Чтение онлайн

Лечение

Патогенетическое. Дети должны получать пищу без галактозы, такую как яйца с сахаром, маргарин, рисовая мука, белки животного происхождения, миндальное молоко и т. д. Из рациона необходимо исключить молоко. С возрастом непереносимость галактозы уменьшается, так как формируются побочные пути превращения галактозы. При тяжелом течении применяют регидратацию.

НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНОВ – это нарушение обмена ряда гетерополисахаридов.

Этиология и патогенез

В результате недостаточности ферментов происходит нарушение связывания воды, в результате чего межклеточная жидкость теряет желеобразный характер. Нарушение обмена дерматансульфата при недостаточности фермента а-L-индуронидазы приводит к болезни Хюрлера. Накопление гепариносульфата приводит к болезни Сафримелло. При накоплении хондроитинсульфата (недостатке В-глюкуронидазы) возникает болезнь Слая. При нарушении обмена гликозаминогликанов происходят обезвоживание межклеточного пространства и накопление того мукополисахарида, который представлен в данной ткани. Так, хондроитинсульфат представлен в коже, суставах, связках, сухожилиях, артериях, роговице глаза. Его накопление приводит к коллагенозам (ревматоидному артриту, системной склеродермии, узелковому полиартерииту, системной красной волчанке). Гепарин – это важный компонент противосвертывающей системы крови, нарушение его обмена приводит к кровотечениям. Кератосульфат найден в роговице глаза, его накопление приводит к снижению остроты зрения.

Лечение

Заболевания наследственно обусловлены, поэтому причину устранить нельзя. Лечение симптоматическое.

НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА ЖЕЛЕЗА – недостаток железа в организме.

Этиология

Спектр причин очень широк: неадекватное питание (снижение поступления железа с пищей), повышенная потребность организма в железе (у женщин в период беременности и кормления грудью новорожденных), увеличение потерь железа (обильные менструации, кровотечения), нарушение процессов всасывания (язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки, гастроэктомии), снижение гемоглобина и количества эритроцитов и т. д.

Клиника

Основными клиническими проявлениями являются головокружение, утомляемость, снижение работоспособности, бледность кожных покровов, слабость, боли в области сердца и т. д. В общем анализе крови определяется снижение гемоглобина и количества эритроцитов.

Лечение

Заключается в устранении истиной причины. Симптоматически назначается прием препаратов железа, таких как гемостимулин, феррокаль, ферроплекс, гемофер, фербидол, венофер и т. д. Необходимо также исключить из рациона растительные белки, молоко, яичный желток, так как они снижают усвоение железа. Источниками железа являются рыба, мясо, птица, печень и т. д.

НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА ЖИРНЫХ КИСЛОТ – заболевание, которое проявляется в виде нарушения всасывания жиров вследствие недостаточно полного их расщепления, либо понижения секреции панкреатического сока, либо уменьшения выделения желчи.

Этиология

Причины: заболевания желчного пузыря (холецистит, холангит, аномалии строения), печени (гепатит, цирроз), поджелудочной железы (панкреатит), кишечника (энтерит, язвенная болезнь, болезнь оперированного желудка), гиповитаминоз и т. д. Проявляется наличием жира в кале (стеатореей). Отмечается нарушение процессов перехода жира из крови в ткани из-за недостаточности гипопротеида, что проявляется гиперлипопротеинемией – избыточным накоплением жира в жировой ткани. Причины: избыточное потребление пищи, обогащенной жирными кислотами; общая калорийность рациона превышает энергетические затраты. Проявляется ожирением. Жировая инфильтрация печени возникает в результате преобладания скорости образования триглицеридов над скоростью их утилизации. Развивается при сахарном диабете, ожирении, белковой недостаточности, отравлениях фосфором, а также алкоголизме.

Лечение

Основывается на устранении основной причины. Симптоматическое лечение заключается в приеме статинов (аторвастатина, ловастатина, симвастатина).

НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА КАЛЬЦИЯ – нарушение, которое проявляется в виде гиперкальцемии (концентрация кальция в крови выше 10,1 мг/100 мл) и гипокальцемии (концентрация кальция в крови меньше 8,8 мг/100 мл).

Этиология и патогенез

В основе нарушения обмена кальция лежит увеличение или снижение продукции паратгормона щитовидной железы.

Причинами гипокальцемии могут быть злокачественные новообразования, острая или хроническая почечная недостаточность, острый панкреатит, дефицит витамина D, прием некоторых лекарственных препаратов (противосудорожных, фенобарбитала) и т. д.

Клиника

Проявляется в виде повышения возбудимости нервной ткани (спонтанных мышечных сокращений, ларингоспазма). Приводить к данной ситуации могут эмоциональное напряжение, физическая нагрузка, беременность, тошнота и рвота.

Гиперкальцемия вызывается первичным гиперпаратиреозом (аденома паращитовидной железы), злокачественными новообразованиями (раком легкого, раком молочной железы, раком предстательной железы), болезнями крови (миеломой, лимфомой), поражением почек (пиелонефритом, амилоидозом), интоксикациями, приемом витаминов D и А, а также избыточным приемом антацидов и тиазидных диуретиков.

Клиника

Проявляется нарушениями со стороны центральной нервной системы (сонливостью, головной болью, раздражительностью, мышечной слабостью, гипотонией), сердечно-сосудистой системы (артериальной гипертензией, увеличением числа сердечных сокращений, укорочением систолы), желудочно-кишечного тракта (тошнотой, рвотой), а также почек (нарушением концентрационной функции).

Лечение

Лечение гиперкальцемии в первую очередь основано на выявлении и устранении онкологического процесса. Симптоматически увеличивают физическую активность и потребление жидкости. Фосфаты также снижают уровень кальция в крови. Неотложная терапия заключается в формировании форсированного диуреза, введении бифосфатов, пликамицина, нитрата галлия, кальциотонина и глюкокортикостероидных гормонов. Гипокальцемия лечится путем приема препаратов кальция, таких как кальций-D3 никомед, кальценова, кальцемин и т. д.

НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА ЛИЗИНА – это нарушение обмена незаменимой аминокислоты. Гиперлизинемия – это врожденное заболевание, наследуемое по рецессивному типу.

Этиология и патогенез

Оно связано с недостаточностью лизинкетоглутарат редуктазы, катализирующей превращение лизина в сахаропин. Повышается содержание лизина в цереброспинальной жидкости.

Клиника

Болезнь проявляется в раннем возрасте в виде лизинурии, астении (сонливости, слабости, вялости), задержки роста и полового развития, анемии, умственной отсталости, аномалии зрачков (сферофакии и страбизма).

Лечение

Специфического лечения нет. Ограничение поступления лизина с пищей не дает положительных результатов.

НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА ЛИПОПРОТЕИДОВ И ДРУГИЕ ЛИПИДЕМИИ – нарушение скорости образования липопротеидов в печени и их катаболизма в организме или скорости трансформации одного класса в другой, образование аномальных или патологических липопротеидов, формирование аутоиммунных комплексов «липопротеид – антитело».

Этиология и патогенез