Чтение онлайн

Нарушается качественное и количественное изменение липопротеидов в плазме крови (дислипопротеинемия). Это повышение или снижение содержания в плазме крови одного, реже двух, классов липопротеидов или отсутствие какого-нибудь класса липопротеидов (алипопротеинемия). Гиперлипопротеинемия – это повышение в крови холестерина и липопротеидов низкой плотности, что приводит к их отложению в сосудистой стенке и атеросклерозу. Нарушается доставка крови к сердцу, головному мозгу, нижним конечностям, почкам и т. д. В результате возникают такие заболевания, как ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, инсульт, инфаркт почки, облитерирующий атеросклероз и т. д.

Гиполипопротеинемия – это снижение В-липопротеидов в крови. Встречается очень редко и возникает в результате нарушения всасывания в кишечнике. Характеризуется накоплением холестерина в почках, селезенке, роговице глаза и мембране эритроцитов. Возникновение аутоиммунных комплексов происходит при миеломной болезни, ревматизме и др.

Алипопротеинемия – это снижение или полное отсутствие в крови липопротеидов того или иного класса. Это наследственное заболевание – танжерская болезнь (или альфалипопротеинемия). Появляются аномальные липопротеиды, которые накапливаются в ретикулоэндотелиальной системе. Заболевание сопровождается гепатоспленомегалией, изменением миндалин (тонзиллитом с оранжевым налетом), а также быстро развиваются атеросклероз и ишемическая болезнь сердца.

Лечение

Заключается в ограничении поступления с пищей липопротеидов, ведении активного, подвижного образа жизни, исключении приема алкоголя. Из медикаментозных средств показаны статины (аторвастатин, симвастатин), но лишь в случае подъема липопротеидов в сыворотке крови.

НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА МАГНИЯ – проявляется в виде гипомагниемии (концентрация магния в сыворотке крови составляет до 1,4 мэкв/л) и гипермагниемии (концентрация магния в сыворотке крови превышает 2,1 мэкв/л).

Этиология и патогенез

Причинами нарушения обмена магния являются поражение кишечника и почек, а также нарушение перераспределения магния из внеклеточного пространства в клетки. Этиология гипермагниемии: поносы, стеаторея, потеря магния с почками при синдроме Бартера (калийтеряющей нефропатии, гиперальдостеронизме, нефрокальцинозе), применение диуретиков, аминогликозидов, циклоспорина, амфотерицина и т. д. Гипомагниемия обычно сопутствует гипокальцемии.

Клиника

Последствиями снижения магния в крови могут быть расстройства ЦНС (потеря памяти, апатии, депрессии, спутанность сознания), нервно-мышечные нарушения (тетания, тремор, атаксия, слабость мышц), нарушения сердечной деятельности (желудочковая тахикардия, фибрилляция желудочков), расстройство эндокринной системы (снижение выработки паратгормона).

Гипермагниемия обусловлена введением антацидов, содержащих магний. Проявляется нарушениями сердечной деятельности (брадикардией, АВ-блокадами, остановкой сердечной деятельности) и депрессией симпатических ганглиев.

Лечение

При гипермагниемии используют кальций, так как он является прямым антагонистом магния, после чего может возникнуть необходимость в гемодиализе. При лечении гипомагниемии используют препараты магния (магния сульфат, магнерот, магнил, магний плюс).

НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА МЕДИ – это повышение или снижение концентрации меди в крови.

Этиология

Гиперкупремия может возникать у здоровых людей, например у беременных женщин и при стрессе, а также при ряде патологических состояний: при острых и хронических заболеваниях, воспалительных процессах, шизофрении, алкоголизме, ревматизме, бронхиальной астме, заболеваниях почек, печени, инфаркте миокарда, анемиях, лимфогранулематозе, лейкемии, злокачественных заболеваниях, обширных хирургических вмешательствах и т. д.

Клиника

Проявляется снижением синтеза и активности ряда ферментов, нарушением функции большинства органов и систем, а также имеет признаки отравления.

Этиология

Гипокупремия возникает при квашиоркоре, генерализованном нарушении белкового обмена, наследственных заболеваниях (гепатоцеребральной дистрофии).

Клиника

Характеризуется умственной отсталостью, отставанием в росте, патологическим строением волос, нарушением мышечного тонуса, снижением температуры тела до 34–35 °С. Заболевание наследуется рецессивно.

Лечение

При гиперкупремии – ограничение поступления меди в организм, при гипокупремии – назначение препаратов меди (сульфата меди).

НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА ОРНИТИНА – генетически обусловленная группа заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу.

Этиология

Недостаточность орнитин-карбомоилтрансферазы.

При недостаточности орнитин-карбамоилтрансферазы возникают гипераммониемия и отравление аммиаком.

Клиника

Клиника проявляется в виде эпилепсии, задержки в речевом, умственном и психическом развитии, поражении печени и т. д.

Лечение

Заключается в увеличении потребления аргинина при низком содержании белка.

Этиология

При недостаточности орнитин-трансферазы развивается гиперорнитинемия-гипераммонинемия-гомоцитруллинурия.

Клиника

Клинически патология проявляется умственной отсталостью, прогрессирующим спастическим парапарезом, миоклонической эпилепсией. Недостаточность орнитин-аминотрансферазы проявляется развитием поражения сетчатки с детского возраста. Снижение зрения прогрессирует и к 30–40 годам приводит к слепоте.

Лечение

Симптоматическое – прием противоэпилептических препаратов.

НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА ПОРФИРИНА И БИЛИРУБИНА – это группа генетически обусловленных заболеваний, характеризующихся нарушением активности фермента, катализирующего одну из реакций обмена порфирина в крови и моче.

Этиология и патогенез

Порфирия – это изменение содержания порфирина в тканях и увеличение экскреции свободного порфирина.

Среди наиболее часто встречающихся порфирий можно отметить следующие:

1) эритропоэтическая уропорфирия;

2) эритропоэтическая протопорфирия;

3) острая перемежающаяся порфирия.

Эритропоэтическая уропорфирия характеризуется увеличением селезенки, повышенной чувствительностью к солнечному облучению, проявлениями гемолитической анемии, красным цветом мочи.