутка и бросил трубку. Когда жена мо¬ его друга вернулась домой с покупками, он пытался ее по¬ звать. Она сердито откликнулась: «Я сколько раз тебе гово¬ рила, подожди, пока я зайду в комнату, я ничего не понимаю!» И продолжала разбирать покупки. Нарушения после инсуль¬ та прошли сами собой, и он опять говорит нормально. Иначе дело обстояло у Джил Боулт Тейлор. Через две с половиной недели после кровоизлияния ей удалили из мозга сгусток крови величиной с мяч для гольфа. Она не могла ни ходить, ни говорить, ни читать, ни писать и утратила память о всей прошлой жизни. С помощью своей матери она училась бук¬ вально всему заново. Ей понадобилось 8 лет, чтобы полно¬ стью выздороветь. Плодом размышлений об этом времени стал бестселлер, где она описывает, как усилием воли и опи¬ раясь на свое знание анатомии мозга она сознательно сти¬ мулировала пораженное кровообращение. Всё это псевдо¬ научная болтовня, но она идет на «ура» у широкой публики. «Я действительно верю, что вы как пациент сами ответствен¬ ны за свое выздоровление», — говорит она с убеждением. Разумеется, важно всеми силами влиять на свою реабилита¬ цию после кровоизлияния в мозг или инсульта, чтобы до¬ стичь определенной степени восстановления. Но опасность утверждения, что вы сами ответственны за свое восстановле¬ ние, заключается в том, что многие, для которых и речи быть не может об успешном восстановлении, на основании пол¬ ных энтузиазма, но научно не обоснованных высказываний Джил Боулт Тейлор будут упрекать себя в отсутствии улуч¬ шений потому, что недостаточно заботились о своем соб¬ ственном выздоровлении. Впрочем, релятивистское отно¬ шение к нашим возможностям мой отец высказал, когда я еще только приступил к изучению медицины: «Есть два вида болезней. Одни проходят сами собой, а другие вообще не поддаются никакому лечению».

XIII. Мозг и спорт ХШ.1 Нейропорнография: бокс В некоторых цивилизованных странах эта форма намеренного причинения друг другу неврологических повреждений запрещена уже несколько десятилетий тому назад. Зрелище агрессии побуждает к агрессивному поведению. Вполне справедливо, что принимаются меры против особен¬ но агрессивных компьютерных игр. Поэтому нет никакой логики в том, что некоторые формы примитивной агрессии, такие как бокс, всё еще разрешаются. По телевидению откры¬ то и без затей показывают, как один из боксеров буквально вышибает мозги другому, и никого это особенно не беспокоит. С подстрекательскими восторженными криками публики на заднем плане, крупным планом и с необходимыми повтора¬ ми детально показывается, как возникают неврологические повреждения: нетвердая походка, нарушения речи, бегающий взгляд, время от времени классические эпилептические при¬ падки, нарушенное сознание после нокдауна, потеря сознания после нокаута, иногда кома и даже смерть. Настоящий курс неврологии. Со времени окончания Второй мировой войны под вывеской различных боксерских объединений было уби¬ 318

XIII.1. Нейропорнография: бокс то 400 боксеров. Поразительно, что наиболее отвратительные образчики этой нейропорнографии показывали по телевиде¬ нию, причем иной раз в такое время суток, когда наши дети, с их впечатлительностью, еще бодрствовали. Намного чаще однократных серьезных повреждений моз¬ га при боксе происходят повреждения из-за повторных уда¬ ров в голову, и к тому же в течение долгого времени. В1928 году вошло в обиход понятие punch-drunk (опьянение от удара) для боксеров, которые нетвердо стоят на ногах, у которых замед¬ ленные движения, расстройства поведения и более или менее заметны признаки деменции или паркинсонизма. Позднее это явление обозначили как dementia pugilistica (боксёрское слабо- умис), а сейчас для этого повреждения, которое установлено у всех профессиональных боксеров в количестве от 40% до 80%, приняли нейтральное понятие хроническое травматическое повреждение мозга. Болезнь Паркинсона встречается у 17% про¬ фессиональных боксеров. Мохаммед Али, прежний чемпион мира как по боксу, так и по скорости речи, превратился в боль¬ ного паркинсонизмом, с шаркающей походкой и маскообраз¬ ным лицом, еле способного выговорить одну фразу. Бели бокс вырабатывает характер, то характер этот оби¬ тает не в мозге, который представляет собой всего лишь раз¬ валину. Многие области мозга уменьшены в объеме из-за утраты нервных клеток, нервные пути разорваны и утрати¬ ли свой изолирующий слой миелина, и под микроскопом видны типичные изменения, характерные для болезни Альц¬ геймера или паркинсонизма. Если боксер умирает внезапно, то в большинстве случаев от кровотечения в мозге или в про¬ странстве вокруг мозга. При нокауте мозг с силой ударяется о затылочную кость в области затылочного отверстия, с воз¬ можными пагубными последствиями для жизненных функ¬ ций мозгового ствола, таких как дыхание, терморегуляция и сердцебиение. Одновременно разбиваются гипоталамус и 319

XIII. Мозг и спорт гипофиз, что у половины боксеров приводит к нехватке гормо¬ нов. Обоняние у боксеров также ухудшено. Среди боксеров- любителей один из восьми, несмотря на шлем, получает сотря¬ сение мозга. Непостижимо, что вообще приходится диску¬ тировать о том, не следует ли с помощью психометрических тестов выявлять повреждения мозга у боксеров, генетически восприимчивых к таким повреждениям. Когда вы обнаружи¬ те подобные изменения, будет уже поздно. Не только в Шве¬ ции, Норвегии, Исландии, но и в Северной Корее и на Кубе профессиональный бокс запрещен уже несколько десятиле¬ тий тому назад. В Норвегии с 2001 года справедливо запре¬ щены все боевые виды спорта, которые могут привести к нокауту, в том числе и популярные зрелищные бои К1, ва¬ риант тайского бокса. В других странах медики выступают за запрещение бокса. Но когда касаешься этой темы, прихо¬ дится слышать, что боксеры занимаются этим по доброй воле. При этом забывают, что в Нидерландах уже не одно столетие запрещены дуэли, во время которых участники дрались друг с другом и умирали также по доброй воле. Впол¬ не можно спросить, а не наступила ли у боксера в некотором роде деменция уже в тот момент, когда он принимал реше¬ ние в пользу этого варварского вида спорта. И это еще одна причина защитить боксера от него самого и положить на¬ конец предел этому позорному пережитку нашего прими¬ тивного эволюционного прошлого. Мы попытались сделать это через Нидерландский национальный совет по здраво¬ охранению. В ноябре 2003 года мы направили нашу реко¬ мендацию правительству, которое до сих пор ее игнорирует. Приходится ждать такого правительства, которое осмелится позволить Нидерландам вступить в цивилизованный мир и запретит бокс. 320

XIII.2. Олимпийские игры и вопросы определения пола XIII.2 Олимпийские игры и вопросы определения пола Проводимые на Олимпийских играх кол¬ лективные тесты по определению пола причинили немало ненужных страданий. Барон Пьер де Кубертен, основатель Международного олим¬ пийского комитета (МОК), в 1912 году назвал участие женщин в Играх «непрактичным, неинтересным и неприличным». Когда женщины всё же получили возможность участвовать в Олимпийских играх, потребовалось, из-за биологических преимуществ, которые мужчины благодаря тестостерону име¬ ли в росте и мышечной силе, ввести разделение по половому признаку. Древним грекам было просто отличить мужчину от женщины. Соревновались обнаженными, и у кого не было пениса, тот в состязаниях не участвовал. Но хромосомный пол, внутренние и внешние половые признаки, и гендерная идентичность (ощущение себя мужчиной или женщиной) не всегда совпадают, и иногда возникают расхождения, вмес¬ те с изменением уровня тестостерона. Женщины с высоким содержанием тестостерона представляют угрозу для других спортсменок. Только в 1950-х гг. стало известно, что Дору Рать- ен, которая, собственно, была мужчиной (Хайнрихом Ратье- ном), в 1930-е гг. национал-социалисты склонили выдать себя за спортсменку по прыжкам в высоту, и она действительно завоевывала награды. Но в 1936 году она проиграла. Серьезная проблема возникла, когда на Олимпийских играх в Берлине в адрес американской спортсменки Хелен Стивенс, завоевав¬ шей золотую медаль в беге на 100 метров, было высказано обвинение в том, что она мужчина. Однако при проверке выяснилось, что она все-таки женщина. По иронии судьбы, относительно Стеллы Уолш, золотой медалистки 1932 года, 321

XIII. Мозг и спорт которую в 1936-м победила Хелен Стивенс, выяснилось, ко¬ гда она много позже была убита при разбойном нападении на магазин, что в том, что касается пола, нельзя было одно¬ значно определить, мужчина она или женщина. В 1967 году несколько советских спортсменок не явились на обследова¬ ние, где они должны были раздеваться для осмотра гинеко¬ логом. Было высказано предположение, что у них либо из-за каких-то расстройств, либо в результате инъекции было слиш¬ ком высокое содержание тестостерона. Тестом на хромосомный пол пытаются предотвратить нечестные состязания в спорте. Но это не приносит ничего, кроме неожиданных личных страданий, и вовсе не приво¬ дит к справедливому выводу. В соскобе слизистой оболочки щеки под микроскопом в ядрах клеток видны тельца Барра. Это доказывает наличие второй Х-хромосомы и тем самым определяет принадлежность данного субъекта к женскому полу (XX). Польская спринтерша Ева Клобуковска была дис¬ квалифицирована и должна была вернуть свои олимпийские медали (Токио, 1964 г.). У нее было найдено отклонение хро¬ мосомного набора, о чем она и не подозревала, и она впала в депрессию. Совершенно безосновательно по результатам этого теста были дисквалифицированы спортсменки с за¬ вершенным синдромом андрогенной нечувствительности, как, например, Мария Патиньо. У всех у них имелась мутация в гене рецептора тестостерона, из-за чего этот гормон никак не влиял ни на строение тела, ни на мозг. Генетически муж¬ ские индивидуумы (XY) с этим синдромом развиваются в гетеросексуальных женщин. Хотя в брюшной полости у них могут находиться яички, это никак не приводит к нечестно¬ му состязанию в спорте. Более того, в отличие от нормальных женщин у них отсутствует эффект воздействия тестостерона, вырабатываемого яичниками и надпочечниками. Парадок¬ сальным образом девушки с легкой формой конгенитальной гиперплазии коры надпочечников не были дисквалифици¬ рованы в результате этого теста, хотя высокий уровень тесто- 322

XIII.2. Олимпийские игры и вопросы определения пола стерона как раз мог стимулировать рост мышечной массы. Новый генетический тест (SRY), введенный в 1990-х гг., не улучшил ситуацию. Мария Патиньо сначала отказалась от всех своих социальных контактов, но потом всё же решила бороть¬ ся и в 1988 году впервые была реабилитирована как спортсмен¬ ка. Неизвестно, в результате какого исследования бегунья Фукье Диллема, которая на основании недавних исследований профессора Антона Гроотехудса должна была быть признана женщиной, хотя у нее имелась ткань яичек из-за редкого хро¬ мосомного отклонения, была в 1950 году отстранена от участия в соревнованиях. Как бы то ни было, Фанни Бланкерс-Кун избавилась таким образом от своей единственной конкурент¬ ки, и ходили слухи, что то ли она, то ли ее муж приложили руку к тому, чтобы Королевский легкоатлетический союз Нидерландов (KNAU) провел этот тест. В конце концов Фукье Диллема, правда, посмертно, также была реабилитирована. Немалое беспокойство вызвало желание некоторых М—>Ж транссексуалов принять участие в соревнованиях — словно каждый готов был пройти через все муки изменения пола, лишь бы только завоевать медаль. Рене Ричардс всё же выигра¬ ла процесс в США, обеспечив себе право участия в теннисных соревнованиях среди женщин. Основываясь на исследова¬ ниях уже вышедшего на пенсию профессора транссексологии Луи Гоорена, было решено, что с 2004 года спортсменки-транссек¬ суалы М^Ж могут участвовать в соревнованиях спустя два года после изменения пола, если уровень гормонов у них со¬ ответствует нормальным значениям и изменение пола офи¬ циально оформлено. Канадская транссексуальная велосипе¬ дистка Кристен Уорли пыталась участвовать в Олимпийских играх в Пекине. К сожалению, она не прошла квалификацию. В1999 году было решено отменить для Олимпийских игр коллективные тесты на определение пола; при этом всегда имеется ряд специалистов, чтобы профессионально разре¬ шить могущие возникнуть проблемы. Это лучше, чем простой, но ошибочный тест для решения столь сложных вопросов. 323